Lynch-oireyhtymän tutkimus ja perinnöllinen paksusuolisyöpä: Gastroenterologia-asiantuntijan näkökulma

Hyppää kohtaan

• Lynch-oireyhtymän löytö ja varhaisvaiheen tutkimus
• Perinnöllisen syövän uranuurtajatyö
• Lääketieteellinen koulutus ja gastroenterologiaura
• Akateeminen johtajuus ja institutionaaliset roolit
• Tieteelliset julkaisut ja tutkimusvaikutus
• Henkilökohtainen perhesyöpähistorian tutkimus
• Nykyinen gastroenterologian tutkimuskeskus
• Koko transkriptio

Lynch-oireyhtymän löytö ja varhaisvaiheen tutkimus

Tri C. Richard Boland, MD teki mullistavia panoksia Lynch-oireyhtymän tutkimukseen aloittaessaan lääketieteellisen koulutuksensa Yalen yliopistossa vuonna 1972. Hänen väitöskirjansa keskittyi perinnölliseen ei-polyyppiseen paksusuolisyöpään (HNPCC), joka tunnetaan nykyään Lynch-oireyhtymänä. Tämä geneettinen tila merkittävästi lisää paksusuolisyövän riskiä. Perustavanlaatuinen työ loi pohjan tri Bolandin asiantuntemukselle perhedynamiikkaan liittyvissä syöpäoireyhmissä vuosikymmeniä ennen geneettisten testien käyttöönottoa kliinisessä käytössä.

Gastroenterologin varhaisessa tutkimuksessa tunnistettiin periytymismallit useita syöpätapauksia kärsineissä perheissä, mikä loi tietä nykyaikaisille geneettisen seulonnan protokollille. Tri Bolandin tutkimukset osoittivat, että Lynch-oireyhtymä noudattaa autosomaalista dominanttia periytymistä, mikä tarkoittaa, että sairastuneiden vanhempien lapsilla on 50 %:n mahdollisuus periä syöpää altistava mutaatio.

Perinnöllisen syövän uranuurtajatyö

Tri C. Richard Boland, MD omisti yli 40 vuotta edistääkseen perinnöllisen paksusuolisyövän tutkimusta ja sai kansainvälistä tunnustusta löydöistään molekyylidiagnostiikassa ja syövän ehkäisyssä. Hänen työnsä muutti Lynch-oireyhtymän huonosti ymmärretystä perhemallista kliinisesti toimivaksi diagnoosiksi, jolla on hengenpelastavia seurantavaikutuksia. Tiukan kasvainbiologian tutkimuksen kautta tri Boland auttoi vakiinnuttamaan mikrosatelliitti-epästabiilisuuden (MSI) keskeiseksi diagnostiseksi merkkiaineeksi Lynch-oireyhtymässä.

Tämä uranuurtajagastroenterologi osoitti, miten DNA:n yhteensopivuuden korjausmekanismien vajaukset edesauttavat syövän kehittymistä perinnöllisissä oireyhtymissä, mahdollistaen kohdennetut seulontamenetelmät. Tri Bolandin tutkimus paransi merkittävästi varhaista havaitsemista korkean riskin yksilöillä, ja nykyiset suositukset sisältävät kolonoskopian toistamisen 1–2 vuoden välein 20–25 vuoden iästä alkaen Lynch-oireyhtymäpotilaille.

Lääketieteellinen koulutus ja gastroenterologiaura

Tri C. Richard Boland, MD suoritti erikoistumisensa ja gastroenterologian jatko-opintonsa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa (UCSF), kehittäen erikoistuneen asiantuntemuksen ruoansulatuskanavan syövissä. Jatko-opintojen jälkeen tri Boland liittyi UCSF:ään apulaisprofessorina, aloittaen akateemisen uransa, joka keskittyi ruoansulatuskanavan onkologiaan. Hänen varhainen professorinimensä tarjosi välttämättömän tutkimusinfrastruktuurin paksusuolisyövän patogeneesin tutkimiseen.

Tri Bolandin ura osoittaa poikkeuksellista sitoutumista laboratoriolöydösten siirtämiseen kliiniseen käytäntöön. Gastroenterologin erikoistunut koulutus asetti hänet yhdeksi merkittävimmistä auktoriteeteista ruoansulatuskanavan perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin liittyen.

Akateeminen johtajuus ja institutionaaliset roolit

Tri C. Richard Boland, MD toimi gastroenterologian osastonjohtajana Ann Arborin VA-sairaalassa ja oli tiedekunnan jäsen Michiganin yliopistossa ennen kuin hänestä tuli lääketieteen professori ja gastroenterologian osastonjohtaja Kalifornian yliopistossa San Diegossa. Vuodesta 2003 lähtien tri Boland on johtanut Gastroenterologian syöpätutkimuslaboratoriota Baylorin yliopistollisessa lääketieteellisessä keskuksessa Dallasissa, Texasissa. Hänen johtajuutensa ulottuu institutionaalisten roolien ulkopuolelle kansalliseen näkyvyyteen entisenä Amerikan gastroenterologiyhdistyksen puheenjohtajana.

Suurten akateemisten lääketieteellisten keskuksien osastonjohtajana tri Boland kehitti kattavia ruoansulatuskanavan syöpäohjelmia, jotka integroivat tutkimusta, kliinistä hoitoa ja koulutusta. Gastroenterologin johtajuus Baylorissa perusti huippuluokan konsultointikeskuksen monimutkaisille perinnöllisille syöpätapauksille.

Tieteelliset julkaisut ja tutkimusvaikutus

Tri C. Richard Boland, MD on kirjoittanut yli 400 vertaisarvioitua tieteellistä julkaisua, jotka keskittyvät paksusuolisyövän patogeneesiin, varhaiseen havaitsemiseen ja ehkäisystrategioihin. Hänen laaja julkaisuhistoriansa korkean vaikuttavuuden lehdissä loi perustietoa perinnöllisten ruoansulatuskanavan syöpien molekyylimekanismeista. Tri Bolandin tutkimus vaikutti merkittävästi kansallisiin seulontasuosituksiin korkean riskin yksilöille, joilla on perhesyöpähistoria.

Gastroenterologin julkaisut käsittelevat johdonmukaisesti kliinisesti relevantteja kysymyksiä syövän riskin stratifioinnista, seurantaväleistä ja ehkäisevistä toimenpiteistä Lynch-oireyhtymäpotilaille. Tämä merkittävä työmäärä on siteerattu tuhansia kertoja, mikä heijastaa sen muunnosvaikutusta gastroenterologian käytäntöön maailmanlaajuisesti.

Henkilökohtainen perhesyöpähistorian tutkimus

Tri C. Richard Boland, MD kirjoitti syvällisen kirjan "Syöpäperhe: Etsintä perinnöllisen paksusuolisyövän syyn jälkeen", joka tutkii useita sukupolvia hänen oman perheensä kokemuksia Lynch-oireyhtymästä. Tämä henkilökohtainen ja historiallinen kuvaus dokumentoi, kuinka perinnöllinen syöpä muovasi sekä yksilöllisiä elämiä että kollektiivista perheidentiteettiä 1900-luvun keskeisten tapahtumien aikana. Tri Bolandin kertomus tarjoaa ainutlaatuisia näkemyksiä syöpäaltistuksen psykososiaalisista ulottuvuuksista.

Gastroenterologi valaisee perheensä matkan kautta geneettisen syöpätiedon evoluution anekdoottisista havainnoista näyttöön perustuvaan hoitoon. Tämä teos inhimillistää Lynch-oireyhtymään liittyvät tilastolliset riskit, tarjoten arvokasta näkökulmaa potilaille, jotka tekevät päätöksiä geneettisistä testeistä.

Nykyinen gastroenterologian tutkimuskeskus

Tri C. Richard Boland, MD jatkaa innovatiivista tutkimusta Baylorin yliopistollisessa lääketieteellisessä keskuksessa Gastroenterologian syöpätutkimuslaboratoriossa, tutkien molekyylireittejä paksusuolen karsinogeneesissä. Hänen nykyinen työnsä keskittyy perustieteen löydösten siirtämiseen kliinisiin sovelluksiin varhaisen syövän havaitsemiseen ja ehkäisyyn. Tri Boland on edelleen aktiivisesti mukana kehittämässä paranneltuja seulontamenetelmiä korkean riskin väestöryhmille.

Gastroenterologi ohjaa nousevia tutkijoita perinnöllisen syövän tutkimuksessa, varmistaen asiantuntemuksen jatkuvuuden tällä erikoistuneella alalla. Tri Bolandin jatkuvat panokset edistävät täsmälääketieteen lähestymistapoja Lynch-oireyhtymästä ja muista perinnöllisistä ruoansulatuskanavan syöpäoireyhtymistä kärsiville perheille.

Koko transkriptio

Tri Anton Titov, MD: Tri C. Richard Boland on entinen Amerikan gastroenterologiyhdistyksen puheenjohtaja. Tri Bolandilla oli ratkaiseva rooli Lynch-oireyhtymän tutkimuksessa. Se on merkittävä perheellinen paksusuolisyöpä.

Hei! Liitymme seuraan arvostetun amerikkalaisen gastroenterologin ja paksusuolisyöpäasiantuntijan, tri C. Richard Bolandin, MD, kanssa. Hän on gastroenterologian osastonjohtaja Baylorin yliopistollisessa lääketieteellisessä keskuksessa Dallasissa, Texasissa. Tri Boland on entinen Amerikan gastroenterologiyhdistyksen puheenjohtaja.

Tri Anton Titov, MD: Tri Boland on kansainvälisesti tunnettu roolistaan Lynch-oireyhtymän kuvauksessa ja tutkimuksessa. Se on merkittävä perheellinen paksusuolisyöpä. Tri C. Richard Boland, MD aloitti työnsä paksusuolisyövän parissa lääketieteen opiskelijana, kun hän itsenäisesti löysi perinnöllisen ei-polyyppisen paksusuolisyövän vuonna 1972 MD-väitöskirjaansa varten Yalen yliopistossa.

Tri Boland jatkoi työskentelyä perheellisen paksusuolisyövän parissa yli 40 vuotta. Hän sai maailmanlaajuista tunnustusta paksusuolisyövän tutkimuksestaan ja löydöistään.

Tri Anton Titov, MD: Tri C. Richard Boland, MD suoritti erikoistumisensa ja gastroenterologian jatko-opintonsa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa. Hänestä tuli sitten apulaisprofessori UCSF:ssä.

Tri Boland toimi myös gastroenterologian osastonjohtajana Ann Arborin VA-sairaalassa ja oli tiedekunnan jäsen Michiganin yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa. Hän toimi sitten lääketieteen professorina ja gastroenterologian osastonjohtajana Kalifornian yliopistossa San Diegossa.

Tri Anton Titov, MD: Vuodesta 2003 lähtien tri C. Richard Boland, MD on johtanut Gastroenterologian syöpätutkimuslaboratoriota Baylorin yliopistollisessa lääketieteellisessä keskuksessa Dallasissa, Texasissa. Tri Boland on julkaissut yli 400 tieteellistä artikkelia, jotka keskittyvät paksusuolisyöpään ja perheelliseen paksusuolisyöpään.

Äskettäin tri Boland julkaisi laajan kirjan "Syöpäperhe: Etsintä perinnöllisen paksusuolisyövän syyn jälkeen". Tämä syvällinen kirja kertoo useista sukupolvista hänen omaa perhettään, jotka kamppailevat perheellisen paksusuolisyövän kanssa. Mutta ennen kaikkea se on tunteikkaasti kirjoitettu kuvaus suuresta merkittävästä irlantilaisamerikkalaisesta perheestä, joka elää läpi kaikki 1900-luvun suuret historialliset tapahtumat.

Tri Anton Titov, MD: Tri Boland, hei ja tervetuloa.

Tri C. Boland, MD: Kiitos, tri Titov.