Tässä tapausselostuksessa esitellään 29-vuotiaan naisen sairauskertomus, jossa hän kärsi yli seitsemän viikon ajan jatkuvasta kurkkukivusta, turvotuksesta ja verenvuodosta useista antibioottikuureista huolimatta. Laajan diagnostisen arvioinnin jälkeen hänet diagnosoitiin embryonaalisella rabdomyosarkoomasilla, harvinaisella pehmytkudoskasvaimella. Tapaus korostaa, että syöpätauti on pidettävä mielessä, kun kurkkuoireet jatkuvat eivätkä vaste perinteisiin hoitoihin. Lisäksi se havainnollistaa monimutkaista diagnostiikkaa, joka tarkkojen löydösten saavuttamiseksi vaaditaan.
More from Diagnostic Detectives Network
Nuoren naisen matka jatkuvan kurkkukivun kanssa: Epätavallisen syöpädian ymmärtäminen
Sisällysluettelo
- Tapausesitys: Potilaan tarina
- Alkuperäinen arviointi ja hoito
- Diagnostinen prosessi ja kuvantaminen
- Erotusdiagnoosi: Mitä kyseessä voisi olla?
- Patologiset löydökset ja diagnoosi
- Kliiniset merkitykset potilaille
- Tapaustutkimuksen rajoitukset
- Potilassuositukset
- Lähdetiedot
Tapausesitys: Potilaan tarina
29-vuotias aiemmin terve nainen saapui sairaalaan huolestuttavin kurkkuoirein, jotka olivat jatkuneet seitsemän viikkoa. Sairaushistoria alkoi kurkkukivusta, joka ei hellittänyt viikon kuluttua, minkä vuoksi hän haki hoitoa terveysasemalta. Alustavat COVID-19- ja streptokokkitestit olivat negatiivisia, ja hänelle suositeltiin lepoa sekä nesteytystä.
Seuraavien neljän päivän aikana kurkkukipu voimistui huomattavasti ja muuttui niin vakavaksi, että se häiritsi unta. Hän palasi terveysasemalle ja sai atsitromysiiniä, mutta viiden päivän hoidon jälkeen oireet eivät lieventyneet. Jatkuva kipu ja oikeanpuoleinen kurkunpään turvotus johtivat päivystyskäyntiin 31 päivää ennen lopullista vastaanottoa Massachusetts General Hospitaliin.
Päivystyskäynnillä hän kuvasi ruuan "juuttuvan" nieleessään sekä koki väsymystä, muttei kuumetta, hengitysvaikeuksia tai muita yleisoireita. Hänen vitaalit merkkinsä olivat normaalit: lämpötila 36,9°C, verenpaine 105/77 mmHg, syke 74 lyöntiä minuutissa ja happisaturaatio 99% huoneilmassa.
Alkuperäinen arviointi ja hoito
Lääkärit havaitsivat edema (turvotus) ja fluktuanssin (nestetäyteinen alue) oikeassa nielurisalähiössä, ja kitakieleke (roikkuva kudos kurkun takaosassa) poikkesi vasemmalle. Huomionarvoista oli, ettei potilaalla ollut trismusta (leuan jäykkyyttä), imusolmuketurvotusta tai ihottumaa. Valkosoluarvot olivat 6700 mikrolitraa kohti, mikä on normaalialueella (4000–11000).
Alkuhoitona annettiin amoksisilliini-klavulaanaattia, minkä jälkeen potilas kotiutettiin ohjein jatkoseurantaan korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärille. 26 päivää ennen lopullista vastaanottoa hänelle tehtiin leikkaus ja dreenaus, joka tuotti 3 ml veristä nestettä märkänän sijaan.
Seuraavana päivänä potilas palasi lisääntyneen kivun, turvotuksen ja leikkauskohdan verenvuodon takia. Lääkärit havaitsivat lisää turvotusta, mustelmia (ekkymoosi), hauraaa limakalvoa ja jonkin verran kuolleen kudoksen merkkejä. He yrittivät drenoida lisää nestettä ja poistivat veren kertymän, mutta verenvuoto jatkui, mikä vaati kiireellisen leikkauksen erikoismenetelmin.
Diagnostinen prosessi ja kuvantaminen
Kuvantamisella oli ratkaiseva rooli diagnoosissa. Kontrastiaineella tehty tietokonetomografia (TT) paljasti hypotiheän (vähemmän tiheän) muodostuman, joka mitattiin 2,6 cm × 2,1 cm × 3,8 cm oikeassa nielurisalähiössä. Kasvaimessa oli vähäistä reunavahvistusta ja se aiheutti lievää nieluontelon kaventumista.
Kuukautta myöhemmin TT-angiogrammi osoitti muodostuman kasvaneen kooltaan 3,4 cm × 3,6 cm × 4,6 cm monimutkaisella tiheysprofiililla. Se ulottui nyt pehmeään kitalakeen ja nieluun (nenän takana oleva ylempi kurkkuosa). Kasvain oli erottamaton oikeasta medialisesta pterygoidis-lihaksesta, muttei aiheuttanut lihaksen laajenemista tai turvotusta.
Laboratorioarvot lopullisessa vastaanotossa osoittivat kohonneet valkosolut 13470 mikrolitraa kohti (normaali: 4500–11000), erityisesti neutrofiilien määrä oli kohonnut (8970, normaali: 1800–7700). Hemoglobiini oli 15,1 g/dL (normaali: 12,0–16,0) ja hematokriitti 44,9% (normaali: 36,0–46,0). Verihiutaleiden määrä ja hyytymistutkimukset olivat normaalit.
Erotusdiagnoosi: Mitä kyseessä voisi olla?
Lääkintätiimi harkitsi useita mahdollisuuksia potilaan tilalle. Aluksi nielurisaabsessi (märkänän kertymä nielurisan lähellä) vaikutti todennäköiseltä oireiden ja sijainnin perusteella. Kuitenkin kuumeen, trismuksen ja imusolmuketurvotuksen puute sekä märkänän puute drenauksen aikana tekivät tästä vähemmän todennäköisen.
Harkinta laajeni kattamaan:
- Autoimmuunisairaudet kuten systeeminen lupus erythematosus tai vaskuliitti
- Granulomatoosisairaudet kuten sarkoidoosi
- Infiltratiiviset sairaudet kuten amyloidoosi
- Hyvänlaatuiset kasvaimet kuten papilloomat, fibroomat tai sylkirauhaskasvaimet
- Pahanlaatuiset syövät kuten levyepiteelikarsinooma, lymfooma, sylkirauhassyöpä tai sarkooma
Nopea kasvumalli, verenvuototaipumus ja imusolmukkeiden puuttuminen tekivät sarkooman (sidekudossyöpä) vahvasti harkittavaksi. Sijainti nielurisalähiössä, joka sisältää erilaisia kudostyyppejä, teki useista syöpätyypeistä mahdollisia ilman biopsiavarmistusta.
Patologiset löydökset ja diagnoosi
Lopullinen diagnoosi varmistui biopsiatulosten perusteella. Mikroskooppinen tutkimus paljasti kasvainsoluja, joissa oli luurankolihaserilaatumista. Immunohistokemiallinen värjäys (erikoistuneet kudosnäytteet) osoitti kasvainsolujen olevan positiivisia desmiinille ja myoD1:lle (lihasspesifiset merkkiaineet) sekä fokaalisesti positiivisia myogeniinille (toinen lihasmerkkiaine).
Molekyylitestaus oli ratkaiseva vahvistukseen. Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) -testaus sulki pois FOXO1-uudelleenjärjestelyt, mikä tehokkaasti poisti alveolaarisen rabdomyosarkooman harkinnasta. Seuraavan sukupolven sekvensointi tunnisti variantit RAS-reitillä, mukaan lukien HRAS- ja GNAS-geenien mutaatiot.
Lopullinen diagnoosi oli embryonaalinen rabdomyosarkooma, harvinen pehmytkudosarkooma, joka tyypillisesti vaikuttaa lapsiin, mutta voi satunnaisesti esiintyä aikuisilla. Sytogeneettinen analyysi paljasti monimutkaisen karyotyypin, mukaan lukien trisomia 8 (ylimääräinen kromosomi 8), joka voi esiintyä rabdomyosarkooma-tapauksissa.
Kliiniset merkitykset potilaille
Tämä tapaus korostaa useita tärkeitä seikkoja potilaille, joilla on jatkuvia oireita. Ensinnäkin, kurkkuoireet, jotka eivät reagoi asianmukaiseen antibioottihoitoon, vaativat infektion ulkopuolista tutkimusta. Tyypillisten infektio-oireiden, kuten kuumeen tai märkänän, puute ei sulje pois vakavia sairauksia.
Toiseksi, harvinaisten sairauksien diagnosointi vaatii usein useita lähestymistapoja: fyysinen tutkimus, kuvantaminen, laboratoriotestit ja lopulta kudosbiopsia erikoismolekyylitestauksella. Seitsemän viikon matka alkuoireista diagnoosiin korostaa, kuinka monimutkaisia harvinaiset sairaudet voivat olla tunnistaa.
Kolmanneksi, rabdomyosarkooma aikuisilla on erittäin harvinen, alle 1% aikuissyövistä. Kun se esiintyy pää- ja kaula-alueella, se voi aiheuttaa oireita, jotka matkivat yleisiä infektioita, mikä tekee diagnoosista haastavan. Varhainen havaitseminen on ratkaisevan tärkeää optimaalisten hoitotulosten saavuttamiseksi.
Tapaustutkimuksen rajoitukset
Tämä tapausraportti kuvaa yhden potilaan kokemusta, mikä tarkoittaa, että löydöksiä ei voida yleistää kaikkiin samankaltaisia oireita esittäviin potilaisiin. Embryonaalisen rabdomyosarkooman harvinaisuus aikuisilla tekee tästä epätavallisen esiintymismuodon eikä yleistä skenaariota.
Diagnostinen prosessi kesti useita viikkoja ja useita toimenpiteitä, mikä ei välttämättä vastaa ihanteellista aikaikkunaa tällaisten sairauksien tunnistamiseksi. Tapaus ei tarjoa pitkäaikaista seurantatietoa hoidon vastauksesta tai lopputuloksista, vaan keskittyy diagnostiseen haasteeseen.
Lisäksi potilaan suhteellisen nuori ikä ja tyypillisten syöpäriskitekijöiden puute (ei tupakointia, ei alkoholinkäyttöä) tekivät syövästä vähemmän välitöntä harkintaa, mikä saattaa viivästyttää diagnoosia vastaavissa tapauksissa.
Potilassuositukset
Tämän tapauksen perusteella potilaiden tulisi:
- Hakea uudelleenarviointia, jos oireet jatkuvat odotettua pidempään asianmukaisesta hoidosta huolimatta
- Pyytää lähetettä erikoislääkärille, kun yleishoidot eivät lievitä oireita
- Harkita edistynyttä kuvantamista, kun fyysiset löydökset eivät vastaa odotettuja malleja
- Ymmärtää, että biopsia saattaa olla tarpeen, kun vähemmän invasiiviset menetelmät eivät anna vastauksia
- Olla tietoisia, että harvinaiset sairaudet voivat joskus selittää jatkuvia oireita, jotka eivät sovi yleisiin malleihin
Erityisesti jatkuvista kurkkuoireista kärsivien potilaiden tulisi huomioida, että tyypillisten infektio-oireiden (kuume, märkänä, imusolmuketurvotus) puute saattaa viitata ei-infektiivisiin syihin, jotka vaativat erilaisia diagnostisia lähestymistapoja. Verenvuoto kurkku-alueilta, erityisesti ilman selkeää syytä, vaatii aina perusteellisen tutkimisen.
Lähdetiedot
Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 14-2025: 29-vuotias nainen nielurisalähiön turvotuksen ja verenvuodon kanssa
Kirjoittajat: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954–1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapauskirjanpidosta.