Vastasyntyneen monimutkainen matka: hengityspysähdyksestä harvinaiseen keuhkosairauteen

Sisällysluettelo

• Tapausesitys: Vaikea synnytys
• Haastava sairaalakulku
• Diagnostinen pulma: Kaikkien mahdollisuuksien harkinta
• Lopullisen diagnoosin saavuttaminen
• Pitkäaikaishoito ja seuranta
• Merkitys potilaille ja perheille
• Lähdetiedot

Tapausesitys: Vaikea synnytys

Vastasyntynyt tyttövauva siirrettiin välittömästi Massachusetts General Hospitalin vastasyntyneiden teho-osastolle (NICU) kardiorespiratorisen pysähdyksen jälkeen synnytyksen aikana. Äiti oli 19-vuotias esikoisäiti, jonka raskaus oli ollut monimutkainen hepatiitti C -infektion, hoidetun Chlamydia trachomatis -infektion ja raskausajan hypertonian vuoksi.

Ennenaikaiset ultraäänitutkimukset 20. ja 39. raskausviikon välillä olivat osoittaneet oikean virtsateiden laajentumisen, mutta sikiön sydän näytti normaalilta. Tasan 40. raskausviikolla äidin vedet pettivät spontaanisti, ja hänet otettiin sairaalaan. Huolestuttavat sikiösydänkäyrät johtivat lääkäreiden tekemään keisarinleikkauksen 22 tunnin ja 39 minuutin synnytystyön jälkeen.

Synnytyksen aikana lääkärit huomasivat mekoniumsaastuneen lapsiveden. Vauva syntyi pakarallaan kuusi minuuttia kohdunleikkauksen jälkeen. Syntymämitat olivat:

• Paino: 3575 grammaa (62. persentiili)
• Pituus: 50 cm (42. persentiili)
• Pään ympärysmitta: 35,5 cm (72. persentiili)

Syntymähetkellä vastasyntynyt ei hengittänyt spontaanisti, ja lihasjänteys oli veltto. Hoitoryhmä aloitti välittömästi elvytystoimet, mukaan lukien intubaation, kardiopulmonaalisen elvytyksen sekä adrenaliinin ja suolaliuosten antamisen napanuonikatetrin kautta. 16 minuutin elvytyksen jälkeen spontaani verenkierto palasi. Apgar-pisteet olivat kriittisen alhaiset: 1, 0, 0, 1 ja 3 vastaavasti 1, 5, 10, 15 ja 20 minuutin kohdalla.

Haastava sairaalakulku

Saapuessa NICU:lle vauvan lämpötila oli 34,9°C, syke 141 lyöntiä minuutissa ja verenpaine 84/59 mmHg. Hän tarvitsi mekaanista hengitystukea 97 % hapen kylläisyydellä. Lääkärit aloittivat terapeuttisen hypotermian suojatakseen aivoja elvytyksen aikaiselta hapenpuutteelta.

Alkukäisen röntgenkuvissa paljastui pienehkö oikeanpuoleinen pneumotoraksi ja mahdollinen ilmanloukku tai varhainen pneumotoraksi vasemmalla puolella. Lääkärit suorittivat neulatorakenteesin oikealle puolelle poistaen 20 ml ilmaa. He aloittivat empiirisen antibioottihoidon ampisilliinillä ja seftasidimillä.

2. päivänä hengitysvaikeudet lisääntyivät, ja toistetut röntgenkuvat osoittivat oikeanpuoleisen pneumotoraksin hävinneen, mutta suuren vasemmanpuoleisen pneumotoraksin kehittyneen laajan vasemman keuhkon luhistumisen kanssa. Lääkärit poistivat 27 ml ilmaa vasemmalta puolelta, mikä paransi keuhkojen täyttymistä.

Istukan patologinen tutkimus paljasti mekoniumsaastuneet kalvot ja merkkejä akuutista korioamnionitiista sikiön verisuonien osallistumisella.

Seuraavien päivien aikana vauva kehitti vastasyntyneen pysyvän keuhkoverenpainetaudin, vakavan tilan, jossa veri ohittaa keuhkot. Preduktaalisen ja postduktaalisen hapen kylläisyyden ero vaihteli 5–15 prosenttiyksikön välillä, mikä viittasi merkittävään veren ohittumiseen. Hoito vaati hapen lisäämistä 100 %:iin ja hengitetyn typen oksidin lisäämistä keuhkojen verisuonten rentouttamiseksi.

Muita komplikaatioita olivat:

• Hypotensio, joka vaati nesteytystä ja useita lääkkeitä (dopamiini, milrinoni, adrenaliini)
• Ekokardiogrammi osoitti avoimen ductus arteriosuksen (2,9 mm), kammioväliseinän vian (2,0 mm) ja avoimen foramen ovalen (2,5 mm)
• Trikuspidaalivälttely 58 mmHg huippugradientilla, mikä viittasi kohonneeseen oikean sydämen paineeseen
• Vakava oikean virtsateiden laajentuma
• 25 minuuttia kestänyt kohtausaktiivisuus, jota hoidettiin fenobarbitaalilla

16. päivänä vauvan kuume nousi 38,8°C:een, ja röntgenkuvassa näkyi uusi tummus vasemman alahelman keuhkolohkossa pienen pleuraergion kanssa. Useista antibioottikuureista huolimatta keuhkojen tummus säilyi 21. päivään asti.

Diagnostinen pulma: Kaikkien mahdollisuuksien harkinta

Hoitoryhmä harkitsi systemaattisesti eri sairauksia, jotka voisivat selittää pysyvän keuhkojen tummuuden samassa paikassa, missä alkuperäinen kirkkaus oli havaittu. He poissulkivat useita yleisiä sairauksia:

Mekoniumaspiraatio-oireyhtymä: Vaikka mekoniumia oli synnytyksessä ja noin 5 % vauvoista mekoniumsaastuneen nesteen kanssa kehittää tämän oireyhtymän (joista 9,6 % kehittää pneumotoraksin), tämän sairauden radiologiset poikkeavuudet ovat tyypillisesti ohimeneviä, eivät pysyviä.

Syntymäaikainen palleaepävika: Tämä esiintyy noin 2,4 tapauksessa 10 000 synnytyksestä, joista 80 % koskee vasenta puolta. Sarjaröntgenkuvat kolmen viikon ajalta eivät kuitenkaan osoittaneet suolien ilmestyneen rintakehään tai mediastinaalista siirtymää, mikä viittaisi tähän diagnoosiin.

Ryhmä keskittyi sitten syntymäaikaisiin keuhkonmuodostumishäiriöihin, koska pysyvät muutokset samassa paikassa viittasivat ennalta olevaan rakenteelliseen poikkeavuuteen, joka tulehtui. He arvioivat useita erityisiä mahdollisuuksia:

Useat bronchogeneettiset cystit: Nämä muodostuvat tyypillisesti mediastinumissa ja vain 5 % esiintyy keuhkokudoksessa, yleensä alalohkoissa. Nämä kuitenkin yleensä havaitaan ennen synnytystä ja näkyvät suurina cysteinä kuvissa.

Syntymäaikainen lohko-ylitäyttymä: Tämä aiheuttaa keuhkolohkon liikakasvua, useimmiten vasenta ylälohkoa, ei alalohkoa kuten tässä potilaassa. Ylitäyttymisen aste oli myös vähemmän vakava kuin tyypillisesti tämän sairauden yhteydessä.

Syntymäaikainen keuhkotiehyen muodostumishäiriö (CPAM): Tämä hamartomaattinen kasvu esiintyy 1:llä 7500 synnytyksestä. Ryhmä harkitsi kaikkia viittä tyyppiä:

• Tyyppi 0 (Asinaarinen dysplasia): Kohtalokas ensimmäisenä päivänä, poissuljettu
• Tyyppi 1: Yleisin tyyppi (yli kaksi kolmasosaa tapauksista) suurine cysteineen jopa 10 cm, yleensä havaittu ennen synnytystä
• Tyyppi 2: Toiseksi yleisin (10–15 % tapauksista) useine cystisinine tiloineen jopa 2,5 cm
• Tyyppi 3: Kiinteä, adenomatooidi massa pienine cysteineen, yleensä havaittu ennen synnytystä
• Tyyppi 4: Eri kokoisia cystejä, jotka voivat muistuttaa ylitäyttynyttä lohkoa, liittyy pneumotoraksiin

Bronkopulmonaalinen sekvestraatio (BPS): Tämä syntymäaikainen muodostumishäiriö sisältää keuhkokudoksen, joka ei ole yhteydessä normaaliin hengitysteiden puuhun, ja verenanto tulee tyypillisesti suoraan aortasta. Kaksi tyyppiä ovat:

• Ekstralobaarinen: Oma pleura kapseloi, yleensä alalohkon ja pallean välissä
• Intralobaarinen: Integroitu normaaliin keuhkokudokseen (yleisempi), yleensä alalohkossa (98 % tapauksista), erityisesti vasemman alalohkon mediaalisessa ja posteriorisessa segmentissä

Hoitoryhmä totesi, että intralobaarinen bronkopulmonaalinen sekvestraatio oli todennäköisin diagnoosi, mahdollisesti hybridilesiona CPAM:n kanssa. He suosittelivat rintakehän ultraäänitutkimusta etsimään poikkeavaa verenantoa aortalta vahvistaakseen tämän diagnoosin.

Lopullisen diagnoosin saavuttaminen

21. päivänä suoritettu rintakehän ultraäänitutkimus väri-Dopplerilla paljasti pääosin ekoogisen massan vasemmassa alalohkossa, jolla oli epäilty arteriaalinen verenanto vatsa-aortalta. Vahvistava CT-angiografia 23. päivänä näytti heterogeenisen, massamaisen konsolidaatioalueen lingulassa ja vasemmassa alalohkossa, jolla oli ruokkiva arteria vatsa-aortasta.

Tämä vahvisti bronkopulmonaalisen muodostumishäiriön diagnoosin, erityisesti intralobaarisen bronkopulmonaalisen sekvestraation. Poikkeava keuhkokudos sai verenantonsa suoraan aortalta eikä keuhkovaltimosta, mikä selitti pysyvän tummuuden ja potilaan monimutkaisen kliinisen kulun.

Pitkäaikaishoito ja seuranta

Potilasta arvioi lastenkirurgia, mutta syntymäaikaisen bronkopulmonaalisen muodostumishäiriön lopullinen kirurginen hoito lykättiin avohoidon piiriin. Useiden syntymäaikaisten poikkeavuuksien vuoksi hänelle suoritettiin geneettinen arviointi, mukaan lukien:

• Kromosomimikroarray: Poikkeavuuksia ei havaittu
• DICER1-mutaatiotestaus: Negatiivinen (tärkeä, koska tämä mutaatio liittyy 40 % pleuropulmonaalisen blastooman tapauksista ja aiheuttaa syöpäriskin)

Hänen kuumeensa lakkasi vähitellen, ja hänet vieroitettiin vähitellen hengitystuesta ja sedaatiosta. Hän alkoi syödä suun kautta ja sai jatkuvaa hoitoa moniammatilliselta ryhmältä, mukaan lukien keuhko-, kirurgia-, munuais- ja urologian erikoislääkärit.

Seuranta-CT-angiografia 149. päivänä osoitti, että aiempi konsolidaatioalue oli korvautunut hyperlucenssilla, mikä viittasi kystisiin muutoksiin ja ilmanloukkuun. Poikkeava arteriaalinen verenanto vatsa-aortalta pysyi läsnä, mutta vähemmän näkyvänä. Kuvissa näkyi myös tunnettu oikean munuaisen laajentuma, nyt pyeloplastian jälkeen.

Merkitys potilaille ja perheille

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä kliinisiä pointteja perheille, jotka kohtaavat monimutkaisia vastasyntyneiden sairauksia:

Oireiden pysyvyys: Kun keuhkojen poikkeavuudet pysyvät asianmukaisesta hoidosta huolimatta, syntymäaikaisia muodostumishäiriöitä tulisi harkita. Sama anatominen sijainti, joka näyttää erilaisia poikkeavuuksia ajan myötä (kirkkaus seuraavana tummuus), viittaa erityisesti taustalla olevaan rakenteelliseen ongelmaan.

Kattava arviointi: Vastasyntyneet, joilla on useita syntymäaikaisia poikkeavuuksia, hyötyvät useiden erikoislääkärien perusteellisesta arvioinnista. Tämä potilas tarvitsi hoitoa vastasyntyneiden, kardiologian, neurologian, nephrologian, kirurgian ja genetiikan ryhmiltä.

Geneettiset näkökohdat: Vaikka useimmat bronkopulmonaaliset muodostumishäiriöt esiintyvät satunnaisesti, jotkut (erityisesti CPAM-tyyppi 4) voivat liittyä DICER1:n kaltaisiin geneettisiin mutaatioihin, jotka aiheuttavat syöpäriskin. Asianmukainen geneettinen neuvonta ja testaus on tärkeää.

Intervention ajoitus: Bronkopulmonaalisen sekvestraation kirurginen hoito on tyypillisesti valinnainen eikä kiireellinen. Ajoitus riippuu potilaan kliinisestä tilasta, muodostuman koosta ja komplikaatioiden esiintymisestä.

Pitkäaikaisseuranta: Syntymäaikaisia keuhkonmuodostumishäiriöitä saavat potilaat tarvitsevat jatkuvaa seurantaa mahdollisten komplikaatioiden varalta, mukaan lukien toistuvat infektiot, verenvuodot ja hyvin harvoin pahanlaatuinen muuntuminen.

Tämä tapaus osoittaa, kuinka edistyneet kuvantamistekniikat kuten CT-angiografia voivat tunnistaa tarkasti poikkeavan verisuonanatomian, mahdollistaen tarkan diagnoosin ja asianmukaisen hoidon suunnittelun monimutkaisille syntymäaikaisille sairauksille.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 35-2024: Vastasyntynyt hypoksemian ja keuhkojen tummuuden kanssa

Kirjoittajat: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., ja Angela R. Shih, M.D.

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 14. marraskuuta 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapausraportteihin.