Tässä tapauksessa 45-vuotias nainen lähetettiin reumatologian poliklinikalle epäilyn vuoksi IgG4-sairaudesta, kun hänellä todettiin munuaismuutoksia ja laajalle levinnyttä luuvauriota. Seitsemän vuoden aikana hänelle tehtiin useita biopsioita ja kuvantamistutkimuksia. Alustavat tulokset viittasivat munuaissyöpään, mutta lopulta paljastui harvinainen tulehduksellinen sairaus. Hoitojen jälkeenkin sairaus eteni uusien luumuutosten ilmaantuessa, mikä johti lopulta Erdheim-Chester-taudin diagnoosiin – harvinaiseen sairauteen, jossa tietyt immuunisolut tunkeutuvat kudoksiin koko kehossa.
More from Diagnostic Detectives Network
Potilaan tarina: Munuaislesioiden ja laaja-alaisen luutaudin diagnosointi
Sisällysluettelo
- Taustatietoa: Miksi tämä tapaus on merkittävä
- Potilaan diagnostinen matka
- Yksityiskohtaiset kuvantamislöydökset
- Laboratoriotutkimusten tulokset
- Differentiaalidiagnostiikka: Mitä sairautta voisi olla kyseessä?
- Lopullinen diagnoosi ja selitys
- Mitä tämä merkitsee potilaille
- Diagnostisen prosessin rajoitukset
- Keskeiset opit potilaille
- Lähdetiedot
Taustatietoa: Miksi tämä tapaus on merkittävä
Tämä yksityiskohtainen tapaustutkimus havainnollistaa monimutkaisten tulehduksellisten sairauksien diagnosointihaasteita, jotka voivat jäljitellä yleisempiä sairauksia. Potilaan seitsemän vuoden matka useiden sairaaloiden ja erikoistuneiden lääkärien kautta osoittaa, miten harvinaisia sairauksia voidaan erehtyä pitämään yleisemmin esiintyvinä, kuten syöpänä tai autoimmuunisairauksina.
Potilaille, joilla on selittämättömiä oireita useissa elinjärjestelmissä, tämä tapaus korostaa sitkeän tutkimuksen tärkeyttä ja erikoissairaanhoidon merkitystä. Lopullinen Erdheim-Chester-taudin diagnoosi (harvinainen histiosytoosi) osoittaa, miten lääketieteellinen tietämys kehittyy jatkuvasti auttaen lääkäreitä tunnistamaan kuvioita monimutkaisissa tapauksissa.
Potilaan diagnostinen matka
45-vuotias nainen ohjattiin Massachusetts General Hospitalin reumatologian poliklinikalle mahdollisen IgG4-liittyvän sairauden arviointiin, koska hänellä oli takaohtaishalvaus (retroperitoneaalinen fibroosi). Hänen sairaushistoriansa alkoi seitsemän vuotta aiemmin, jolloin hänelle tehtiin luuydinbiopsia lievän pysyvän polykytemian (lisääntynyt punasolujen määrä) ja leukosytoosin (kohonnut valkosolujen määrä) vuoksi.
Viisi vuotta ennen nykyistä arviointia (kaksi vuotta ennen poliklinikkakäyntiä) hänelle kehittyi polykytemiaa ja vasemman kyljen kipua. Tutkimuksissa havaittiin heikko IgG-kappa-monoklonaalinen juova immunoelektroforeesissa, vaikka muut verenarvot olivat normaaleja. Ultraäänitutkimus osoitti 24 mm:n monimutkaisen kystan vasemman munuaisen ylänavassa seinämän paksuuntumisella ja sisäisillä kaikuvasteilla sekä 18 mm:n parapelvisen kystan vasemman munuaisen keskiosassa.
17 kuukautta ennen poliklinikkakäyntiä vatsaontelon tietokonetomografiatutkimus osoitti vahvistuvan 24 mm:n kasvaimen vasemmassa munuaisessa, joka vaikutti epäilyttävältä munuaissyövältä. Hänelle tehtiin laparoskooppinen osittainen nefrektomia, mutta yllättäen syöpää ei löytynyt – ainoastaan lievä glomeruloskleroosi, interstitiaaliskuituuma ja arterioskleroosi.
Seuraavien kuukausien aikana tehdyt seurantakuvantamistutkimukset paljastivat uusia munuaislesioita, mukaan lukien 19 mm:n eksofyytisen vahvistuvan lesion oikean munuaisen alanavassa, joka muistutti aiemmin poistettua vasemman munuaisen kasvainta. Tämän lesion CT-ohjattu biopsia tuotti vain takaohtaista kudosta, joka osoitti epätyypillistä kuituutuvaa kudosta tulehdusmuutoksilla mutta ei syöpäsoluja.
Yksityiskohtaiset kuvantamislöydökset
Potilas kävi läpi laajat kuvantamistutkimukset, jotka paljastivat hänen sairautensa etenevän luonteen:
- Alkukohdat munuaisissa: 24 mm:n monimutkainen kysta vasemman munuaisen ylänavassa, 18 mm:n parapelvinen kysta vasemman munuaisen keskiosassa, 4 mm:n ei-tukkeava munuaiskivi
- Seurantalöydökset: Uusi 19 mm:n hypoekoninen lesio oikean munuaisen alanavassa, joka vaikutti eksofyytiseltä ja vahvistuvalta
- Luiden osallistuminen: Koko kehon PET-CT osoitti FDG-nielun molemmissa hauisluuissa, vasemmassa värttinäluussa ja molemmissa lonkkalastaoissa
- Magnetitutkimuksen tulokset: Useita vahvistuvia luuytimen korvaavia lesioita vasemmassa hauisluuussa, vasemmassa lantioluussa ja molemmissa lonkkalastaoissa
- Eteneminen: Myöhempi magnetitutkimus osoitti lisäksi 3 cm:n lesioita reisiluun tyviosissa, sääriluun yläosissa ja pohjeluussa
Tekijät: Luke Y.C. Chen, M.D., M.M.Ed., Ambrose J. Huang, M.D., John H. Stone, M.D., M.P.H., ja Judith A. Ferry, M.D.
Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 26. syyskuuta 2024
DOI: 10.1056/NEJMcpc2402486
Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapauskertomussarjasta. Alkuperäinen artikkeli esittelee yksityiskohtaiset kliiniset, radiologiset ja patologiset löydökset todellisesta potilastapauksesta, jota Harvardin lääketieteellisen korkeakoulun asiantuntijat ovat keskustelleet.