Nuoren miehen salaperäinen sairaus: Miten B12-vitamiinin puutos aiheutti vakavan väsymyksen ja verenpoikkeavuudet

Sisällysluettelo

• Tausta: Lääketieteellinen mysteeri
• Tapausesitys: Potilaan tarina
• Alkututkimus ja laboratoriotulokset
• Diagnostinen prosessi
• Differenssidiagnostiikka: Mitä muuta syy olisi voinut olla
• Lopullinen diagnoosi ja varmistavat tutkimukset
• Kliiniset implikaatiot potilaille
• Tämän tapaustutkimuksen rajoitukset
• Suositukset potilaille
• Lähdetiedot

Tausta: Lääketieteellinen mysteeri

Tämä Massachusetts General Hospitalin tapaus osoittaa, miten vitamiinipuutokset voivat joskus ilmetä dramaattisina ja huolestuttavina oireina, jotka muistuttavat vakavampia sairauksia. Potilaan tarina korostaa perusteellisen diagnostisen arvioinnin tärkeyttä myös silloin, kun oireet viittaavat vakaviin sairauksiin.

B12-vitamiinin puutos vaivaa noin 6 prosenttia alle 60-vuotiaista aikuisista Yhdysvalloissa, ja sen esiintyvyys lisääntyy iän myötä. Vaikka se on yleinen, se voi jäädä huomaamatta, kun potilailla on vakavia oireita, jotka viittaavat akuutteihin lääketieteellisiin hätätilanteisiin.

Tapausesitys: Potilaan tarina

21-vuotias mies saapui sairaalaan kesäkuussa huolestuttavien oireiden vuoksi, jotka olivat kehittyneet neljän viikon aikana. Hän oli ollut täysin terve, kunnes koki pahoinvointia ja oksentelua, joka kesti päivän, ja sen jälkeen jatkuvaa väsymystä.

Kaksi viikkoa ennen sairaalahoitoonottoa hänelle ilmaantui lisäoireita, kuten asentohuimausta ja yöhikoilua. Väsymys paheni jatkuvasti aina sisäänottoaamuun saakka, jolloin hän koki huimausta jopa maatessaan, mikä sai hänet hakeutumaan päivystykseen.

Potilas työskenteli puusepänä vähäisellä altistuksella myrkyille. Hän asui perheensä kanssa ja hänellä oli lemmikkejä, mukaan lukien kaksi kissaa ja koira. Hän ei käyttänyt lääkkeitä, ei tupakoinut eikä käyttänyt alkoholia tai huumeita. Ainoana merkittävänä perhehistorian yksityiskohtana hänen äidinpuoleisella isoäidillään oli ollut lymfooma.

Alkututkimus ja laboratoriotulokset

Ensimmäisessä sairaalassa lääkärit havaitsivat nopean sykkeen 121 lyöntiä minuutissa (normaali 60–100) ja kalpeat silmäluomet, mikä viittasi anemiaan. Alkuperäisissä verikokeissa paljastui kolme keskeistä poikkeamaa:

• Vakava anemia: Hemoglobiini 5,1 g/dl (normaali 14,0–18,0)
• Alhainen valkosolujen määrä: 1900 solua/μl (normaali 4800–10 800)
• Alhainen verihiutaleiden määrä: 125 000 verihiutaletta/μl (normaali 150 000–400 000)

Kaikkein huomattavimpana hänen laktaattidehydrogenaasinsa (LDH) – soluvaurion merkki – oli erittäin kohonnut: yli 2500 U/l (normaali 135–225). Hän sai verensiirron ja siirrettiin Massachusetts General Hospitaliin erikoishoitoon.

Mass Generalissa hänen elintoimintansa olivat parantuneet, ja syke oli 89 lyöntiä minuutissa. Lääkärit havaitsivat ihon pigmentin katoamisalueita (värimenetyksiä) kyynärpäiden, sormien ja jalkojen läheisyydessä – havainto, joka myöhemmin osoittautui tärkeäksi. Muuten fyysinen tutkimus oli normaali.

Diagnostinen prosessi

Lääkintätiimit suorittivat laajoja tutkimuksia oireiden syyn selvittämiseksi. Veriviljelyssä havaittiin epänormaaleja punasoluja, mukaan lukien:

• Makroovalosyyttejä (epänormaalin suuria soikeanmuotoisia punasoluja)
• Dakrosyyttejä (pisaramaisia soluja)
• Neutrofiileja lisääntyneellä segmentaatiolla (6 tai useampia tumalohkoja)
• Joidenkin solujen basofiilisella pilkutuksella (epänormaali sininen pilkutus)

Vatsaultraäänitutkimus paljasti lievän pernan laajentumisen 15,8 cm (normaali alle 14,1 cm hänen pituuteensa ja sukupuoleensa nähden). Lääkärit suorittivat lukuisia testejä infektioiden, kuten Lymen taudin, HIV:n, COVID-19:n, Epstein-Barr-viruksen, sytomegaloviruksen ja parvoviruksen, poissulkemiseksi – kaikki tulokset olivat negatiivisia.

Differenssidiagnostiikka: Mitä muuta syy olisi voinut olla

Lääkintätiimi harkitsi useita mahdollisia selityksiä vakaville oireille:

Syntymässä olevat sairaudet: Geneettisiä tiloja, kuten GATA2-puutos tai Fanconin anemia, harkittiin, mutta niitä pidettiin epätodennäköisinä nopean oireen puhkeamisen (4 viikkoa vs. vuodet) ja erittäin korkean LDH-tason vuoksi.

Infektiot: Useita virus- ja bakteeri-infektioita testattiin, mutta mikään niistä ei yleensä aiheuta niin dramaattisesti kohonnutta LDH:tä (lähes 3000 U/l) yhdessä makrosyyttisen anemian kanssa.

Syköpätaudit: Leukemia tai lymfooma olivat vakavia harkintoja yöhikoilun ja perhehistorian vuoksi, mutta säilyneet verihiutale- ja retikulosyyttimäärät viittasivat siihen, ettei luuydintä ollut täysin syöpäsolujen tunkeutuma.

Autoimmuunisairaudet: Tiloja, kuten lupus tai hemofagosytoiva lymfohistiosytoosi, oli mahdollisia, mutta niiltä puuttui tukevia todisteita, kuten kuume tai kohonnut ferritiini.

Hemolyyttinen anemia: Tiimi sulki pois tilat, joissa keho tuhoaa omat punasolunsa, koska retikulosyyttivaste oli liian alhainen annetun anemian ja LDH-kohouman suhteen.

Diagnostinen lähestymistapa sisälsi "skaalausfunktioiden" analysoinnin – kuinka eri laboratorioarvot suhtautuivat toisiinsa suuruudessa. Erittäin korkea LDH (soluvaurion merkki) yhdessä suhteellisen vaatimattoman bilirubiinin kohouman ja alhaisen retikulosyyttivasteen kanssa loi kaavan, joka on ominainen B12-vitamiinin puutokselle.

Lopullinen diagnoosi ja varmistavat tutkimukset

Lääkintätiimi diagnosoi lopulta vakavan B12-vitamiinin puutoksen. Varmistavat testit paljastivat:

• B12-vitamiinitaso: Alle 150 pg/ml (vakavasti alhainen, normaali yli 231 pg/ml)
• Metyylimalonihappo: 1,00 nmol/ml (kohonnut, normaali alle 0,40)
• Homokysteiini: 21,5 μmol/l (kohonnut, normaali 0–14,2)
• Folaattitaso: 4,9 ng/ml (matala normaali, yli 4,7 pidetään riittävänä)

Luuytimen biopsia osoitti normosellulaarisuuden vasemmistosiirteisellä erytroidisella hyperplasialla – mikä tarkoitti, että hänen luuytimensä tuotti punasoluja, jotka eivät kypsyneet kunnolla, mikä on ominainen B12-puutokselle.

Aikaisemmin havaittu ihon pigmentin katoaminen tarjosi tärkeän vihjeen, koska vitiligo (autoimmuuni ihon pigmentin katoaminen) liittyy pernisiöiseen anemiaan – autoimmuunitilaan, joka aiheuttaa B12-puutoksen.

Kliiniset implikaatiot potilaille

Tämä tapaus osoittaa useita tärkeitä kliinisiä oivalluksia B12-vitamiinin puutoksesta:

Vakava B12-puutos voi kehittyä suhteellisen nopeasti joissakin tapauksissa, toisin kuin perinteinen opetus, että puutos kestää vuosia. Hematologiset (veren) ja neurologiset oireet voivat esiintyä itsenäisesti – tällä potilaalla oli vakavia verenpoikkeavuuksia ilman ilmeisiä hermovaurio-oireita.

Laboratoriokaavat ovat ratkaisevan tärkeitä diagnoosia varten. Erittäin korkean LDH:n, kohtuullisen bilirubiinin kohouman, alhaisen retikulosyyttivasteen ja makrosyyttisen anemian yhdistelmä luo erottuvan kaavan, jonka asiantuntijat voivat tunnistaa.

Iholöydöt, kuten vitiligo, voivat tarjota diagnostisia vihjeitä liitännäisille autoimmuunitiloille, jotka saattavat aiheuttaa B12-imeytymishäiriön.

Tämän tapaustutkimuksen rajoitukset

Yksittäisenä tapaustarina tämä esitys edustaa vain yhden potilaan kokemusta. Vakavien oireiden nopea puhkeaminen ei välttämättä ole tyypillistä useimmille B12-puutostapauksille.

Tämän potilaan B12-puutoksen tarkkaa syytä ei täysin määritetty, vaikka pernisiöistä anemiaa (autoimmuunitilaa) epäiltiin vitiligo-assosiaation perusteella. Kaikilla potilailla ei ole niin selkeitä liitännäislöydöksiä.

Dramaattiset laboratoriopoikkeavuudet saattavat johtaa liialliseen testaamiseen vakavampia tiloja varten ennen ravitsemuspuutosten harkitsemista, mahdollisesti viivästyttäen diagnoosia joissakin tapauksissa.

Suositukset potilaille

Jos koet jatkuvaa väsymystä, huimausta tai yöhikoilua:

1. Hae lääkärin arviointia sen sijaan, että olettaisit oireiden johtuvan vain stressistä tai unenpuutteesta
2. Pyydä perusverikokeita mukaan lukien täydellinen verenkuva (TBK) ja mahdollisesti vitamiinitasot, jos puutosta epäillään
3. Huomioi mahdolliset ihomuutokset, kuten pigmentin katoaminen, keskustellaksesi lääkärin kanssa
4. Älä sivuuta ravitsemussyitä vaikka oireet vaikuttavat vakavilta – puutokset voivat aiheuttaa dramaattisia esiintymisiä
5. Seuraa epänormaaleja tuloksia vaikka alkaisit tuntua paremmalta, koska taustalla olevat tilat vaativat hoitoa

Potilaille, joilla on vahvistettu B12-puutos, hoito sisältää tyypillisesti B12-piikkejä tai korkea-annoksisia suun kautta otettavia lisäravinteita säännöllisellä seurannalla varmistaakseen, että tasot normalisoituvat ja oireet helpottavat.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 6-2024: 21-vuotias mies väsymyksen ja yöhikoilun kanssa

Tekijät: Jonathan C.T. Carlson, lääketieteen tohtori, Madeleine M. Sertic, lääketieteen ja kirurgian kandidaatti, ja Maria Y. Chen, lääketieteen tohtori, filosofian tohtori

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 22. helmikuuta 2024; 390:747–56

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu Massachusetts General Hospitalin Case Records -vertaisarvioituun tutkimukseen.