Monimutkainen lääketieteellinen tapaus: Selittämättömän painonmenetyksen ja neurologisten oireiden arviointi

Sisällysluettelo

• Tapausesitys
• Sairaushistoria ja lääkitys
• Fyysisen tutkimuksen löydökset
• Laboratoriotutkimusten tulokset
• Kuvantamistutkimukset
• Diagnostinen prosessi
• Loppudiagnoosi
• Kliiniset merkitykset
• Rajoitukset
• Potilassuositukset
• Lähdetiedot

Tapausesitys

70-vuotias mies hakeutui päivystykseen kuuden viikon ajan jatkuneiden huolestuttavien oireiden vuoksi. Potilaalla oli täydellinen ruokahaluttomuus (anoreksia), merkittävä väsymys ja tahaton painonmenetys. Psykiatrinen hoitaja oli aluksi lisännyt masennuslääkitystä (bupropionia) väsymyksen voimistumisen takia, mutta lääkitystä vähennettiin ja lopetettiin oireiden pahetessa.

Kahdeksan päivää ennen nykyistä sairaalakäyntiä potilas oli käynyt samassa päivystyksessä lihasheikkouden, päänsäryn ja jatkuvan ruokahaluttomuuden vuoksi. Tuolloin tehdyt kuvantamistutkimukset olivat paljastaneet poikkeavuuksia, jotka vaativat lisäselvitystä.

Alkuperäisestä pahoinvoinnin ja päänsäryn hoidosta huolimatta potilaan tila jatkoi heikkenemistään. Hän palasi sairaalaan seitsemän päivää myöhemmin vakavan väsymyksen, makuhäiriöiden (dysgeusia) ja 13,6 kilon (noin 30 paunaa) painonmenetyksen kera, mikä oli kertynyt edellisen kuuden viikon aikana.

Sairaushistoria ja lääkitys

Potilaalla oli useita merkittäviä sairauksia. Häntä oli hoidettu karvasolusleukemiasta (eräs verensyöpätyyppi), joka oli ollut remissiossa seitsemän vuotta. Masennusoireisto oli vaatinut useita psykiatrisia sairaalahoitoja, mukaan lukien sähköhoitoja ja kiertäjähermostimulaattorin asennuksen.

Muita sairauksia olivat lihavuus (hoidettu mahalaukkuleikkauksella), kohonnut verenpaine (hypertensio) ja hyvälaatuinen eturauhasen liikakasvu. Lääkitykseen kuuluivat bupropion, esitalopraami, gabapentiini, risperidoni, tamsulosiini ja lisynopriili.

Potilas asui yksin kaupunkialueella ja liikkui vähän liikuntakyvyn heikkenemisen vuoksi, tarviten apua päivittäisissä toiminnoissa. Hän ei tupakoinut, käyttänyt alkoholia tai huumausaineita, eikä ollut matkustanut tai altistunut sairaille äskettäin.

Fyysisen tutkimuksen löydökset

Tutkimuksessa havaittiin useita poikkeavuuksia. Lämpötila oli normaali (36,3°C), mutta verenpaine kohonnut (136/81 mmHg), syke nopea (100 lyöntiä minuutissa) ja hengitystiheys kohonnut (24 hengitystä minuutissa) normaalista happipitoisuudesta huolimatta.

Huomionarvoisia löydöksiä olivat hajanaiset mustelmat ja ihon oheneminen, vaikka ihottumaa tai pieniä verenvuodotäpliä (peteekkejä) ei havaittu. Potilas pysyi hereillä ja suoriutui mentaalisista tehtävistä kuten viikonpäivien luettelemisesta taaksepäin alustavan tutkimuksen aikana.

Laboratoriotutkimusten tulokset

Verikokeissa havaittiin useita merkittäviä poikkeavuuksia. Potilaalla oli alhainen kaliumtaso (3,1 mmol/l, normaali 3,4-5,0) ja kohonnut verensokeri (225 mg/dl, normaali 70-110). Verenkuvassa havaittiin alhainen verihiutaleiden määrä (91 000/μl, normaali 150 000–400 000), mikä oli krooninen tila syöpähoidon seurauksena, sekä alhainen lymfosyyttimäärä (570/μl, normaali 1000–4800).

Muita huomionarvoisia löydöksiä olivat alhainen hiilidioksidipitoisuus (16 mmol/l, normaali 23–32), kohonnut ureanitrogeeni (28 mg/dl, normaali 8–25) ja poikkeavat verikaasulukemat, jotka viittasivat hengitysalkaloosiin (pH 7,48 alhaisella hiilidioksidipaineella). Hemoglobiini A1c (pitkäaikaista verensokerin hallintaa mittaava arvo) oli 7,2%, noussut edellisvuoden 6,2%:sta.

HIV-, kuppa-, hepatiitti B- ja hepatiitti C-testit olivat negatiiviset. B12-vitamiini, kupari ja kilpirauhasen toimintatestit olivat normaalit.

Kuvantamistutkimukset

Vatsan ja lantion tietokonetomografiat (TT) paljastivat pienen, 1,9 senttimetrin kasvaimen vasemmassa lisämunuaisessa. Muutos oli epämääräinen, eikä sen luonnetta (hyvä- vai pahanlaatuinen) voitu määrittää pelkän kuvantamisen perusteella.

Diagnostinen prosessi

Lääkäriryhmä käytti systemaattista "palapeliheuristiikka" -lähestymistapaa ratkaistakseen monimutkaisen tapauksen. He aloittivat listaten saatavilla olevan tiedon ja tunnistaen keskeiset aikajanat ja ongelman rajat.

He tunnistivat useita käännekohtia diagnostisessa ajattelussaan. Potilaalla oli useita piirteitä, jotka viittasivat Cushingin oireyhtymään (hyperkortisolismi), kuten väsymys, hypertensio, ihomuutokset, alhainen kalium ja kohonnut verensokeri. Tyypilliset piirteet kuten painonnousu ja kasvojen pyöreytyminen puuttuivat kuitenkin.

Dramaattiset selkäydinnestelöydöt tarjosivat ratkaisevia vihjeitä. Selkäydinnesteessä oli kohonnut valkosolujen määrä (67 solua/μl, normaali 0–5), alhainen glukoosi (2 mg/dl, normaali 50–75), kohonnut proteiini (92 mg/dl, normaali 5–55) ja erittäin korkea avauspaine (≥58 cm vettä). Nämä löydökset viittasivat vahvasti meningoencefalitiin, erityisesti sienialkuperään.

Loppudiagnoosi

Loppudiagnoosiksi vahvistui cryptococcus-meningiitti Cryptococcus neoformans -infektion aiheuttamana, ilmenemässä diagnosoimattoman Cushingin oireyhtymän yhteydessä. Veriviljelyt kasvattivat hiivasieni-organismeja, vahvistaen sienitulehduksen.

Cushingin oireyhtymä selitti useita potilaan alkuoireita, kuten ihon oheneminen, mustelmat, kohonnut verenpaine, alhainen kalium ja kohonnut verensokeri. Kuvantamisessa havaittu lisämunuaissolmu oli todennäköisesti ylimääräisen kortisolin tuotannon lähde.

Cryptococcus-meningiitti selitti neurologisen heikkenemisen, päänsäryt ja poikkeavat selkäydinnestelöydöt. Ylimääräisen kortisolin aiheuttama immuunivasteen heikkeneminen salli tämän tyypillisesti opportunistisen infektion tarttua ja edetä nopeasti.

Kliiniset merkitykset

Tämä tapaus osoittaa useita tärkeitä kliinisiä merkityksiä. Ensinnäkin se havainnollistaa, kuinka hormonaaliset häiriöt kuten Cushingin oireyhtymä voivat vaikuttaa laajalti koko kehoon, mukaan lukien immuunijärjestelmän heikentyminen ja altistus vakaville infektioille.

Toiseksi se korostaa, että painonmenetys ei aina ole positiivista – tahaton painonmenetys muiden oireiden kanssa voi viitata vakaviin taustalla oleviin sairauksiin. Potilaan 13,6 kilon painonmenetys kuudessa viikossa oli ratkaiseva varoitusmerkki, joka edesauttoi lisätutkimuksia.

Kolmanneksi tapaus korostaa, kuinka monisairaat potilaat vaativat huolellista erikoissairaanhoidon yhteistyötä. Tämän potilaan syöpähistoria, mielenterveyshoito ja leikkaushistoria kaikki vaikuttivat diagnostiseen haasteeseen.

Rajoitukset

Tässä tapausraportissa on useita rajoituksia. Yksittäisenä tapaustutkimuksena se edustaa yhden potilaan kokemusta eikä välttämättä päde kaikkiin samankaltaisia oireita omaaviin. Diagnostinen prosessi vei aikaa, ja potilaan tila heikkeni merkittävästi ennen lopullisen diagnoosin vahvistamista.

Kiertäjähermostimulaattorin läsnäolo esti magneettikuvauksen (MRI), joka olisi mahdollisesti tarjonnut lisätietoa aiemmin diagnostisessa prosessissa. Potilaan useat sairaudet ja lääkitys loivat monimutkaisen kliinisen kuvan, joka vaikeutti yksittäisten tekijöiden eristämistä.

Potilassuositukset

Tämän tapauksen perusteella potilaiden tulisi harkita useita tärkeitä suosituksia. Jos koet selittämätöntä painonmenetystä (erityisesti nopeaa yli 4,5 kilon menetystä yrittämättä), jatkuvaa väsymystä tai muutoksia mentaalisessa toiminnassa, hakeudu lääkärin hoitoon välittömästi.

Monisairaiden potilaiden tulisi varmistaa, että kaikki heidän lääkärinsä tietävät kaikista sairauksistaan ja lääkityksistään. Tämä on erityisen tärkeää potilaille, joilla on:

• Syöpä- tai syöpähoidot historiaa
• Mielenterveysongelmia ja -hoitoja
• Aiempi lihavuusleikkaus
• Useita kroonisia sairauksia

Jos sinulla on sairauksia tai käytät lääkitystä, joka vaikuttaa immuunijärjestelmääsi, ole valpas infektioiden merkkien suhteen, mukaan lukien jatkuvat päänsäryt, kuume tai muutokset mentaalisessa tilassa. Älä oleta, että oireet ovat vain olemassa olevien sairauksien tai lääkitysten sivuvaikutuksia.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 13-2025: 70-vuotias mies painonmenetyksen, heikkouden ja ruokahaluttomuuden kanssa

Tekijät: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 8. toukokuuta 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapausraporttisarjasta.