Monitahoinen tapaus: Selittämättömän sydämen vajaatoiminnan ymmärtäminen nivelreumaa sairastavalla potilaalla

Sisällysluettelo

• Tapausesitys
• Sairaushistoria ja taustatiedot
• Diagnostiset tutkimukset ja tulokset
• Kuvantamislöydökset
• Differentiaalidiagnoosi
• Kliiniset näkemykset
• Mitä tämä merkitsee potilaille
• Lähdetiedot

Tapausesitys

63-vuotias nainen saapui Massachusetts General -sairaalaan kahden kuukauden ajan jatkuneiden hengitysvaikeuksien vuoksi. Potilas oli huomannut ensimmäisen kerran ”kamppailevansa” hengityksen kanssa kävellessään ystäviensä kanssa – epätavallista, sillä hän oli aiemmin yleensä ehtinyt ensimmäisenä polun päähän. Seuraavien kahden viikon aikana hänelle kehittyi kuiva yskä, ja hengitysvaikeudet pahenivat niin paljon, että hänen täytyi levätä jo 10 minuutin rutiininomaisen juoksulenkin tai elliptisen laitteen käytön jälkeen.

Oireet kiristyivät niin vakaviksi, että hän alkoi käyttää kolmea tyynyä nukkuakseen hengitysongelmien helpottamiseksi. Hän koki myös vatsan turvotusta, ruokahalun laskua ja pahoinvointia aterioiden jälkeen. Nämä oireet alkoivat noin vuosi nivelreuman diagnosoimisen jälkeen. Nivelreuma on autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa nivelten tulehdusta ja kipua.

Sairaushistoria ja taustatiedot

Viisitoista kuukautta ennen nykyisten oireiden alkamista potilaalle oli diagnosoitu nivelreuma toisen sairaalan reumatologian poliklinikalla. Hänellä oli ollut kuuden kuukauden ajan käsien nivelten turvotusta ja jäykkyyttä sekä ihon kiristymistä useissa sormissa. Tutkimus paljasti joutsenenkauladeformiteetit molemmissa käsissä, ja röntgenkuvissa näkyi luiden reunaeroosioita käsien nivelissä.

Alkututkimuksissa valkosolujen määrä, kilpirauhasen toiminta ja useat muut veren arvot olivat normaalit. Tärkeää on, että useat vasta-ainetestit olivat negatiivisia, mukaan lukien testit eri autoimmuunisairauksille sekä infektioille kuten Lymen tauti ja hepatiitti. Erytrosyytien sedimentaationopeus (tulehduksen merkkiaine) oli kohonnut 55 mm/h (normaali 0–20), ja C-reaktiivinen proteiini (toinen tulehdusmerkki) oli koholla 25,2 mg/litra (normaali <8,0).

Reumatekijä- ja anti-sitrullinoitua syklistä peptidiä vasta-aineet olivat positiivisia, mikä tukee nivelreumadiagnoosia. Hoito metotreksaatilla (immuunijärjestelmää heikentävä lääke) aloitettiin, ja nivelten turvotus parani seuraavien kahden kuukauden aikana.

Potilaalla oli muitakin sairauksia, kuten kohonnut verenpaine, diabetes, dyslipidemia (kohonnut kolesteroli), aiempi meningoomaleikkaus (eräänlainen aivokasvain) ja positiivinen tuberkuliinihokosetesti (vaikka tarkempi tuberkuloositesti oli negatiivinen).

Diagnostiset tutkimukset ja tulokset

Hengitysoireiden pahetessa potilas kävi läpi laajan tutkimussarjan. Laboratoriotulokset osoittivat etenevää tulehduksen ja anemiaa:

• Erytrosyytien sedimentaationopeus nousi 55:stä 70 mm/h
• C-reaktiivinen proteiini nousi 25,2:sta 47,1 mg/litraan
• Hemoglobiini laski 12,5:stä 9,8 g/dl:ään (normaali 12,0–16,0), mikä viittaa anemiaan
• N-terminaalinen pro-B-tyyppinen natriureettinen peptidi (sydämen vajaatoiminnan merkki) oli koholla 389 pg/ml aluksi ja nousi 672 pg/ml:ään (normaali <900)

Muut testit, mukaan lukien kilpirauhasen ja munuaisten toiminta sekä maksaentsyymit, olivat normaalit. COVID-19-testi oli negatiivinen. Elektrokardiogrammi (EKG) osoitti epänormaalia sydämen rytmiä, T-aallon kääntymiä (jotka voivat viitata sydämen kuormitukseen) ja pidentynyttä korjattua QT-väliä (QTc) 509 millisekuntiin (mikä voi lisätä epänormaalien rytmien riskiä).

Kuvantamislöydökset

Potilas kävi läpi useita kuvantamistutkimuksia, jotka paljastivat huolestuttavia poikkeavuuksia:

Rintakehän röntgenissä näkyi hajanaisia interstitiaalisia muutoksia (epänormaaleja keuhkokuvioita) ja suurentunut sydämen ääriviiva. Vatsaontelon ultraäänitutkimus paljasti maksakystoja, keuhkopussinestettä (pleurafluidia) ja hydronefroosia (munuaisten turvotusta) molemmilla puolilla.

Rintakehän ja vatsaontelon tietokonetomografiat (TT) osoittivat:

• Nestettä ja paksuuntumia sydämen ympärillä (perikardiaalinen neste)
• Keuhkopussinestettä vasemmalla puolella
• Nestettä munuaisten ympärillä molemmilla puolilla
• Infiltratiivisia muutoksia mediastinaalirasvassa (keuhkojen välinen alue)
• Laajoja pehmytkudoksen paksuuntumia vatsaontelon takana molempien munuaisten ja aortan ympärillä

Ekokardiografia (sydämen ultraääni) osoitti normaalikokoista sydäntä ja hyvää pumppauskykyä, mutta paljasti epäsäännöllisen, noin 2 cm paksun, aortanjuuren vieressä sijaitsevan rakenteen sekä epänormaalia ainetta sydämen ympärillä.

Sydämen magneettikuvaus (MRI) osoitti epänormaalia gadolinium-vahvistusta (joka viittaa tulehdukseen tai arpeutumiseen) sydämen kalvossa ja pehmytkudosturvotusta rintakehän keskiosassa, mutta sydänlihas itse oli säilynyt normaalina.

Differentiaalidiagnoosi

Lääkäriryhmä pohti useita mahdollisia selityksiä potilaan oireille ja löydöksille:

Infektio: Ottaen huomioon immuunijärjestelmää heikentävän metotreksaattihoidon, lääkärit pohtivat infektioita kuten tuberkuloosia tai Lymen tautia. Aiemmat testit olivat kuitenkin olleet negatiivisia, eikä potilaalla ollut tyypillisiä infektio-oireita kuten kuumetta.

Syyöpä: Laajat pehmytkudospoikkeavuudet saattoivat viitata lymfoomaan tai etäpesäkkeisiin. Potilaalta puuttui kuitenkin painonlasku, yöhikoilu ja imusolmukkeiden turvotus, joita syövissä usein esiintyy.

Tulehdukselliset sairaudet: Nivelreuman takia lääkärit pohtivat, voisiko kyseessä olla epätavallinen ilmentymä autoimmuunisairaudesta. Laaja pehmytkudosten osallistuminen olisi kuitenkin harvinaista nivelreumaan liittyvälle verisuontulehdukselle.

IgG4-liittyvä sairaus: Tämä immuunipohjainen sairaus voi vaikuttaa useisiin elimiin. Sille on tyypillistä kohonnut IgG4-taso (vaikka normaalit arvot eivät sulje sitä pois) ja spesifiset biopsialöydökset. Potilaan vatsaontelon takainen kudosmuutos ja mahdollinen haiman osallistuminen olivat yhdenmukaisia tämän sairauden kanssa.

Erdheim-Chesterin tauti: Tämä harvinainen sairaus vaikuttaa useisiin elimistön osiin. Sydän- ja verisuonijärjestelmän osallistuminen esiintyy noin kolmanneksella potilaista, ja tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat mm. sydänkalvon sairaus (13 %), aortta- ja verisuonimuutokset (17 %) sekä sydänlihaksen läpäisy (25 %). Kuvantamisessa havaittu aortan ympärillä oleva pehmytkudosmuutos oli vahvasti viittaava tähän diagnoosiin.

Kliiniset näkemykset

Lääkäriryhmä totesi potilaan olevan eniten yhdenmukainen Erdheim-Chesterin taudin kanssa. Kyseessä on harvinainen sairaus, jossa epänormaaleja histiosyyttejä kertyy eri kudoksiin. Keskeisiä tukevia tekijöitä olivat:

• Pehmytkudoksen paksuuntuminen aortan, munuaisten ja sydämen ympärillä
• Sydänkalvon osallistuminen, joka aiheutti sydämen vajaatoimintaa
• Kohonneet tulehdusarvot
• Poissuljetut infektiot ja syöpä

Ryhmä suositteli kudosnäytteen ottamista vaikutuksen alaisilta alueilta diagnoosin vahvistamiseksi ennen asianmukaisen hoidon aloittamista.

Mitä tämä merkitsee potilaille

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä seikkoja autoimmuunisairauksista kärsiville potilaille:

Ensinnäkin, uusia oireita kuten hengitysvaikeuksia nivelreumapotilaalla ei pidä ohittaa pelkästään taustasairauden osana. Tämän potilaan liikuntakyvyn heikkeneminen eteni viikkojen aikana siihen pisteeseen, että hän ei pystynyt nukkumaan makuuasennossa – selviä varoitusmerkkejä, jotka vaativat perusteellista tutkimista.

Toiseksi, autoimmuunisairaudet voivat vaikuttaa myös odottamattomiin kehon osiin. Vaikka nivelreuma vaikuttaa tyypillisesti nivelten, se voi harvoin vaikuttaa muihin järjestelmiin, tai potilaat voivat kehittää muita autoimmuunisairauksia, jotka vaikuttavat esimerkiksi sydämeen, keuhkoihin tai munuaisiin.

Kolmanneksi, diagnoosi vaatii usein monipuolista tutkimusta. Tämä potilas kävi läpi verikokeet, kuvantamisen (röntgen, TT, MRI, ultraääni) ja sydäntutkimukset (EKG, ekokardiografia) koko kuvan saamiseksi. Joskus kudosnäyte on tarpeen varmaan diagnoosiin.

Lopuksi, harvinaiset sairaudet vaativat asiantuntija-arviointia. Tämän potilaan lääkärit pohtivat useita harvinaisia sairauksia ennen todennäköisimmän diagnoosin tunnistamista. Monimutkaisista tilanteista kärsivät potilaat hyötyvät usein erikoissairaaloiden arvioinneista, joilla on kokemusta epätavallisista tapauksista.

Jos sinulla on autoimmuunisairaus ja kehität uusia oireita – erityisesti hengitysvaikeuksia, selittämätöntä turvotusta tai liikuntakyvyn heikkenemistä – on tärkeää ilmoittaa nämä muutokset terveydenhuoltotiimillesi välittömästi. Epätavallisten komplikaatioiden varhainen tunnistaminen ja diagnosointi voi johtaa tehokkaampaan hoitoon ja parempiin tuloksiin.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 18-2025: 63-vuotias nainen, jolla on rasituksen aiheuttama hengitysahdistus

Kirjoittajat: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 26. kesäkuuta 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapausraporttisarjasta.