Monimutkaisen lääketieteellisen tapauksen ymmärtäminen: synkopa, nilkkaturvotus ja rintalöydökset

Sisällysluettelo

• Tapausesittely
• Sairaushistoria ja riskitekijät
• Tutkimuslöydökset
• Laboratoriotulokset
• Kuvantamistutkimukset
• Diagnostinen lähestymistapa
• Differentiaalidiagnostiikka
• Loppudiagnoosi
• Kliiniset implikaatiot
• Lähdetiedot

Tapausesittely

41-vuotias mies saapui Massachusetts General -sairaalaan molempien nilkojen turvotuksella sekä toistuvilla pyörtymisjaksoilla (synkopa). Oireet olivat alkaneet noin 4,5 kuukautta aiemmin, jolloin hänelle oli kehittynyt rasituksen yhteydessä ilmaantuvaa hengityskatkoa (ponnistushengitys) sekä palavaa tunnetta rinnassa.

Nämä oireet jatkuivat useita viikkoja, minkä seurauksena hänet otettiin toiseen sairaalaan. Siellä tehdyssä rintakehän kuvantamisessa ei havaittu poikkeavuuksia, mutta sepelvaltimoiden angiografiassa paljastui oikean sepelvaltimon vaikea ahtauma. Ahtauman kohdalle asetettiin stentti, minkä jälkeen oireet hävisivät kokonaan.

Kymmenen päivää ennen nykyistä sairaalassa käyntiä potilaalla alkoi pahentuva väsymys. Seuraavien kolmen päivän aikana hänelle ilmaantui kuumeilua, laajamittaista lihaskipua (myalgiaa), ruokahalun menetystä (anoreksiaa), lievää päänsärkyä, hajanaisia mustelmia (ekymooseja) sekä nivelkipua ranteissa ja nilkoissa.

SARS-CoV-2-testi oli negatiivinen, mutta oireet jatkuivat. Sairauden viidentenä päivänä hänen lämpötilansa nousi 38,2 asteeseen, ja hän pyörtyi noustessaan tuolista, kaatuen ja vahingoittaen oikeaa polveaan. Seuraavana aamulla virtsatessaan hän tuli pahoinvoivaksi, hikiseksi (diaforeettiseksi) ja huimaantuneeksi ennen toista pyörtymisjaksoa, jossa hän löi päänsä.

Sairaushistoria ja riskitekijät

Potilaalla oli useita taustasairauksia, kuten sepelvaltimotauti, kohonnut verenpaine, hyperlipidemia, heikentynyt glukoosinsieto, lihavuus, erektiohäiriö, maksan rasvakertymä, ruusufinni ja ahdistuneisuus. Hänen lääkitykseensä kuuluivat aspiriini, tikagrelor, atorvastatiini, metoprololi, amlodipiini ja esitalopraami.

Huomionarvoisia riskitekijöitä olivat:

• Toimistotyöntekijä, joka asui kaupunkimaisessa Uudessa-Englannissa kissan kanssa
• Noin 6 kuukautta aiemmin tapahtunut kissan raapaisema vasempaan ranteeseen
• Pitkäaikainen tupakointi (puoli asketta päivässä 12 vuoden ajan)
• Aiempi kannabiksen käyttö, mutta ei nykyistä tupakointia, alkoholin tai muiden päihteiden käyttöä
• Matkailu Uuden-Englannin rannikolle, Keskis-Atlantin osavaltioihin ja Yhdysvaltojen kaakkoisosiin
• Asuminen Isossa-Britanniassa 2 vuotta aiemmin

Perhehistoriassa oli hyperlipidemiaa, kohonnutta verenpainetta, äidillä systeeminen skleroosi, äidin sisarella keuhkokuituuma, äidinäidillä tupakointiin liittyvä keuhkosyöpä sekä äidinisällä haimasyöpä.

Tutkimuslöydökset

Ensihoitoyksikössä tehdyssä tutkimuksessa potilaan elintoimintojen arvot olivat:

• Lämpötila: 36,3°C
• Syketaajuus: 79 lyöntiä minuutissa
• Verenpaine: 121/72 mmHg
• Hapen kylläisyys: 99 % huoneilmassa

Hänellä oli kuivat limakalvot, mikä viittasi nestehukkaan. Oikea polvi oli arka ja liikkeen rajoitteinen taivutusliikkeissä. Mustelmia (ekymooseja) havaittiin vasemmassa lanteessa ja oikeassa hauiksenlihaksessa. Neljä päivää myöhemmin, kun hän palasi pahenevien oireiden vuoksi, lämpötila oli 37,6°C, syketaajuus 88 lyöntiä minuutissa, verenpaine 132/62 mmHg ja hapen kylläisyys 96 %.

Hänen painoindeksinsä oli 31,4, mikä viittaa lihavuuteen. Ranteet olivat arat ja turvonneet, kipua aiheutti sekä ojennus- että taivutusliike. Nilkoissa oli turvotusta (edemaa) punaisten läiskien (erytematoosit makulat) kera. Kasvoilla oli ruusufinniä, mutta muita ihon tai kynsien muutoksia ei havaittu.

Laboratoriotulokset

Kattavat laboratoriotutkimukset paljastivat useita poikkeavuuksia:

Viisi päivää ennen sairaalassa käyntiä:

• Hemoglobiini: 13,3 g/dl (normaali 13,5–17,5)
• Hematokritti: 39,6 % (normaali 41,0–53,0)
• Valkosolujen määrä: 8840/μl (normaali 4500–11 000)
• Verihiutaleiden määrä: 262 000/μl (normaali 150 000–400 000)
• Natrium: 130 mmol/l (normaali 135–145)
• Kalium: 5,0 mmol/l (normaali 3,4–5,0)

Nykyisellä sairaalassa käynnillä:

• Hemoglobiini: 11,7 g/dl (laskenut)
• Hematokritti: 35,5 % (laskenut)
• Valkosolujen määrä: 9500/μl
• Verihiutaleiden määrä: 297 000/μl
• Natrium: 132 mmol/l (edelleen alhainen)
• Kalium: 4,0 mmol/l
• N-terminaalinen pro-B-tyyppinen natriureettinen peptidi: 107 pg/ml (normaali <900)
• Erytrosyytien sedimentaationopeus: 42 mm/h (normaali 0–14) – viittaa tulehdukseen
• C-reaktiivinen proteiini: 113,7 mg/l (normaali <8,0) – merkittävästi kohonnut, viittaa tulehdukseen

Muut testit, mukaan lukien maksan toimintatestit, virtsatutkimus, veriviljelyt, SARS-CoV-2:n nukleiinihappotesti, influenssatestit, Lymen tautipuutostesti, HIV-testi ja kuppatestit, olivat kaikki normaaleja tai negatiivisia.

Kuvantamistutkimukset

Alkuperäinen röntgenkuvaus ensihoitoyksikössä oli raportin mukaan normaali, mutta jälkikäteisarvioinnissa havaittiin molemminpuolinen hiluksen korostuneisuus. Oikean polven röntgenkuvassa näkyi nivelvuotoa ilman murtumaa tai sijoiltaanmenoa.

Kontrastia vahvistettu rintakehän ja vatsanontelon tietokonetomografia (TT) osoitti merkittäviä löydöksiä:

• Laajamittaista mediastinaalista ja molemminpuolista hiluslimakonten kasvua (suurentuneet imusolmukkeet)
• Useita keuhkosolmukkeita, mukaan lukien perifissuraaliset solmukkeet
• 8 mm:n solmuke oikeassa alahelmassa, joka oli kasvanut kooltaan verrattuna 4,5 kuukautta aiempaan kuvaan
• Interlobulaarisen väliseinän paksuuntuminen oikeassa alahelmassa
• Laajamittaista keuhkoputkien seinämän paksuuntumista
• Maksan rasvakertymä
• Sepelvaltimoiden kalkkeutuminen

Näitä löydöksiä ei ollut 4,5 kuukautta aiemmin tehdyssä TT-tutkimuksessa, mikä viittaa uusiin muutoksiin.

Diagnostinen lähestymistapa

Lääkäriryhmä käytti kahta toisiaan täydentävää lähestymistapaa diagnoosin saavuttamiseksi: oireyhtymälähestymistapaa ja tarkistuslistalähestymistapaa.

Oireyhtymälähestymistapa perustuu oireiden yhdistelmien tunnistamiseen, jotka esiintyvät tyypillisesti yhdessä. Tässä tapauksessa kuumeen, molemminpuolisen hiluslimakonten kasvun, tulehduksellisen niveltulehduksen ja alaraajien ihottuman yhdistelmä viittasi välittömästi Löfgrenin oireyhtymään, joka on sarkoidoosin akuutti ilmenemismuoto.

Tarkistuslistalähestymistapa sisälsi differentiaalidiagnoosien luomisen jokaiselle merkittävälle oireelle ja sitten niiden tautien tunnistamisen, jotka selittäisivät kaikki löydökset samanaikaisesti. Tämä menetelmä kavensi mahdollisuudet kolmeen kategoriaan: infektio, syöpä ja autoimmuunisairaus.

Differentiaalidiagnostiikka

Infektioiset syyt:

• Tuberkuloosi ja ei-tuberkuloosiset mykobakteeri-infektiot: Voisivat aiheuttaa kuumeilua, keuhkosolmukkeita ja molemminpuolista hiluslimakonten kasvua, mutta potilaalla ei ollut ilmeisiä epidemiologisia riskitekijöitä
• Sienitaudit (blastomykoosi, kryptokokkoosi): Mahdollisia Yhdysvaltojen kaakkoisosiin tehdyn matkan perusteella, mutta taudin eteneminen oli liian nopeaa ja potilas ei ollut immuunipuutteinen
• Bartonelloosi (kissanraapaisutauti): Harkittu kissanraapaisun vuoksi 6 kuukautta aiemmin, mutta keuhkomuutokset ja symmetrinen oligoniveltulehdus ovat harvinaisia tässä infektissa

Syöpä:

• Lymfoproliferaatiot: Mukaan lukien Hodgkinin tauti ja diffuusi suurisoluinen B-solusyöpä voisivat aiheuttaa kuumeilua ja hiluslimakonten kasvua, mutta etenemistahti oli liian nopea ja potilaalta puuttuivat tyypilliset oireet kuten yöhikoilu tai painonlasku

Autoimmuunisairaudet:

• Systeeminen lupus erythematosus, vaskuliitit, tulehdukselliset lihassairaudet: Voisivat ilmetä keuhkosairautena, limakonten kasvuna, niveltulehduksena ja kuumeiluna
• Kideperäiset sairaudet (kihti): Voisi aiheuttaa kuumeilua niveloireiden kanssa, mutta ei selittäisi rintalöydöksiä
• Sarkoidoosi: Paras soveltuvuus oireiden etenemistahtiin ja samanaikaisesti ilmaantuneiden löydösten yhdistelmään

Loppudiagnoosi

Potilaalle diagnosoitiin sarkoidoosi, erityisesti Löfgrenin oireyhtymä. Tämä diagnoosi perustui klassiseen kolmikkoon:

1. Erythema nodosum: Kivuliaat punaiset läiskät molempien säärien etuosissa
2. Molemminpuolinen hiluslimakonten kasvu: Suurentuneet imusolmukkeet rintakehän molemmilla puolilla
3. Tulehduksellinen nivelkipu: Nilkkanivelen ympäristön tulehdus ja rannenivelen tulehdus

Löfgrenin oireyhtymä on akuutin sarkoidoosin erityinen muoto, joka ei vaadi kudospunktiota diagnoosia vahvistettaessa, kun ilmeneminen on klassinen, kuten tässä tapauksessa. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran Sven Halvar Löfgren ja Holger Lundbeck vuonna 1946 tarkastellessaan erythema nodosum -tapauksia.

Potilaan pyörtymisepisodit herättivät huolta mahdollisesta sydämen sarkoidoosista, joka voi ilmetä johtojärjestelmän sairautena, kammioperäisinä rytmihäiriöinä tai vasemman kammion toimintahäiriönä. Tämä johti suosituksiin lisäsydäntutkimuksista, mukaan lukien sydämen magneettikuvaus (MRI) ja FDG-PET-CT-kuvaus.

Kliiniset implikaatiot

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä seikkoja potilaille:

Oirekuvioiden tunnistaminen: Tietyt oireiden yhdistelmät voivat viitata tiettyihin diagnooseihin. Nilkkaniveltulehduksen, ihottuman (erythema nodosum) ja rintakehän imusolmukkeiden kasvun kolmikko on erittäin viitteellistä Löfgrenin oireyhtymälle.

Kattava sairaushistoria: Potilaan kissanraapaisuhistoria, matkailu ja aiemmat sairaudet olivat kaikki tärkeitä diagnoosiprosessissa, korostaen miksi lääkärit kysyvät yksityiskohtaisia kysymyksiä näennäisesti liittymättömistä tekijöistä.

Synkoopa varoitusmerkkinä: Pyörtymisepisodit tulehduksellisten sairauksien yhteydessä vaativat sydämen osallistumisen arviointia, koska sarkoidoosi voi vaikuttaa sydämen sähköjärjestelmään ja lihastoimintaan.

Diagnostiset lähestymistavat: Lääkärit käyttävät sekä kuvioiden tunnistamista (oireyhtymälähestymistapa) että systemaattista poissulkemista (tarkistuslistalähestymistapa) saavuttaakseen tarkkoja diagnooseja, erityisesti monioireisissa monimutkaisissa tapauksissa.

Hoidon näkökohdat: Löfgrenin oireyhtymää saavilla potilailla on tyypillisesti hyvä ennuste, ja monet tapaukset paranevat spontaanisti ilman hoitoa. Vakavien oireiden yhteydessä voidaan kuitenkin aloittaa glukokortikoidihoito. Sydämen osallistuminen vaatii erikoishoitoa.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Case 4-2025: A 41-Year-Old Man with Syncope, Ankle Swelling, and Abnormal Chest Imaging

Kirjoittajat: Daniel Restrepo, M.D., Sadia Sultana, M.B., B.S., Sanjay Divakaran, M.D., M.P.H., and Jeffrey A. Sparks, M.D., M.M.Sc.

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 30. tammikuuta 2025; 392:495–503

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412513

Tämä potilasyhteisöille suunnattu artikkeli perustuu Massachusetts General -sairaalan tapausraporttien vertaisarvioituun tutkimukseen.