Syövän seulontariskien johtava asiantuntija, lääketieteen tohtori Nadir Arber, MD, käsittelee seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) ja koko eksomin sekvensoinnin (WES) mullistavaa potentiaalia yksilöllisen syöpäriskin arvioinnissa. Nämä kehittyneet genomiset tekniikat mahdollistavat geneettisten mutaatioiden yksityiskohtaisen arvioinnin, jotka voivat vaikuttaa sekä syöpäriskiin että lääkevasteisiin. Lääketieteen tohtori Nadir Arber, MD, korostaa personoidun lääketieteen tulevaisuutta, jossa genomiset tiedot ohjaavat syövän varhaista havaitsemista ja ehkäisystrategioita. Hän painottaa geneettisten taipumusten ymmärtämisen tärkeyttä räätälöidyn ehkäisyn ja parannetun potilastiedotuksen kannalta. Geenisekvensoinnin kustannusten laskiessa yhä useammat saavat mahdollisuuden tähän arvokkaaseen terveystietoon.
Edistysaskeleet syöpäriskin seulonnassa genomisen sekvensoinnin avulla
Hyppää osioon
- Genominen sekvensointi syöpäriskin arvioinnissa
- Räätälöity lääketiede genomisten tietojen avulla
- Farmakogenomiikka ja lääkevasteen ennustaminen
- Varhainen syöpähavainto genomisten näkökulmien avulla
- Genomisen sekvensoinnin tulevaisuus terveydenhuollossa
- Koko tekstitys
Genominen sekvensointi syöpäriskin arvioinnissa
Lääketieteen tohtori Nadir Arber selittää, kuinka uuden sukupolven sekvensointi (NGS) ja kokonaisen eksomin sekvensointi (WES) tarjoavat yksityiskohtaisia näkemyksiä henkilökohtaisista syöpäriskeistä. Nämä tekniikat mahdollistavat DNA-mutaatioiden tunnistamisen, joilla voi olla merkittävä vaikutus diagnostiikkaan ja hoitopäätöksiin. Genomianalyysin avulla terveydenhuollon ammattilaiset pystyvät tarkemmin arvioimaan syöpäriskejä ja räätälöimään ehkäisystrategioita potilaan tarpeiden mukaan.
Räätälöity lääketiede genomisten tietojen avulla
Lääketieteen tohtori Nadir Arber korostaa genomisten tietojen roolia lääketieteellisen hoidon personoinnissa. Genomisen sekvensoinnin saatavuuden parantuessa yksilöt saavat yhä enemmän henkilökohtaista terveystietoa, joka voi ohjata heidän lääketieteellisiä päätöksiään. Tämä lähestymistapa mahdollistaa kohdennetumman ehkäisyn, jossa keskitytään erityisiin geneettisiin taipumuksiin eri sairauksiin, myös syöpään.
Farmakogenomiikka ja lääkevasteen ennustaminen
Lääketieteen tohtori Nadir Arber käsittelee farmakogenomiikan merkitystä lääkevasteiden ymmärtämisessä. Genomiset tiedot voivat paljastaa, kuinka yksilöt metabolioivat lääkkeitä eri tavoin, mikä on ratkaisevan tärkeää annostusten optimoinnissa ja haittavaikutusten vähentämisessä. Tämä personoitu lähestymistapa takaa potilaille turvallisemman ja tehokkaamman hoidon.
Varhainen syöpähavainto genomisten näkökulmien avulla
Lääketieteen tohtori Nadir Arber korostaa genomisen sekvensoinnin mahdollisuuksia varhaisessa syöpähavainnossa. Tunnistamalla syöpäriskiä lisäävät geneettiset mutaatiot terveydenhuollon ammattilaiset voivat toteuttaa ajoissa interventiostrategioita. Tämä ennakoiva lähestymistapa voi parantaa merkittävästi hoitotuloksia, sillä syöpä saadaan kiinni varhaisemmassa, helpommin hoidettavassa vaiheessa.
Genomisen sekvensoinnin tulevaisuus terveydenhuollossa
Lääketieteen tohtori Nadir Arber ennustaa tulevaisuuden, jossa genominen sekvensointi on olennainen osa terveydenhuoltoa. Sekvensoinnin kustannusten laskiessa yhä useammat yksilöt saavat pääsyn tähän arvokkaaseen tietoon. Tohtori Arber uskoo, että seuraavan vuosikymmenen aikana henkilökohtaisia genomisia tietoja käytetään laajasti terveyspäätösten tukena, mikä johtaa parempaan sairauksien ehkäisyyn ja hoitoon.
Koko tekstitys
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) ja kokonaisen eksomin sekvensointi (WES) mahdollistavat yksityiskohtaisemman arvion henkilökohtaisista syöpäriskeistä ja ennustavat reaktioita useisiin lääkkeisiin. Kun lapsi syntyy, lääkärit antavat pian vanhemmille muistitikun, jossa on lapsen genomi, auttaen arvioimaan elinikäisiä terveysriskejä. Yhdellä neljästä henkilöstä havaitaan DNA-mutaatioita, jotka vaikuttavat diagnostiikkaan ja hoitoon.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Syöpäriskin arviointi uuden sukupolven sekvensoinnilla (NGS) ja varhainen syöpäriskin havaitseminen kokonaisen eksomin sekvensoinnilla (WES) ovat yleistymässä ja saatavampia. Uuden sukupolven sekvensointi on varmasti halvempaa. Mitkä ovat mahdollisuudet seuloa lisääntyneitä syöpäriskejä kokonaisen genomin sekvensoinnilla?
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Minusta tämä on tulevaisuuden suunta. Tämä on varhaisen syöpädiagnostiikan strategia lähitulevaisuudessa. Euroopan unionilla on projekti Horizon 2020. Näin kuvittelen geenisekvensoinnin syöpäriskin havaitsemiseen: lapsi poistuu synnytyshuoneesta, ja lääkärit antavat vanhemmille pienen levyn tai muistitikun sanoen: "Tässä on lapsenne genomi." Aina kun käyt lääkärissä, ole tietoinen – he voivat olla vaarallisia! Kysy neuvoa tästä DNA-datasta, koska on osoitettu, että geenit vaikuttavat siihen, miten reagoit lääkkeisiin.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Kun annan jollekulle parasetamolia kuumeeseen, annan kaikille 500–1000 milligrammaa. Mutta ilmeisesti jokaisella on eri metabolianopeus, ja he reagoivat eri tavoin. Parasetamolin kohdalla tehokkuuden ja myrkyllisyyden välinen kuilu on valtava. Sinun ei tarvitse huolehtia mistään. Mutta muiden lääkkeiden kohdalla terapiaskaala on paljon kapeampi. Syöpäriskin havaitseminen ehdottomasti ansaitsee henkilökohtaisen lähestymistavan. Tätä kutsutaan farmakokinetiikaksi.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Genomiset tiedot voivat myös kertoa paljon eri syöpien kehittymisriskistä, sairauksista, joille olet alttiina, ja siitä, mihin sinun tulisi keskittyä ehkäisyssä. Joskus jollakin on paljon lihavuutta altistavia geenejä. Sitten voimme seurata painoa tarkemmin tai päinvastoin. Luulen, että kokonaisen genomin sekvensointi kertoo meille paljon henkilökohtaisista terveysriskeistä. Se ei tietenkään korvaa kliinistä lääketiedettä, mutta se auttaa meitä paljon potilaiden koulutuksessa.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Henkilökohtainen genominen sekvensointi auttaa ehkäisemään sairauksia ja voittamaan ne. Kokonaisen eksomin sekvensointi kertoo meille, kuinka kouluttaa potilaita. Henkilökohtaisia genomisia tietoja tullaan varmasti käyttämään paljon aiemmin kuin monet kuvittelevat. Se tapahtuu seuraavan vuosikymmenen aikana. Useimmat terveet ihmiset länsimaissa tulevat käyttämään henkilökohtaisia genomisia tietoja. Geenisekvensoinnin hinnat laskevat muutamiin satoihin dollareihin, tehden siitä kaikkien saatavilla.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Julkaisit erittäin mielenkiintoisen tutkimuksen, jossa tarkasteltiin 25 terveitä ihmisiä. Osoittautui, että 24 % heistä – melkein yksi neljästä – oli "hoitoa muuttavia" DNA-mutaatioita. Nämä mutaatiot voivat altistaa heitä lisääntyneelle syöpä- ja sydäntautiriskiille. 80 % testeistä ihmisistä kantoi 1–3 erilaista mutaatiota. Nämä mutaatiot vaativat muutoksia Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymien lääkkeiden annostuksissa. Voisitko kertoa geenisekvensoinnista syöpämutaatioiden löytämiseksi terveistä ihmisistä?
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Olin yllättynyt. En odottanut näin paljon tietoa tästä DNA-genomisekvensoinnista. Se muuttaa minun kliinistä arviointiani. Varhaiset syöpähavaintomenetelmämme muuttuvat paitsi minulle, myös koko tiimilleni. Ja todella teimme niin. Löysimme jonkun, joka on alttiina rintasyövän kehittymiselle, koska hänellä oli BRCA-mutaatio, vaikka kliininen historia ei osoittanut rintasyöpäriskistä.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Meillä oli tytär ja hänen äitinsä. Äidillä on taipumus kehittää paksusuolen polyyppeja. Aina kun tein kolonoskopian, löysin polyyppejä. Sitten löysimme geenin, joka altisti hänet paksusuolen polyyppeihin ja paksusuolen syöpään. Se osoitti yhteensopivuuden genotyypin ja fenotyypin välillä. Tyttärellä ei ollut tätä geeniä. Kerroimme tyttärelle tämän, joten meidän ei tarvitse tehdä uutta kolonoskopiaa joka 1–2 vuotta, koska hän ei kanna geeniä, jota hänen äitinsä kantaa.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Voit saada sen molemmilla tavoilla. Kaikki tämä tieto tuli vain kokonaisen eksomin sekvensoinnista. Mielestäni sekvensoinnin luotettavuus ei ollut niin suuri. Tulevaisuudessa parannamme kokonaisen genomin sekvensoinnin laatua. Olen varma, että voimme saada paljon enemmän tietoa varhaisesta syöpähavainnosta. Mutta on paljon syöpää aiheuttavia geenejä, joita emme vielä tunne.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Emme tiedä niiden toimintoja. Emme vielä tarkalleen tiedä, mikä on merkityksellistä kaikkien näiden geenien joukossa. Se on paljon monimutkaisempaa. Teemme kokonaisen eksomin sekvensoinnin, joka on vain noin 1 % kaikista DNA-emäksistä. Eksonien välissä on paljon DNA:ta. En usko termiin "jätkeen DNA". Kaikella on merkitys. Mutta samaan aikaan on erittäin mielenkiintoista, että genomin tulkinta on myös erittäin tärkeää.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Tietenkin kokonaisen genomin sekvensoinnissa on paljon harmaan alueen kohtia syöpäriskien löytämiseksi. Mutta joillakin geeneillä on hyvin tunnettuja mutaatioita, jotka voivat altistaa ihmisiä syöpään. Siksi meidän ei pitäisi harjoittaa "strutsin strategiaa" syöpäriskin havaitsemiseen. Meidän pitäisi todella tietää, mitä geeneissä on. Löydetty mutaatio on selkeä vastaus syöpäriskille. Sitten se vaatii genomin manuaalista kuratointia, kuten tehtiin tutkimuksessasi. Se vaatii jonkinlaista muutettua käyttäytymistä syöpäriskin lieventämiseksi. Olen täysin samaa mieltä!