Nuoren naisen harvinaisen keuhkosairauden tie: Keuhkolaskimotukoksen tarina

Sisällysluettelo

• Tapausesitys: 28-vuotiaan naisen oireet
• Sairaushistoria ja alkuperäiset löydökset
• Diagnostiset tutkimukset ja kuvantamistulokset
• Hoidon haasteet ja kliininen kulku
• Differenssidiagnostiikka: Mahdollisten sairauksien ymmärtäminen
• Lopullinen diagnoosi ja kliiniset seuraukset
• Kliininen lopputulos ja hoito
• Mitä tämä tarkoittaa potilaille
• Lähdetiedot

Tapausesitys: 28-vuotiaan naisen oireet

28-vuotias nensi siirrettiin tehohoitoon 3,5 vuotta kestäneen hengitysvaikeuksien takia. Oireet alkoivat äkillisen hengenahdistuksen kera neljän viikon yskänjakson jälkeen. Potilaalla oli teini-iässä ollut liikunta-astma, jota hoidettiin lyhytaikaisella inhalaatioalbuterolilla, mutta nyt oireet olivat huomattavasti vakavampia.

Päivystyksessä havaittiin kahinaa, ja röntgenissä näkyi keuhkoputkien ympärillä paksuuntumaa (peribronkiaalinen paksuuntuma). Hoitona annettiin suun kautta prednisolonia sekä inhalaatioflutikasonia ja albuterolia. Oireet kuitenkin pahenivat vuosien mittaan, ja lopulta potilas vaati tehohoitoa.

Sairaushistoria ja alkuperäiset löydökset

Kuukauden kuluttua päivystyskäynnistä tehdyt keuhkotoimintatestit olivat normaalit spirometriassa ja tilavuuksissa, mutta hiilimonoksidin diffuusiokapasiteetti (DLCO) oli vakavasti alentunut. Tämä viittasi keuhkojen verenkiertoon liittyviin ongelmiin hengitysteiden sijaan.

Kahden kuukauden kuluttua potilas koki lisääntyvää hengenahdistusta liikunnan yhteydessä. Verikokeissa havaittiin:

• Valkosolujen määrä: 9 150/µl (normaali 4 000–10 800)
• Eosinofiilien määrä: 897/µl (normaali alle 680)
• IgE-taso: 501 IU/ml (normaali alle 114)

Allergiatestit osoittivat reaktioita tammelle, pölypunkille sekä koiran ja kissan hilseelle, mutta yleisimmät allergiset ja loissyytepätettiin. Kontrastiton rintakehän CT näytti molemmissa keuhkoissa hajanaisia, sentrilobulaarisia, nodulaarisia lasimaisevia tummumia ja lievää useiden mediastinaalisten imusolmukkeiden suurentumista. Nämä viittasivat mahdolliseen yliherkkyyskeuhkokuumeeseen, ja lääkärit ehdottivat keuhkobiopsiaa ja prednisonikokeilua, joista potilas kieltäytyi.

Diagnostiset tutkimukset ja kuvantamistulokset

Kaksi vuotta myöhemmin potilas kävi kardiologilla pahentuneen rasitushengähdyksen ja huimausten vuoksi. Syke oli 94 lyöntiä minuutissa. Echokardiografissa vasemman kammion toiminta oli normaali, mutta havaittiin:

• Lievä oikean kammion laajentuma
• Oikean kammion systolinen paine: 37 mm Hg (normaali alle 29)
• Oireeton oikealta vasemmalle suuntautunut sydänkammiovälinen shunttaustila

11 kuukautta myöhemmin potilas palasi keuhkolääkärille pahentunein oirein. Elintoiminnat olivat:

• Syke: 115 lyöntiä/min
• Verenpaine: 88/61 mm Hg
• Hapen kylläisyys: 91 % levossa, laski 86 %:iin 30 metrin kävelyn jälkeen

Päivystyksessä d-dimeeritaso oli 455 mg/dl (normaali alle 230), mikä viittasi veren hyytymisongelmiin. Eosinofiilimäärä oli laskenut 210/µl:ään. Muut verikokeet, mukaan lukien HIV- ja SARS-CoV-2-testit, olivat negatiivisia.

Kontrastilla tehdyssä rintakehän CT:ssä ei näkynyt keuhkoemboliaa, mutta siinä havaittiin molemmissa keuhkoissa lukuisia lasimaisevia tummumia, yhtenäistä hila- ja mediastinaalista lymfadenopatiaa sekä pieni perikardiaalinen effuusio.

Hoidon haasteet ja kliininen kulku

Potilaalle määrättiin jatkuvaa kotihappihoidon tarvetta varten lisähappea, ja keuhkobiopsia suunniteltiin. Kaksi viikkoa myöhemmin hän palasi päivystykseen etenevän jalkaturvotuksen ja vakavan hengenahdistuksen kanssa vähäisessäkin rasituksessa. Tila oli heikentynyt merkittävästi:

• Syke: 110 lyöntiä/min
• Verenpaine: 96/73 mm Hg
• Hapen kylläisyys: 94 % 3 l/min lisähapella
• Paino: 73,4 kg merkittävän jalkaturvotuksen kanssa
• NT-proBNP: 3 640 pg/ml (normaali alle 125)

Hän siirrettiin toiseen sairaalaan, jossa echokardiografia näytti pienen vasemman kammion normaalitoiminnolla, merkittävästi laajentuneen ja heikosti toimivan oikean kammion sekä kammiovälisen väliseinän poikkeavan liikkeen. Oikean kammion systoliseksi paineeksi arvioitiin 91 mm Hg (normaali 15–28).

Oikean sydämen katetroinnissa havaittiin poikkeavia arvoja:

• Oikean eteisen paine: 14 mm Hg (normaali alle 7)
• Keuhkovaltimopaine: 99/56 mm Hg
• Keskiarvoinen keuhkovaltimopaine: 71 mm Hg (normaali alle 20)
• Keuhkokapillaarikilpipaine: 12 mm Hg (normaali alle 15)
• Sydänindeksi: 1,1 l/min (normaali 2,8–4,2)

Paineet eivät parantuneet typenoksidin hengityshoidolla, mikä viittasi pysyvään keuhkoverenpaineeseen.

Potilaalle aloitettiin laskimonsisäinen epoprostenoli-hoito keuhkovaltimoiden laajentajana. Tilan sijaan heikkenemisestä huolimatta hän koki lisääntyvää hengenahdistusta kaikessa toiminnassa, vaatien korkeaa lisähappea (90 % kylläisyys 15 l/min hapenannolla). Hän kärsi myös lääkkeen sivuvaikutuksista, kuten leukakivusta ja päänsärystä.

Differenssidiagnostiikka: Mahdollisten sairauksien ymmärtäminen

Lääkärit pohtivat useita syitä nuoren naisen vakavalle keuhkoverenpaineelle:

Vasemman sydämen sairaus: Yleisin syy, mutta potilaalla oli normaali vasemman kammion toiminta ja keuhkokapillaarikilpipaine, joten tämä syy voitaisiin sulkea pois.

Krooninen keuhkosairaus: Potilaalla oli aiempaa astmaa ja CT-löydökset viittasivat yliherkkyyskeuhkokuumeeseen, mutta sairauden nopea eteneminen oli epätyypillistä kroonisille keuhkosairauksille.

Krooninen tromboembolinen keuhkoverenpaine: Mahdollista, mutta CT-angiografia ja ventilaatio-perfuusioskannaus eivät tukeneet keuhkoembolioita.

Keuhkovaltimoiden verenpaine (PAH): Useat alatyyppejä harkittiin:

• Perinnöllinen PAH: Ei perhehistoriaa
• Lääkkeisiin liittyvä PAH: Ei tunnettuja riskilääkkeitä
• Kollageenitauteihin liittyvä PAH: Ei oireita kollageenitaudeista
• HIV-aiheutettu PAH: HIV-testi negatiivinen
• Portaalihypertension aiheuttama PAH: Ei maksasairauden merkkejä

Keuhkolaskimotukkeumasairaus (PVOD) ja keuhkohiussuonikasvain (PCH): Erittäin harvinaisia, joissa keuhkolaskimot tukkeutuvat ja kapillaareissa tapahtuu kasvainmuutoksia. CT-löydökset ja alentunut DLCO sopivat kuvaan, mutta varmistus vaati keuhkobiopsian.

Lopullinen diagnoosi ja kliiniset seuraukset

Potilaalle tehtiin oikean keuhkolohkon kiilabiopsia. Patologisessa tutkimuksessa havaittiin:

• Useita osittain tai täysin tukkeutuneita keuhkolaskimoita
• Laskimoiden seinämien sidekudospaksuuntumia
• Useita kapillaaritasoisia kasvainmuutoksia keuhkoparenkymassa
• Hemosideriinia sisältäviä makrofageja

Nämä vahvistivat keuhkolaskimotukkeumasairauden (PVOD) diagnoosin.

Kliininen lopputulos ja hoito

PVOD-diagnoosin jälkeen potilaalle aloitettiin PAH-spesifinen hoito:

• Endoteliinireseptoriantagonisti (bosentaani)
• Fosfodiesteraasi-5-estäjä (sildenafili)
• Jatkuva epoprostenoli-infuusio

Tila vakiintui hoidon myötä, mutta ennuste pysyi varovaisena. Potilas siirrettiin myöhemmin keuhkosairauksien erikoissairaalaan arvioitavaksi keuhkosirron mahdollisuudesta, joka on ainoa parantava hoito PVOD:lle.

Mitä tämä tarkoittaa potilaille

Potilailla, joilla on selittämätön hengitysahdistus, joka pahenee ajan myötä erityisesti heikentyneellä diffuusiokapasiteetilla, tulisi hakeutua keuhkosairauksien erikoislääkärin arvioitavaksi. Harvinaiset diagnoosit, kuten PVOD/PCH, tulisi ottaa huomioon.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 23-2025: 28-vuotias nainen hengitysvajauksen ja poikkeavalla rintakehän kuvantamisella

Kirjoittajat: William J. Janssen, MD, Zachary Hartley-Blossom, MD, Noah C. Schoenberg, MD ja Mark F. Sabbagh, MD, PhD

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 14. elokuuta 2025; 393:700-10

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309348

Tämä potilasyhteisölle suunnattu artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapausraporttisarjasta.