Lasten Downin oireyhtymään liittyvän leukemian ymmärtäminen ja hoito

Hyppää osioon

• Merkittävästi kohonnut leukemia riski Downin oireyhtymässä
• Tutkimuksen taustalla oleva inspiraatio
• Kriittinen yhteys kromosomi 21:een
• Yhteys yleiseen leukemiapotilasväestöön
• Edistysaskeleet leukemian diagnostiikassa ja hoidossa
• Leukemian kehittymisen geneettiset mysteerit

Merkittävästi kohonnut leukemia riski Downin oireyhtymässä

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on huomattavasti kohonnut riski sairastua leukemiaan. Lääketieteen tohtori Shai Izraelin mukaan heillä esiintyy kahta pääasiallista verensyöpätyyppiä. Myeloidisen leukemian esiintyvyys on 150-kertainen ja lymfoidisen leukemian 20-kertainen verrattuna muihin lapsiin. Noin 3 % Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista saa leukemian, mikä on jyrkkä ero yleiseen lastenleukemian esiintyvyyteen, joka on noin 1:2000.

Tutkimuksen taustalla oleva inspiraatio

Lääketieteen tohtori Shai Izraeli kuvailee uransa käännekohtaa, joka kiinnitti hänen huomionsa tähän ainutlaatuiseen potilasryhmään. Palattuaan National Cancer Institutesta hän kohtasi lapsen, jolla oli sekä Downin oireyhtymä että leukemia. Tapaus kiehtoi häntä syvästi ja johti yöhön pohdintaa. Hän näki tilanteen vakuuttavana ”luonnonkokeena”, joka voisi paljastaa laajempia totuuksia syöpäbiologiasta. Henkilökohtainen kokemus sytytti 16 vuoden tutkimusmatkan, joka on omistautunut tämän monimutkaisen genetiikan ja onkologian risteymän ymmärtämiselle.

Kriittinen yhteys kromosomi 21:een

Keskeinen biologinen tekijä on ylimääräinen kromosomi 21:n kopio jokaisessa Downin oireyhtymää sairastavan henkilön solussa. Tohtori Izraeli huomauttaa kiehtovasta yhdensuuntaisuudesta yleisissä leukemia tapauksissa. Kun tutkitaan muiden potilaiden leukemiasolujen kromosomeja, tutkijat usein huomaavat, että yleisin kromosomipoikkeavuus on myös ylimääräinen kromosomi 21:n kopio. Tämä viittaa siihen, että tämän kromosomin geneettisellä materiaalilla on ratkaiseva, universaali rooli leukemian kehittymisessä, mikä tekee sen tutkimisesta Downin oireyhtymäpotilailla arvokasta koko onkologian alalle.

Yhteys yleiseen leukemiapotilasväestöön

Lääketieteen tohtori Shai Israelin aloittamalla ja monien kansainvälisten syöpätutkimusryhmien tukemilla tutkimuksilla on osoittautunut olevan laaja-alaisia vaikutuksia. Downin oireyhtymään liittyvän leukemian tutkimuksessa tehdyt löydökset ovat tarjonneet perustavanlaatuisia oivalluksia siitä, miten leukemia kehittyy kaikilla potilailla. Paljastetut prosessit eivät rajoitu vain tähän erityisryhmään vaan ovat terapeuttisesti tärkeitä laajemmalle verensyöpää sairastavalle yhteisölle. Tämä työ osoittaa, miten tietyn geneettisen tilan tutkiminen voi tuottaa universaaleja lääketieteellisiä läpimurtoja.

Edistysaskeleet leukemian diagnostiikassa ja hoidossa

Yhdistetyillä tutkimusponnistuksilla on saavutettu konkreettista kliinistä edistystä. Tohtori Israelin mukaan työ on johtanut tärkeisiin löydöksiin, joilla on suora vaikutus potilaanhoitoon. Näihin kuuluvat parannetut menetelmät leukemian diagnosoinnissa sekä uusien hoitostrategioiden kehittäminen. Downin oireyhtymään liittyvän leukemian ainutlaatuisen biologian ymmärtämisestä saatua tietoa on hyödynnetty tehokkaammissa ja kohdennetuissa terapialähestymistavoissa, mikä parantaa hoitotuloksia laajalla leukemiapotilasryhmällä.

Leukemian kehittymisen geneettiset mysteerit

Huolimatta merkittävästä edistymisestä, keskeiset mysteerit pysyvät. Lääketieteen tohtori Shai Izraeli myöntää, että maailmanlaajuinen leukemiahoitoyhteisö ei vielä täysin ymmärrä tarkkoja mekanismeja. Vaikka monet kromosomi 21:n geeneistä on tunnistettu tärkeiksi tekijöiksi Downin oireyhtymän leukemioissa, tämän kromosomin tarkka vaikutus syövän kehittymiseen ei ole täysin selvillä. Tämä jatkuva arvoitus korostaa syöpägenetiikan monimutkaisuutta ja jatkuvan tutkimuksen tarvetta, haasteena, jonka tohtori Izraeli kokee sekä nöyryyttäväksi että kiehtovaksi.

Koko transkriptio

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Johtava lastenleukemia-asiantuntija lasten Downin oireyhtymään liittyvän verensyövän ainutlaatuisista haasteista. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on leukemia 20–150 kertaa useammin kuin muilla lapsilla. Miten Downin oireyhtymään liittyvän leukemian ymmärtäminen voi auttaa kaikkien lasten leukemian hoidossa?

Yksi tutkimuskohteistasi on Downin oireyhtymää sairastavien lasten leukemia. Miten leukemiaa hoidetaan Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla?

Lääketieteen tohtori Shai Izraeli: Lääkäreinä sanomme toisillemme joskus, että meidän tulisi olla avarakatseisia. Meidän tulisi katsoa ”luonnonkoetta” tai ”Jumalan koetta” – riippuen arvoistasi ja uskomuksistasi. Meidän tulisi nähdä, mitä voimme oppia niistä.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen poikkeavuus. Sitä ei periydy. Sen aiheuttaa ylimääräinen kromosomi 21, yleensä munasolussa. Mutta se on yleisin geneettinen sairaus.

Lääketieteen tohtori Shai Izraeli: Minun on kerrottava tämä henkilökohtainen tarina. Vuonna 2000 palasin National Cancer Institutesta, missä tutkin leukemiaan liittyvää aihetta. Ajattelin, että nyt minun on etsittävä mielenkiintoinen ongelma, jota haluan tutkia. Tämä lääketieteellinen ongelma on riippumaton aiemmasta työstäni.

Sitten näin lapsen, jolla oli Downin oireyhtymä ja leukemia. Minun on sanottava, että en nukkunut koko yötä. Ajattelin, että tämä on mielenkiintoinen tutkimuskohde.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Miksi se on mielenkiintoinen tutkimuskohde?

Lääketieteen tohtori Shai Izraeli: Koska Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on erittäin korkea leukemian esiintyvyys. Heillä on kahta leukemia tyyppiä: myeloidistä leukemiaa ja lymfoidista leukemiaa.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on 150 kertaa enemmän myeloidistä leukemiaa ja noin 20 kertaa enemmän lymfoidista leukemiaa. Noin 3 % kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista saa leukemian. Tämä verrattuna leukemian esiintyvyyteen, joka on 1:2000 lapsessa ilman Downin oireyhtymää.

Tämä itsessään on mielenkiintoinen ongelma. Mutta se teki siitä minulle vielä mielenkiintoisemman tutkimuskohteen.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ylimääräinen kromosomi 21 jokaisessa kehon solussa. Mutta kun tarkastelee huolellisesti lasten, joilla ei ole Downin oireyhtymää, leukemioiden kromosomeja tai aikuisten leukemiaa, huomaa, että yleisin kromosomipoikkeavuus on myös ylimääräinen kromosomi 21:n kopio.

Leukemiaa sairastavalla aikuisella voi olla kolme tai neljä kopiota kromosomi 21:stä leukemiasoluissaan, mutta ei muualla kehossa.

Ajattelin, että meidän on ymmärrettävä leukemia Downin oireyhtymässä. Sitten voimme auttaa enemmän Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, joilla on leukemia. Mutta se voi olla merkityksellistä myös yleiselle leukemiapotilasväestölle.

Se oikeastaan aloitti tutkimuksen, jota olen tehnyt jo 16 vuotta.

Monet syöpätutkimusryhmät maailmassa ovat liittyneet mukaan. Uskon, että teimme todella tärkeitä löydöksiä. Teimme sekä perustavanlaatuisia löydöksiä siitä, miten leukemia kehittyy, mitä leukemiassa tapahtuu, mitkä ovat leukemian prosessit.

Mutta teimme myös leukemiaan liittyviä diagnostiikka- ja hoitolöydöksiä, jotka ovat tärkeitä yleiselle väestölle. Ne ovat terapeuttisesti tärkeitä. Tämä on ollut erittäin jännittävää leukemia tutkimusta.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Liittyvätkö ne tiettyjen geenien erityiseen läsnäoloon ja vahvistuneisiin kopioihin kromosomi 21:llä? Vai onko kyse jostain muusta geneettisestä vaikutuksesta?

Lääketieteen tohtori Shai Izraeli: No, se on todella mielenkiintoista! Koska iän myötä tajuan, että mitä vanhemmaksi kasvat, sitä vähemmän ymmärrät. Joka päivä opin enemmän siitä, kuinka paljon en ymmärrä. Se on kiehtovaa!

Koska löysimme monia geenejä, joilla on merkitystä Downin oireyhtymän leukemioissa. Mutta emme vielä todella ymmärrä tarkalleen, mikä kromosomi 21:llä vaikuttaa leukemian kehittymiseen.

Kun sanon ”me”, en tarkoita vain ryhmäämme, tutkimusryhmääni. Vaan tarkoitan maailmanlaajuista leukemiahoitoyhteisöä.