Nuoren naisen lääketieteellinen mysteeri: Päänsärystä monielinsairauteen

Sisällysluettelo

• Johdanto: Oireiden äkillinen puhkeaminen
• Tapausesitys: Potilaan tarina
• Alkuarviointi ja sairaalajakso
• Siirto erikoissairaanhoitoon
• Yksityiskohtaiset kuvantamislöydökset
• Laboratoriotulosten analyysi
• Diffdiagnoosi: Mikä tämä voisi olla?
• Lopullinen diagnoosi ja hoito
• Kliiniset implikaatiot potilaille
• Keskeiset opit tästä tapauksesta
• Lähdetiedot

Johdanto: Oireiden äkillinen puhkeaminen

Tässä tapauksessa aiemmin terve 22-vuotias nainen sai nopeasti etenevän sairauden, joka alkoi vaatimattomista oireista mutta paheni nopeasti hengenvaaralliseksi monielinsairaudeksi. Tapaus osoittaa, miten nopeasti bakteeri-infektio voi levitä koko kehoon ja vaurioittaa useita elimistön järjestelmiä, kuten aivoja, sydäntä, keuhkoja ja pernasta.

Potilaan tarina korostaa merkittävien oireiden tunnistamisen ja ajoissa hoidon hakemisen tärkeyttä. Tapaus oli erityisen haastava, koska potilaalla oli samanaikaisia oireita useista elimistön osista, mikä pakotti lääkäreitä harkitsemaan useita mahdollisia diagnooseja ennen taustasyyn löytymistä.

Tapausesitys: Potilaan tarina

Potilas oli 22-vuotias nainen, joka työskenteli terveydenhuollossa ja oli ollut erinomaisessa kunnossa, kunnes joutui sairaalaan kahdeksan päivää myöhemmin. Oireet alkoivat pahoinvointina ja lihaskipuna, jotka pahenivat seuraavien kahden päivän aikana vilunväreineen, oksenteluineen, niskakipuineen ja äänenherkkyyden (fonofobia) kera ilmenevän päänsäryn.

Hän kävi ensin päivystyksessä, jossa lääkärit havaitsivat kuivat limakalvot mutta eivät aivokalvontulehduksen merkkejä. Valkosolujen määrä oli kohonnut 12 300 mikrolitraan (normaali 4 800–10 800), ja verihiutaleet olivat alhaiset 95 000 mikrolitraan (normaali 150 000–450 000). Potilas sai nesteytyshoitoa ja kipulääkitystä, minkä jälkeen hänet lähetettiin kotiin virusinfektion oletuksella.

Alkuarviointi ja sairaalajakso

Seuraavan viikon aikana oireet pahenivat huomattavasti. Potilaalle kehittyi voimistuva päänsärky valonherkkyyden (fotofobia) kera, yleisvoimattomuus, ruokahalun puute, kuiva yskä sekä hengitysvaikeudet vähäisessäkin rasituksessa. Kaksi päivää ennen siirtoa erikoissairaalaan hänen äitinsä huomasi sekavuusjaksoja, joissa puhe oli järjetöntä, sekä liiallista uneliaisuutta.

Päivystykseen palatessa potilaan elintoimintatiedot osoittivat kuumeen (38,0 °C), nopean sykkeen (106 lyöntiä minuutissa), matalan verenpaineen (100/55 mmHg) ja nopean hengityksen (22 hengitystä minuutissa). Happikyllästys oli 97 % lisähappea saaneena. Lääkärit havaitsivat valonherkkyyttä, lievän kurkkupunan ja hajanaista vatsakipua.

Alkukontrastiton aivokuvaus paljasti aivokalvonalusaistoverenvuodon ja hajanaisia iskemia-alueita päälaen- ja ohimolohkoissa. Rintakehän, vatsan ja lantion kuvat näyttivät:

• Hajanaisia interstisiaalisia keuhkomuutoksia
• Useita sameutusalueita ja kyhmyjä keuhkojen reunaosissa
• Kaksi vajaatiheyksistä aluetta pernan reunaosassa
• Pientä takavatsan imusolmukkeiden suurentumaa

Siirto erikoissairaanhoitoon

Potilas otettiin tehohoitoon ja häntä hoidettiin useilla antibiooteilla, kuten vankomysiini, seftriaksoni, metronidatsoli ja doksisykliini. Hoidosta huolimatta hengitys vaikeutui, mikä vaati lisääntynyttä happituen tarvetta. Hänet siirrettiin Massachusetts General Hospitaliin erikoissairaanhoitoon.

Saapuessaan potilas oli sekava ja hengitti nopeasti. Hänen sairaushistoriassaan oli masennus, jota hoidettiin sitalopraamilla. Hän kertoi sosiaalisesta viininjuonnista, sähkösavukkeen käytöstä ja satunnaisesta kannabiksen käytöstä, mutta ei tupakoinut. Hän oli matkustanut Karibialle yli vuosi aiemmin, mutta ei ollut altistunut viimeaikaisesti metsäisille alueille, eläimille tai hyönteisille.

Tutkimus paljasti hengitysvaikeuden ja apulihasten käytön hengittämisessä. Hän oli orientoitunut vain vihjeiden jälkeen, ja hänellä oli niskajäykkyys (meningismi) ja olkapäiden jäykkyys. Lääkärit kuulivat epänormaaleja keuhkoääniä (ratisevia ja korisevia ääniä) ja 3/6-asteisen holosystolisen sydänsyrähdyksen, joka oli voimakkain kärjessä ja vasemmassa kainalossa ja säteili rintalastaan. Pernan kärki oli tunnusteltavissa, ja hänellä oli pieniä punaisia pisteitä (petekioita) yläruumiissa.

Yksityiskohtaiset kuvantamislöydökset

Edistyneempi kuvantaminen paljasti useita vakavia poikkeavuuksia koko kehossa:

Pään döntekokuvaus ja magneettikuvaus: Osoittivat aivojen välikalvon verenvuodon ja useita akuutteja aivokuori-infarkteja molemmissa aivopuoliskoissa. Erityisesti havaittiin molemminpuolisia hajanaisia kaarevia tiheyden lisäyksiä aivopoimujen uurreissa, mikä viittasi verenvuotoon, sekä kohdennettuja vajaatiheyksisiä alueita vasemmassa yläpäälaenlohkossa ja oikeassa ohimolohkossa, mikä viittasi aivohalvauksiin.

Rintakehän döntekokuvaus: Paljasti lievän sidekudosturvotuksen, molemminpuoliset keuhkopussin nestekertymät sekä monitahoiset keuhkorakkula- ja keuhkoputken läheiset kyhmymäiset sameudet ja tiivistymät, jotka koskettivat kaikkia keuhkolohkoja. Jotkut vauriot olivat reunaosissa ilman onteloitumia.

Vatsan döntekokuvaus: Näytti useita pernan vajaatiheyksisiä alueita, jotka todennäköisimmin edustivat pernan infarkteja, lievän vatsaontelon nesteytymisen ja lievän porttilaskimoiden ympäristön turvotuksen.

Verihiutaleensiirron jälkeen suoritettu selkäydinnesteen otto osoitti avauspaineen 38 cm vettä (koholla), selkäydinnesteessä oli: - Glukoosi: 41 mg/dl (alhainen, normaali 50–75) - Proteiini: 31 mg/dl (normaali) - Punasoluja: 2400/μl (koholla, normaali 0–5) - Valkosoluja: 49/μl (koholla, normaali 0–5), joista 76 % neutrofiilejä

Laboratoriotulosten analyysi

Potilaan laboratoriotutkimukset osoittivat useita poikkeavuuksia, jotka kehittyivät sairauden aikana:

Verenkiertoarvot: Osoittivat etenevää anemiaa (hemoglobiini laski 12,5:stä 8,9 g/dl:ään), jatkuvaa kohonnutta valkosolumäärää (huippu 20 210/μl, 92 % neutrofiilejä) ja vakavaa verihiutaleiden vajausta (verihiutaleet laskivat 28 000/μl:ään ennen siirtoa). Verinäyte osoitti myrkyllistä rakeistumista.

Kemiatutkimukset: Paljastivat matalan natriumin (133–136 mmol/l), matalan kaliumin (3,4 mmol/l), kohonneen ureatyppipitoisuuden (25 mg/dl), normaalin kreatiniinin, matalan kalsiumin (7,7–8,0 mg/dl), matalan kokonaisproteiinin ja albumiinin, kohonneen emäksisen fosfataasin (169 U/l) ja kohonneen bilirubiinin (1,8 mg/dl).

Sydänmerkkiaineet: N-terminaalinen pro-B-tyyppinen natriureettinen peptidi oli dramaattisesti koholla 9130 pg/ml (normaali <125), mikä viittasi sydämen kuormitukseen.

Tulehdusmerkkiaineet: d-dimeeri oli koholla 1406 ng/ml (normaali <500), fibinogeeni oli 502 mg/dl (normaali 150–400) ja ferritiini oli 258 μg/l (normaali 10–200).

Diffdiagnoosi: Mikä tämä voisi olla?

Lääkärit harkitsivat useita mahdollisia selityksiä tälle monimutkaiselle kliiniselle kuvalle:

Infektiöiset syyt: Kuumeen, sydänsyrähdyksen, neurologisten oireiden ja monielinvaikutuksen yhdistelmä viittasi vahvasti infektiöiseen prosessiin. Mahdollisia ehdokkaita olivat: - Bakteerinen endokardiitti (sydänläppätulehdus) - Punkkien levittämät taudit (vuoristokuume, ehrlichioosi, anaplasmoosi) - Virusinfektiot (vaikka alkuperäiset testit olivat negatiivisia) - Epätavalliset bakteeri-infektiot (leptospiroosi, bruselloosi)

Autoimmuunitaudit: Potilaan perhehistorian (äidillä iholupus, isoäidillä Hashimoton kilpirauhasen tulehdus) vuoksi lääkärit harkitsivat autoimmuunisairauksia, kuten lupukseen liittyvää Libman-Sacksin endokardiittia tai antisfosfolipidi-oireyhtymää, vaikka alkuperäiset antitumori-aineiden testit olivat negatiivisia.

Muita harkintoja: Tromboottista trombosytopeenista purpuraa tai hemolyyttis-ureemista oireyhtymää harkittiin, mutta ne vaikuttivat epätodennäköisiltä tyypillisten laboratoriolöydösten puuttumisen vuoksi.

Sydänsyrähdyksen, neurologisten oireiden, hengitysvajeen, pernan poikkeavuuksien ja veriviljelytulosten läsnäolo viittasi vahvimmin infektiöiseen endokardiittiin septisellä embolisoitumisella.

Lopullinen diagnoosi ja hoito

Varma diagnoosi vahvistettiin veriviljelyillä, joista kasvoi Streptococcus mitis, bakteerityyppi, joka on osa suun normaaliflooraa mutta voi aiheuttaa vakavia infektioita päästyään verenkiertoon.

Ruokatorven kaikuluotaus paljasti lähteen: useat kasvaimet (infektoituneet massakertymät) mitralis-läpällä, useilla reijillä takalehdessä, jotka aiheuttivat vakavaa mitralis-vajaatoimintaa. Tämä selitti sydänsyrähdyksen ja bakteerien leviämisen koko kehoon.

Hoito käsitti: - Jatkuvat laaja-alaiset antibiootit - Kirurginen konsultaatio mahdollista läppäkorjausta tai -vaihtoa varten - Tukitoimet, mukaan lukien mekaaninen hengitystuki - Komplikaatioiden hoito, kuten kouristukset ja neurologiset vajaatoiminnot

Streptococcus mitis -infektio oli erityisen aggressiivinen, koska tämä bakteeri voi tuottaa toksiinia, joka aiheuttaa laajaa tulehdusta ja kudosvaurioita koko kehossa.

Kliiniset implikaatiot potilaille

Tämä tapaus tarjoaa useita tärkeitä opetuksia potilaille:

Vakavien oireiden tunnistaminen: Mikä alkoi vaatimattomina flunssanomaisina oireina, eteni nopeasti hengenvaaralliseksi sairaudeksi. Potilaiden tulisi hakea välitöntä lääkinnällistä hoitoa:

• Vakaville päänsäryille valon- tai äänenherkkyyden kanssa
• Kuumeelelle, joka jatkuu tai pahenee
• Sekavuudelle tai mielentilan muutoksille
• Hengitysvaikeuksille vähäisessäkin rasituksessa
• Selittämättömille mustelmille tai pienen punaisille pisteille iholla

Endokardiitin riskin ymmärtäminen: Vaikka endokardiitti voi vaikuttaa kehen tahansa, se on yleisempää henkilöillä, joilla on: - Aiempaa sydänläppävahinkoa tai tekonäppäimiä - Tiettyjä synnynnäisiä sydänvikoja - Historiaa laskimoriippuvuudesta - Viimeaikaisia hammastoimenpiteitä tai muita lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka voivat päästää bakteereita verenkiertoon

Täydellisen sairaushistorian tärkeys: Tämän potilaan terveydenhuollon ammatti saattoi altistaa häntä taudinaiheuttajille, vaikka tarkan infektiolähteen tunnistaminen ei onnistunut.

Keskeiset opit tästä tapauksesta

Tämä monimutkainen tapaus havainnollistaa useita kriittisiä lääketieteellisiä periaatteita:

Monijärjestelmäarviointi: Kun potilailla on oireita useista elimistön järjestelmistä samanaikaisesti, lääkärien on harkittava diagnooseja, jotka selittävät kaikki löydökset, eikä käsitellä jokaista oiretta erikseen.

Nopea eteneminen: Jotkut bakteeri-infektiot voivat edetä hälyttävällä nopeudella lievistä oireista hengenvaaralliseen monielinsairauteen. Aikainen tunnistaminen ja hoito ovat välttämättömiä.

Diagnostiset haasteet: Tämän tapauksen oikeaan diagnoosiin vaadittiin useiden erikoisalojen, kuten infektiotautien, kardiologian, neurologian ja tehohoidon lääkärien, välinen yhteistyö.

Hoidon monimutkaisuus: Tällaisten vakavien infektioiden hoito edellyttää sekä kohdennettua antibioottiterapiaa että tukitoimia laaja-alaisen tulehduksen ja elinvahingon aiheuttamille komplikaatioille.

Potilas tarvitsi lopulta pitkittyneen sairaalahoidon tehohoidon tuella, useita antibiootteja ja todennäköisesti tarvitsee pitkäaikaista seurantaa neurologisten ja sydänperäisten komplikaatioiden vuoksi.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 38-2024: 22-vuotias nainen päänsäryn, kuumeen ja hengitysvajauksen kanssa

Tekijät: Eleftherios Mylonakis, M.D., Ph.D., Eric W. Zhang, M.D., Philippe B. Bertrand, M.D., Ph.D., M. Edip Gurol, M.D., Virginia A. Triant, M.D., M.P.H., ja Kristine M. Chaudet, M.D.

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 5. joulukuuta 2024; 391:2148-57

DOI: 10.1056/NEJMcpc2100279

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu vertaisarvioituun tutkimukseen Massachusetts General Hospitalin tapauskertomuksista.