MS-tautien ja neuromyelitis optican johtava asiantuntija, lääketieteen tohtori Paul Matthews selittää MS-taudin heterogeenisyyden kliisinä oireyhtymänä. Hän kuvailee, kuinka potilaat kokevat hyvin erilaisia sairauden kulkuja, hyvänlaatuisista nopeasti eteneviin. Lääketieteen tohtori Paul Matthews korostaa neuromyelitis opticaa (NMO) MS-kirjon selkeänä patofysiologisena kokonaisuutena, jolle ovat ominaisia vakava näköhermotulehdus ja selkäydinvammat. Hän käsittelee edistyneen magneettikuvauksen ja biomarkkereiden roolia hoitostrategioiden personoinnissa näissä monimutkaisissa hermoston tulehduksellisissa sairauksissa.
More from Diagnostic Detectives Network
Multiplen skleroosin heterogeenisyys ja neuromyelitis optican erityispiirteet
Siirry osioon
- Multiplen skleroosin kliininen oireyhtymä
- Kliinisten ilmenemismuotojen laaja kirjo
- Kaksi teoriaa MS:n heterogeenisyyden selittämiseksi
- Neuromyelitis optica erillisenä sairautena
- MRI-kuvausominaisuudet NMO:ssa
- Implikaatiot personoidulle hoidolle
- Koko transkriptio
Multiplen skleroosin kliininen oireyhtymä
Lääketieteen tohtori Paul Matthews korostaa, että multippeliskleroosi (MS) diagnosoidaan oireyhtymänä, ei yhden tietyn biomarkkerin perusteella. Hän selittää lääketieteen tohtori Anton Titoville, että diagnoosi perustuu tietyn tyyppisten kliinisten oireiden kokonaisuuteen. Näitä oireita tukee tyypillisesti laboratoriotodiste keskushermoston valkean ja harmaan aineen tulehduksellisesta sairaudesta.
Diagnoosi edellyttää usein MRI-poikkeavuuksien tunnistamista tietyissä anatomisissa alueissa, samalla kun muut mahdolliset neurologisten oireiden syyt on suljettu pois. Tämä oireyhtymäpohjainen lähestymistapa selittää suurelta osin sen, miksi sairaus ilmenee ja etenee niin erilaisesti eri potilailla.
Kliinisten ilmenemismuotojen laaja kirjo
Multiplen skleroosin sisäinen vaihtelu on huomattavaa, kuten lääketieteen tohtori Paul Matthews yksityiskohtaisesti kuvailee. Hän kuvailee lääketieteen tohtori Anton Titoville laajan kirjon kliinisistä taudeinkuluista. Pieni osa potilaista kokee erittäin hyvän ennusteen ja vähäisen vamman etenemisen 20 vuoden tai pidemmän ajanjakson aikana.
Toisaalta toiset potilaat osoittavat nopeaa vamman etenemistä sairauden alusta alkaen. Relapsien tiheys vaihtelee myös merkittävästi; jotkut potilaat saavat harvakseltaan kohtauksia, kun taas toiset kärsivät useista relapsseista. Vaihtelu näkyy myös vamman etenemisen ajankohdassa, joka voi alkaa välittömästi tai ilmetä vasta sairauden myöhäisvaiheessa.
Kaksi teoriaa MS:n heterogeenisyyden selittämiseksi
Lääketieteen tohtori Paul Matthews esittää keskustelussaan lääketieteen tohtori Anton Titovin kanssa kaksi keskeistä hypoteesia tämän kliinisen vaihtelun selittämiseksi. Ensimmäinen ja yleisempi näkökulma on, että MS on monitekijäinen sairaus. Se syntyy useiden geneettisten altistumistekijöiden yhdistelmästä, jotka vuorovaikuttavat potilaskohtaisten ympäristö- ja elämäntapatekijöiden kanssa.
Toinen hypoteesi ehdottaa, että multippeliskleroosin oireyhtymän alla piilevä useita erillisiä patofysiologisia prosesseja. Nämä erilaiset prosessit voivat ilmetä samankaltaisina kliisinä oireina, mutta niiden taustalla on erilaiset mekanismit. Tämä teoria viittaa siihen, että "MS":ksi kutsuttu sairaus saattaa itse asiassa olla useita eri sairauksia, joilla on yhteinen kliininen ilmenemismuoto.
Neuromyelitis optica erillisenä sairautena
Lääketieteen tohtori Paul Matthews pitää neuromyelitis opticaa (NMO) selkeimpänä esimerkkinä MS-kirjon erillisestä sairausentiteetistä. Hän selittää lääketieteen tohtori Anton Titoville, että NMO tunnistettiin kliinisesti suhteellisen harvinaiseksi oireyhtymäksi, jolle on tyypillistä optikusneuritiitin ja yleensä vakavan selkäydinvaurion yhdistelmä.
NMO-potilaat kokevat usein aggressiivisemman taudin kulun, jossa jokainen relapsi johtaa merkittävään peruuttamattomaan toimintakyvyn heikkenemiseen. Tohtori Matthews huomauttaa myös tärkeistä epidemiologisista eroista: NMO:ta esiintyy yleisemmin aasialaisissa väestöissä verrattuna kaukasoidiryhmiin, mikä viittaa erillisiin geneettisiin tai ympäristötekijöihin.
MRI-kuvausominaisuudet NMO:ssa
Kehittynyt magneettikuvaus tarjoaa ratkaisevia diagnostisia vihjeitä NMO:n erottamiseksi tyypillisestä multippeliskleroosista. Lääketieteen tohtori Paul Matthews kuvailee lääketieteen tohtori Anton Titoville neuromyelitis optican näkyvintä MRI-merkkiä: pitkittäisiä T2-hyperintensiivisiä tulehduksellisia muutoksia selkäydinessä.
Nämä muutokset ulottuvat tyypillisesti kolmen tai useamman nikaman alueelle, erottaen ne MS:ssä yleisemmistä lyhyemmistä muutoksista. Lisäksi NMO-potilailla havaitaan suhteellisesti harvempia aivomuutoksia verrattuna klassisen multippeliskleroosin potilaisiin, mikä tarjoaa radiologeille tärkeitä erotusdiagnostisia kriteerejä.
Implikaatiot personoidulle hoidolle
Erillisten sairausentiteettien, kuten neuromyelitis optican, tunnistamisella multippeliskleroosin kirjossa on merkittäviä vaikutuksia hoidon räätälöintiin. Lääketieteen tohtori Paul Matthews korostaa lääketieteen tohtori Anton Titoville, että näiden patofysiologisten erojen ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää sopivan hoidon valinnassa.
Tyypilliselle MS:lle tehoavat hoitostrategiat voivat olla tehotomia tai jopa haitallisia NMO-potilaille, mikä korostaa tarkan diagnoosin tarvetta. Tämä neurotulehduksellisten sairauksien personoitu lääketiede -lähestymistapa varmistaa, että potilaat saavat kohdennettua hoitoa heidän oman sairausbiologiansa perusteella, eivätkä yleispätevää hoitokäytäntöä.
Koko transkriptio
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Multiplen skleroosin tyypit, neuromyelitis optica (NMO), oireyhtymäilmenemät. Tarkkalääketieteen edistysaskeleet johtavat usein mielenkiintoisiin löydöksiin. Sairautta, jota on pidetty yhtenäisenä, saattaa itse asiassa muodostaa useita erillisiä molekyylitasoisia entiteettejä. Vaikka näillä on yhteinen kliinisten oireiden lopputulos, se voi saada sairausentiteetin näyttämään samalta.
Tämä pätee erityisesti moniin syöpiin. Samankaltaista näkemystä on multippeliskleroosista. Multiplen skleroosin taustalla saattaa olla useita erillisiä patofysiologisia entiteettejä. Ehkä tämä selittää hyvin laajan heterogeenisyyden multippeliskleroosin kliinisessä kulussa. Se voi selittää myös haasteet hoitostrategian valinnassa MS-potilailla.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Onko todisteita multippeliskleroosin heterogeenisyydestä? Mitä kehittyneet MRI-kuvauskliiniset tutkimukset osoittavat? Suoritat monia kliinisiä tutkimuksia multippeliskleroositutkimuksessasi.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Miten personoida hoitovalintaa MS-potilailla?
Lääketieteen tohtori Paul Matthews: Multiplen skleroosin diagnosoi oireyhtymänä. Se on tietyn tyyppisten kliinisten oireiden kokonaisuus. Nykyään näitä oireita tukee tyypillisesti laboratoriotodiste valkean ja harmaan aineen tulehduksellisesta sairaudesta.
Joissakin tapauksissa multippeliskleroosi ilmenee tietyissä anatomisissa jakaumissa. MRI-poikkeavuuksia voi esiintyä myös ilman todisteita muista mahdollisista syistä. Emme diagnosoi multippeliskleroosia tietyn tyyppisen biomarkkerin perusteella.
Multiplen skleroosin oireyhtymän sisällä havaitsemme myös kirjon kliinisistä ilmenemismuodoista. Jollakin MS-potilailla on erittäin hyvä ennuste. Nämä ovat eräitä hyvin onnekkaita potilaita. Heitä on pieni osuus. Heitä voidaan seurata 20 vuotta pidempään ja heillä on vähäinen vamman eteneminen.
Toiset potilaat saattavat osoittaa nopeaa multippeliskleroosin vamman etenemistä. Jotkut potilaat saattavat saavat harvinaisia relapsseja. Toiset saattavat saada useita relapsseja. Jotkut potilaat saattavat aloittaa progressiivisella multippeliskleroosilla. Vamman eteneminen alkaa alusta asti.
Toiset saattavat aloittaa vamman etenemisen vasta multippeliskleroosin myöhäisvaiheissa. Tätä multippeliskleroosin oireyhtymän heterogeenisyyttä voidaan selittää kahdella eri tavalla. Yksi näkökulma on, että se on monitekijäinen sairaus. Se syntyy useista geneettisistä altistumistekijöistä.
Lääketieteen tohtori Paul Matthews: Ympäristön ja elämäntapojen vaikutukset multippeliskleroosiin vaihtelevat potilaittain. Tämä on yleistä monissa muissakin sairauksissa. Itse asiassa tämä on yksi yleisimmistä selityksistä.
Geneettisen altistumisen ja ympäristötekijöiden välinen vuorovaikutus selittää erilaisia kliinisiä oireita oireyhtymäilmenemissä. Toinen hypoteesi on tämä: multippeliskleroosin oireyhtymän sisällä on tunnistettavissa erillisiä patofysiologisia prosesseja. Ne saattavat näyttää multippeliskleroosilta, mutta ne voidaan määritellä eri tavoin.
Näkyvin esimerkki tästä on neuromyelitis optica (NMO). Tämä on todella yksi ainoista erittäin selkeistä esimerkeistä multippeliskleroosin vaihtelusta toistaiseksi. Kliinisesti neuromyelitis optica tunnistettiin suhteellisen harvinaiseksi oireyhtymäksi multippeliskleroosin kirjossa.
Lääketieteen tohtori Paul Matthews: Optikusneuritiitti ja tyypillisesti suhteellisen vakavat selkäydinmyelopaattiset ilmenemät yhdistyivät potilasryhmässä. Lisäksi nämä potilaat osoittivat usein suhteellisen malignin taudin kulun. Jokainen relapsi liittyi merkittävään peruuttamattomaan toimintakyvyn heikkenemiseen.
Oli myös etnisiä eroja tämän neuromyelitis optican oireyhtymän osan esiintyvyydessä. Sitä tavattiin yleisemmin itämaisissa väestöissä kuin kaukasoidiryhmässä. MRI-kuvauksen näkökulmasta NMO-potilaat osoittivat erityisiä merkkejä.
Näkyvin neuromyelitis optican MRI-merkki oli pitkittäiset T2-hyperintensiiviset tulehdukselliset muutokset selkäydinessä. Neuromyelitis opticassa havaittiin suhteellisesti harvempia aivomuutoksia.