MS-taudin ja neuromyelitis optican asiantuntija, lääketieteen tohtori Paul Matthews, kertoo merkittävistä edistysaskeleista MS-taudin personoidussa hoidossa. Hän selittää, kuinka geneettinen tutkimus vahvisti MS-taudin autoimmuunisairauden luonteen. Tohtori Matthews kuvailee myös akvaporini-4-vasta-aineen löytämisen, mikä mahdollistaa neuromyelitis optican erottamisen MS-taudista. Hän korostaa, miten tarkkavalvonta mahdollisti natalizumabin (Tysabri) turvallisen käytön uudelleen käynnistämisen PML-riskin (progressiivinen multifokaalinen leukoencefalopatia) hallitsemiseksi. Nämä edistykset tekevät tarkemmasta diagnoosista ja räätälöidyistä hoitopäätöksistä entistä todennäköisempiä.
More from Diagnostic Detectives Network
Personoidun lääketieteen edistysaskeleet MS-taudin diagnostiikassa ja hoidossa
Hyppää osioon
- Geneettiset läpimurrot MS-taudissa
- Akvaporiini-4-vasta-aineen löytö
- Neuromyelitis optica -kirjo
- Tarkkalääketiede ja Tysabri
- PML-riskin hallinta
- MS-hoitojen tulevaisuus
- Koko tekstitys
Geneettiset läpimurrot MS-taudissa
Lääketieteen tohtori Paul Matthews pitää genetiikkaa kolmantena merkittävänä läpimurtona MS-taudissa. Laajat genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset käynnistyivät 2000-luvun loppupuolella. Kansainvälinen tutkijakonsortio teki yhteistyötä tässä mullistavassa työssä.
Tutkimuksella oli kaksi merkittävää seurausta. Ensinnäkin se korosti tulehduksellisten geenejen vallitsevuutta altistavina tekijöinä. Tämä geneettinen näyttö tukee vahvasti näkemystä, että MS on primääri autoimmuunisairaus.
Akvaporiini-4-vasta-aineen löytö
Akvaporiini-4-vasta-aineen löytö edustaa toista kriittistä edistysaskelta. Tällä vasta-aineella on läheinen yhteys neuromyelitis opticaan (NMO). Lääketieteen tohtori Paul Matthews selittää, että tämä löydös mahdollisti NMO:n määrittelemisen erilliseksi sairausyksiköksi, erillään perinteisestä MS-taudista.
Tämä erottelu on ratkaisevan tärkeä potilashoidolle. Tarkka tunnistaminen mahdollistaa oikean hoidon valinnan heti diagnoosista alkaen. NMO-potilaat eivät reagoi hyvin perinteisiin MS-hoitoihin ja saattavat jopa heikentyä niillä.
Neuromyelitis optica -kirjo
Neuromyelitis optican ymmärrystä on laajentunut merkittävästi. Lääketieteen tohtori Paul Matthews toteaa, että NMO:n kirjo on paljon laajempi kuin aiemmin tunnistettiin. Tämä laajennettu määritelmä auttaa lääkäreitä tunnistamaan useampia potilaita, jotka olisivat ehkä virheellisesti diagnosoitu MS-taudiksi.
Oikea diagnoosi on välttämätön, koska hoitomenetelmät eroavat merkittävästi NMO:n ja MS-taudin välillä. Tämä diagnostiikan tarkkuus parantaa suoraan potilaiden hoitotuloksia varmistamalla asianmukaisen hoidon.
Tarkkalääketiede ja Tysabri
Tarkkalääketiede pelasti natalizumabin (Tysabri) käytön MS-taudin hoidossa. Lääketieteen tohtori Anton Titov keskustelee tästä kehityksestä tohtori Matthewsin kanssa. Lääkeaine kohtasi lopullisen uhan sääntelyhyväksynnälleen sen jälkeen, kun se yhdistettiin progressiiviseen multifokaaliseen leukoencefalopatiaan (PML).
Tämä vakava aivoinfektio vaaransi aluksi lääkkeen tulevaisuuden. Tarkkalääketiedon menetelmät tarjosivat kuitenkin ratkaisun. Tutkijat kehittivät menetelmiä tunnistaa, mitkä potilaat olivat riskissä sairastua PML:ään.
PML-riskin hallinta
Lääketieteen tohtori Paul Matthews selittää, miten lääkärit hallitsevat nyt natalizumabin PML-riskiä. Potilaita voidaan seurata tiiviisti ajan myötä arvioimaan PML-riskiä sarjamaisesti. Tämä jatkuva arviointi mahdollistaa rationaalisen päätöksenteon potilaiden ja lääkäreiden välillä.
Nämä päätökset koskevat Tysabrin käyttöä ja hoidon jatkamisen kestoa. Tämä riskienhallintastrategia on tehnyt natalizumabista jälleen käytettävissä olevan tehokkaan MS-lääkkeen asettaen potilasturvallisuuden etusijalle.
MS-hoitojen tulevaisuus
Geenitutkimuskonsortion yhteistyömallilla on syvällisiä vaikutuksia myös MS-taudin ulkopuolella. Lääketieteen tohtori Paul Matthews korostaa, miten tutkijat ympäri maailmaa työskentelivät yhteisen tavoitteen parissa. He yhdistivät tietonsa ja tekivät tulokset vapaasti saataville lääketieteelliselle yhteisölle.
Tämä lähestymistapa mahdollisti suurten tietomäärien kokoamisen, joka oli välttämätöntä läpimurroille. Lääketieteen tohtori Anton Titov ja tohtori Matthews ovat samaa mieltä siitä, että tämä malli edistää personoidun lääketieteen kehitystä neurologisissa sairauksissa.
Koko tekstitys
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Julkaisit katsauksen MS-taudin diagnostiikan ja hoidon edistysaskeleista. Se painettiin johtavassa Nature Reviews Neurology -lehdessä. Katsauksesi on otsikoitu "Vuosikymmenen katsaus: MS-tauti. Uudet MS-lääkkeet. Personoitu lääketiede MS-taudille." Mitkä ovat johtavia läpimurtoja personoidussa lääketieteessä MS-taudin hoidossa?
Lääketieteen tohtori Paul Matthews: Kolmas läpimurtoalue MS-taudissa on MS-taudin genetiikassa. Puhuimme tästä aiemmin haastattelussa. Työ alkoi tämän vuosisadan ensimmäisen vuosikymmenen loppupuolella.
Oli käynnissä ensimmäiset laajat genominlaajuiset kliiniset tutkimukset MS-taudissa. Kansainväliseltä konsortiolta alettiin julkaista tuloksia. Tämä oli mullistava kehitys kahdesta syystä.
Ensinnäkin se korosti selvästi, että tulehdukselliset geenit ovat vallitsevina altistavina tekijöinä MS-taudille. Se korostaa mielestäni selvästi, että MS on primääri autoimmuunisairaus.
Toisaalta tällä työllä on hyvin syvällisiä vaikutuksia MS-taudin diagnostiikkaan ja hoitoon. Sillä on merkitystä myös laajemmin lääketieteelle. Geenitutkimuskonsortio edusti tutkijaryhmää ympäri maailmaa.
Kaikki MS-asiantuntijat työskentelivät yhteisen tavoitteen parissa. He yhdistivät tietonsa. He tekivät MS-tutkimustulokset vapaasti lääketieteellisen yhteisön käyttöön. Tämä mahdollisti suurten tietomäärien kokoamisen. Tarvitsimme sitä.
Läpimurto #4 oli akvaporiini-4-vasta-aineen löytö ja sen läheinen yhteys neuromyelitis opticaan [NMO]. Se mahdollisti NMO:n määrittelemisen erilliseksi sairausyksiköksi. Neuromyelitis optica eroaa perinteisestä MS-taudista.
Tämä on mahdollistanut NMO-potilaiden huolellisen tunnistamisen diagnoosista alkaen. Se mahdollisti oikean hoidon antamisen. Koska nämä potilaat eivät reagoi hyvin MS-hoitoihin. He saattavat jopa heikentyä perinteisillä MS-hoitoilla.
Lisäksi NMO:n [neuromyelitis optican] kirjoa on laajennettu merkittävästi. Tunnistamme, että NMO kattaa paljon laajemman kirjon kuin aiemmin ajateltiin.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Olemme puhuneet personoidusta lääketieteestä. On ollut jännittävää nähdä tarkkalääketiedettä MS-taudissa. Tarkkalääketiede pelasti natalizumabin (Tysabri) käytön sen jälkeen, kun sen yhteys progressiiviseen hermostolliseen sairauteen tunnistettiin. Se on progressiivinen multifokaalinen leukoencefalopatia -infektio, PML.
Aluksi progressiivisen multifokaalisen leukoencefalopatian tunnistaminen aiheutti lopullisen uhan tämän MS-lääkkeen sääntelyhyväksynnöille. Kuitenkin kehitimme menetelmiä tunnistaa potilaat, jotka olivat riskissä saada PML.
Lääketieteen tohtori Paul Matthews: Voimme seurata potilaita tiiviisti ajan myötä arvioidaksemme sarjamaisesti tätä progressiivisen multifokaalisen leukoencefalopatian riskiä. Siksi natalizumabia käytetään jälleen MS-taudin hoitoon.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Potilaan ja lääkärin välillä voidaan tehdä rationaalisia päätöksiä siitä, pitäisikö natalizumabia käyttää ja kuinka kauan. Tysabri on tehokas MS-lääke.