Farmakogenomiikan ja astmagenetiikan asiantuntijajohtaja, lääketieteen tohtori Esteban Burchard, selittää, miten yksilön geneettinen tausta vaikuttaa merkittävästi heidän peruskeuhkotoimintaansa. Tämä puolestaan vaikuttaa sairauksien, kuten COPD:n ja astman, diagnosointiin. Hänen mullistava tutkimuksensa osoittaa, että "yksi koko sopii kaikille" -lähestymistapa normaalin keuhkotoiminnan määrittelyssä on vanhentunut kliinisessä käytännössä. Geneettiset tekijät voivat aiheuttaa jopa 10 prosentin vaihtelun, mikä vastaa kymmenen vuoden ikääntymistä. Tämä täsmäilääketieteen oivallus vaikuttaa suoraan kriittisiin terveydenhuollon päätöksiin, kuten keuhkosiiirtoon kelpoisuuteen, työkyvyttömyysetuuksiin ja happiterapiaan. Se varmistaa, että diagnoosit ja hoidot räätälöidään kunkin henkilön geneettisen perimän mukaisesti.
Miten geneettinen tausta määrittää uudelleen normaalin keuhkotoiminnan ja sairauksien diagnosoinnin
Hyppää osioon
- Tarkkailulääketiede keuhkotoiminnan arvioinnissa
- Laajan geneettisen monimuotoisuuden paljastaminen Meksikossa
- Kliininen vaikutus sairauksien diagnosoinnissa
- Vaikutukset keuhkosairauksien ulkopuolella
- Maailmanlaajuisen geneettisen vaihtelun ymmärtäminen
- Henkilökohtaisen lääketieteen tulevaisuus
- Koko tekstitys
Tarkkailulääketiede keuhkotoiminnan arvioinnissa
Tohtori Esteban Burchard, lääketieteen tohtori ja farmakogenomiikan professori UCSF:ssä, on keskeinen hahmo tarkkailulääketieteen alalla, joka pyrkii kohteilemaan jokaista potilasta yksilöllisesti. Hänen työnsä haastaa perinteisen lääketieteellisen mallin, joka soveltaa yhtenäisiä standardeja keuhkosairauksien kuten astman ja COPD:n diagnosointiin. Tohtori Burchardin tutkimus osoittaa, että yksilön geneettinen tausta on ratkaiseva tekijä heidän henkilökohtaisen ”normaalin” keuhkotoiminta-arvon määrittämisessä, siirtyen vanhentuneiden väestökeskiarvojen yli.
Tämä muutos on elintärkeä, sillä keuhkotoiminnan mittaukset ovat hengityselinsairauksien diagnosoinnin kulmakivi. Nämä yksinkertaiset testit, jotka mittaavat, kuinka paljon ilmaa henkilö pystyy uloshengittämään ja kuinka nopeasti, määrittävät potilaan sairaustilan. Tohtori Esteban Burchard korostaa, että tarkkailulääketiede edellyttää näiden diagnostisten kriteerien säätämistä jokaisen potilaan geneettisen taustan mukaan, jotta terveydenhuollossa voidaan taata tarkkuus ja oikeudenmukaisuus.
Laajan geneettisen monimuotoisuuden paljastaminen Meksikossa
Löydöksen taustalla oli laaja kansainvälinen kliininen tutkimus, jota johti tohtori Esteban Burchard yhteistyössä Stanfordin yliopiston tohtori Carlos Bustamanten kanssa. Science-lehdessä julkaistu tutkimus keskittyi Meksikon alkuperäiskansojen geneettiseen taustaan. Ryhmä teki merkittävän löydöksen: näiden yhteisöjen välinen geneettinen monimuotoisuus oli valtava.
Tohtori Esteban Burchard selittää, että Meksikon luoteisosassa asuva alkuperäisväestön edustaja on geneettisesti yhtä erilainen kuin kaakkoisosassa asuva alkuperäisväestön edustaja, kuin kiinalaistaustainen henkilö on erilainen eurooppalaistaustaiseen verrattuna. Tällaista monimuotoisuutta oli suurelta osin sivuutettu lääketieteellisessä tutkimuksessa. Ryhmä mittasi keuhkotoimintaa yli 1000 henkilöllä näistä yhteisöistä ja havaitsi, että geneettinen tausta aiheutti jopa 10 prosentin eron tuloksissa – vaihtelu, jolla on merkittäviä kliinisiä seurauksia.
Kliininen vaikutus sairauksien diagnosoinnissa
10 prosentin ero keuhkotoiminnassa ei ole pieni tilastollinen poikkeama, vaan kliinisesti merkittävä muutos, joka voi täysin muuttaa potilaan diagnoosia ja elämänlaatua. Tohtori Esteban Burchard korostaa, että ”normaalin” keuhkotoiminnan määritteleviä yhtälöitä käytetään ratkaisevien päätösten tekemiseen. Tämä yksi prosenttiyksikkö voi määrätä, diagnosoidaanko henkilöllä heikentävä keuhkosairaus kuten COPD tai emfyseema vai katsotaanko hänet terveeksi.
Lisäksi nämä kriteerit vaikuttavat elämää muuttavien toimenpiteiden kelpoisuuteen. Tohtori Esteban Burchard huomauttaa, että tuloksia käytetään potilaiden valinnassa keuhkosiiirtoihin, työkyvyttömyyseläkkeiden myöntämiseen ja happihoidon määräämiseen. Väärään ”normaali”-arvoon perustuva virhe voi evätä sairaalta potilaalta tarvittavan hoidon tai työkyvyttömyystuen tai päinvastoin altistaa terveen henkilön tarpeettomille toimenpiteille. Tämä tutkimus korostaa, miksi henkilökohtainen lääketieteellinen lähestymistapa on sekä eettinen että lääketieteellinen välttämättömyys.
Vaikutukset keuhkosairauksien ulkopuolella
Tohtori Burchardin edistämät henkilökohtaisen lääketieteen periaatteet ulottuvat laajalti hengityselinsairauksien ulkopuolelle. Hän tarjoaa vahvoja esimerkkejä siitä, kuinka geneettinen tausta vaikuttaa muiden sairauksien kehittymisriskiin ja lääkkeiden vakavien sivuvaikutusten todennäköisyyteen. Esimerkiksi geneettisellä taustalla on merkittävä rooli yksilön alttiudessa multippeliskleroosille.
Toinen keskeinen esimerkki koskee yleistä epilepsialääkettä karbamatsepiiniä (Tegretol). Tohtori Esteban Burchard huomauttaa, että henkilön geneettinen tausta voi dramaattisesti lisätä riskiä kehittää vakava, joskus jopa kuolemaan johtava ihoreaktio tähän lääkkeeseen. Tämä havainnollistaa tarkkailulääketieteen keskeistä etua: geneettisen tiedon hyödyntämistä haitallisten lääkereaktioiden ennakointiin ennen reseptin kirjoittamista, mikä parantaa potilasturvallisuutta ja optimoi hoitotuloksia.
Maailanlaajuisen geneettisen vaihtelun ymmärtäminen
Meksikosta saadut tulokset ovat maailmanlaajuisesti merkityksellisiä, kumoten myytin geneettisesti homogeenisista väestöistä. Tohtori Esteban Burchard selittää, että Euroopassa on esimerkiksi selkeä ”geneettinen gradientti” luoteesta kaakkoon, muodostunut vuosituhansien muuttojen kautta. Tämä tarkoittaa, että kaksi ”eurooppalaiseksi” identifioituvaa henkilöä voivat olla huomattavasti geneettisesti erilaisia, mikä voi vaikuttaa heidän terveysprofiiliinsa.
Tohtori Esteban Burchard ja hänen ryhmänsä toistivat tutkimuksensa afroamerikkalaisilla väestöillä ja julkaisivat vahvistavat tulokset New England Journal of Medicine -lehdessä, vahvistaen geneettisen monimuotoisuuden yleismaailmallisen merkityksen. Useimmat modernit väestöt koostuvat useista esi-isien ryhmistä, ja kuten tohtori Burchardin työ Latinalaisessa Amerikassa osoittaa – missä ihmiset ovat afrikkalaisten, alkuperäisamerikkalaisten ja eurooppalaisten esi-isien yhdistelmä – tämä geneettinen sekoittuminen on otettava huomioon lääketieteellisessä käytännössä todellisen terveystasa-arvon saavuttamiseksi.
Henkilökohtaisen lääketieteen tulevaisuus
Tohtori Esteban Burchardin työ avaa tien tulevaisuuteen, jossa jokainen lääketieteellinen päätös perustuu syvälliseen ymmärrykseen potilaan ainutlaatuisesta geneettisestä identiteetistä. Tavoitteena on siirtyä täysin pois ”yksi koko sopii kaikille” -mallista ja kohti terveydenhuoltoa, jossa diagnostiikka ja hoidot on räätälöity yksilöllisesti. Tämä lähestymistapa varmistaa, että astman tai COPD:n diagnoosi ei ole vain leima vaan tarkka heijastus yksilön terveydentilasta heidän henkilökohtaisen normaalin perusteella.
Haastattelija, tohtori Anton Titov, korostaa, että toisen lääkärin mielipiteen hakeminen on potilaille voimakas työkalu. Se voi vahvistaa keuhkosairauden diagnoosin oikeellisuuden ja täydellisyyden sekä varmistaa, että potilaan geneettinen tausta on otettu huomioon. Toinen mielipide auttaa varmistamaan, että valittu hoitostrategia on todella paras mahdollinen henkilökohtainen lähestymistapa, antaen potilaille luottamusta hoitosuunnitelmaansa ja parantaen heidän pitkän aikavälin terveystuloksiaan.
Koko tekstitys
Geneettiset tekijät voivat vaikuttaa kelpoisuuteen keuhkosiiirtoon, työkyvyttömyyseläkkeisiin tai happihoitoon. Johtava tarkkailulääketieteen asiantuntija selittää, kuinka yksilölliset geenit vaikuttavat keuhkotoimintaan astmassa ja COPD:ssa.
Geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli ”normaaliarvon” määrittämisessä keuhkotoiminnalle. ”Yksi koko sopii kaikille” -lääketiedettä ei enää ole. Meidän on kohdeltava jokaista yksilöä eri tavalla. Tämä on tarkkailulääketieteen tavoite – kohdella kaikkia yksilöllisesti.
Geneettisen monimuotoisuuden tutkimus osoittaa geneettisen taustan tärkeyden diagnostiikassa. Geneettinen monimuotoisuus on tärkeää yksilötasolla.
Tohtori Anton Titov, lääketieteen tohtori: Miten geenit vaikuttavat astman kehittymisriskiin? Miten geenit vaikuttavat keuhkotoimintaa koskeviin yhtälöihin, joita käytetään työkyvyttömyyseläkkeissä ja keuhkosirroissa?
Videohaastattelu huippuasiantuntijan kanssa lääketieteellisestä genetiikasta ja astmasta. Toinen lääkärin mielipide vahvistaa, että keuhkosairauden ja COPD:n diagnoosi on oikea ja täydellinen. Toinen lääkärin mielipide varmistaa, että geneettinen taustatieto sisältyy keuhkosairauden ja COPD:n diagnoosiin. Se auttaa myös valitsemaan parhaan henkilökohtaisen hoitostrategian keuhkosairaudelle ja COPD:lle.
Hae toinen lääkärin mielipide ja varmista, että tarkkailulääketieteellinen hoitosi on paras.
Tohtori Anton Titov, lääketieteen tohtori: Olet äskettäin suorittanut laajan geneettisen kliinisen tutkimuksen yhteistyössä Stanfordin yliopiston tohtori Carlos Bustamanten kanssa. Tämä kliininen tutkimus tuotti odottamattomia tuloksia henkilökohtaiselle lääketieteelle. Se vaikuttaa syvällisesti lähestymistapaamme astman genetiikkaan. Se osoittaa henkilökohtaisen lääketieteen hyödyt, ihmisten reagoinnin lääkkeisiin sekä henkilökohtaisen genetiikan vaikutuksen lääkkeiden sivuvaikutusriskiin.
Tohtori Esteban Burchard, lääketieteen tohtori: Kyllä. Tämä henkilökohtaista lääketiedettä koskeva kliininen tutkimus julkaistiin arvostetussa Science-lehdessä. Maailmanlaajuiset mediat raportoivat myös tutkimustuloksistasi ympäri maailmaa, koska löysit useita odottamattomia havaintoja.
Kerro meille tutkimuksestasi tarkkailulääketieteestä. Kerro sen vaikutuksista kaikille maailmassa. Se osoittaa henkilökohtaisen lääketieteen voiman.
Tohtori Esteban Burchard, lääketieteen tohtori: Ensinnäkin kiitos. Tämä tarkkailulääketieteen kliininen tutkimus on suuren kansainvälisen yhteistyön tulos. Olemme osa laajaa ihmisryhmää. Työskentelimme yhteisön terveydenhuoltopalvelujen tarjoajien ja yhteisöjohtajien kanssa, eri hallinnonalojen virastojen sekä lääketieteellisten instituuttien kanssa ympäri maailmaa ja Yhdysvalloissa.
Tutkimme Meksikon alkuperäiskansojen geneettistä taustaa. Nämä ihmiset Yhdysvalloissa kutsutaan intiaaneiksi, mutta Meksikossa heitä kutsutaan alkuperäisväestöksi. Se on väestö, joka asui siellä ennen kuin Columbus saapui Amerikkaan.
Ensin osoitimme, että Meksikon alkuperäisväestön keskuudessa on paljon geneettistä monimuotoisuutta. Luoteis-Meksikon alkuperäisväestön edustaja on geneettisesti yhtä erilainen kuin kaakkois-Meksikon alkuperäisväestön edustaja. Ero DNA:ssa on suuri, vastaava kuin kiinalaisen ja eurooppalaisen henkilön välinen ero.
Se oli valtava tulos sinänsä. Se on tärkeää tarkkailulääketieteelle. Mutta olen lääkäri-tiedemies. Olen kiinnostunut terveyteen liittyvistä tekijöistä, jotka ovat tärkeitä käytännön lääketieteelle.
Joten mitasimme keuhkotoimintaa Meksikon alkuperäisväestössä. Keuhkotoimintaa on erittäin helppo mitata, yhtä helppo kuin henkilön pituus tai sydämen syke. Esitimme kysymyksen: Vaikuttaako henkilön geneettinen tausta todennäköisyyteen saada keuhkosairaus?
Sisällytimme alkuperäisväestön data yhtälöihin määrittääksemme, täyttääkö henkilö keuhkosairauden diagnostiset kriteerit. Osoitimme, että geneettinen tausta vaikuttaa keuhkosairauden diagnostisiin kriteereihin. Geenit vaikuttivat jopa 10 prosenttiin keuhkotoiminnasta.
Tämä on erittäin merkittävä tulos henkilökohtaiselle lääketieteelle. Se muuttaa keuhkosairauden diagnoosin kliinisiä kriteerejä. Se on ikään kuin henkilöstä olisi tullut 10 vuotta vanhempi, jos tarkastelisimme vain keuhkotoimintaa.
Ero keuhkotoiminnassa voi olla jopa 10 prosenttia. Tämä on kliinisesti tärkeää. Tutkimustuloksesi tarkoittavat, että henkilö voi täyttää keuhkosairauden diagnoosikriteerit tai hänet voidaan katsoa terveeksi. Ero riippuu siitä, mitä pidetään ”normaalina” kyseiselle henkilölle.
”Normaali” keuhkotoiminnan arvo riippuu yleensä iästä. Mutta ”normaali” keuhkotoiminnan arvo riippuu myös henkilön geneettisestä taustasta. Henkilökohtainen lääketiede edellyttää kunkin potilaan diagnostisten kriteerien mukauttamista.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Kyllä. Tämä on tärkeää, koska ”normaalin” keuhkotoiminnan kriteereillä on suuri merkitys potilaille. Näitä keuhkotoiminnan yhtälöitä käytetään leikkauskelpoisuuden määrittämiseen. ”Normaaliarvoja” käytetään myös potilaan työkyvyttömyyseläkkeen määräämisessä.
Näitä kriteerejä käytetään potilaiden valinnassa keuhkosiiirtoihin, happiterapiaan ja muihin hoitoihin. 10 prosentin ero keuhkotoiminnassa on suuri ja voi muuttaa potilaan keuhkosairauden diagnoosia.
Monien eri sairauksien – kuten astman ja emfyseeman – diagnoosi perustuu ”normaalin” keuhkotoiminnan standardeihin. Tärkeä päätelmämme on, ettemme voi käyttää lääketieteessä ”yhtä soveltuu kaikille” -lähestymistapaa. Emme voi yksinkertaisesti sanoa: ”Koska olet eurooppalainen, kaikki eurooppalaiset ovat samanlaisia kuin sinä.”
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Tämä on henkilökohtaisen lääketieteen tavoite – räätälöidä diagnoosi ja hoito jokaiselle potilaalle.
Tutkimukseenne kliininen koe sisälsi yli 1000 henkilöä useilta Meksikon alueilta. Kliinisen kokeenne päätelmät ovat tärkeitä muille maailman alueille. Pohjoiseurooppalaiset eroavat todennäköisesti huomattavasti eteläeurooppalaisista. Sama pätee muihinkin alueisiin.
Jotkut pitävät niitä homogeenisinä. Joskus he tekevät diagnostisia ja hoitopäätöksiä tarkkailulääketieteen aikakaudella.
Euroopassa on ”geneettinen gradientti” luoteisen ja kaakkoisen välillä. Monet ihmiset muuttivat Euroopassa pohjoisesta etelään ja idästä länteen. Eurooppalaiset eivät ole kaikki samanlaisia. Yksilöllisen geneettisen monimuotoisuuden ymmärtäminen on avain tarkkailulääketieteelle.
Osoitimme latinalaisamerikkalaisten ja meksiolaisten geneettisen monimuotoisuuden. Meksiolaiset ovat kolmen suuren esi-isien ryhmän yhdistelmä: afrikkalainen, alkuperäisamerikkalainen ja eurooppalainen. Osoitimme, että geneettisellä taustalla on merkitystä lääketieteellisissä päätöksissä.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Tämä on henkilökohtaisen lääketieteen suuri etu. Tämä on erittäin tärkeä löydös. Toistimme kliinisen kokeen afroamerikkalaisten keskuudessa ja saimme samanlaisia tuloksia. Julkaisimme tuloksemme New England Journal of Medicine -lehdessä, yhdessä maailman tunnetuimmista lääketieteellisistä aikakauslehdistä.
Kerrothan esimerkkejä tarkkailulääketieteestä. Joskus yksilön geneettinen tausta vaikuttaa merkittävästi tiettyjen sairauksien riskiin. DNA-tausta vaikuttaa lääkkeiden haittavaikutusten todennäköisyyteen.
Osoitit tutkimuksessasi, että geneettisellä taustalla on tärkeä rooli multippeliskleroosissa. Osoitit myös, että geneettisellä taustalla on vaikutus yleisesti määrätyn epilepsialääkkeen karbamatsepiinin (Tegretol) vakavien haittavaikutusten todennäköisyyteen.
Kerrothan lisää näistä kahdesta esimerkistä, sillä ne havainnollistavat henkilökohtaisen lääketieteen hyötyjä.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Kyllä, tämä työ on kaunis havainnollistus. Geneettiset tekijät keuhkosairauksissa. Miten geneettinen tausta vaikuttaa astman riskiin aikuisilla ja lapsilla. ”Normaali keuhkotoiminta” riippuu geneettisestä taustasta.