Genetiikan ja tarkkamediisinan johtava asiantuntija, lääketieteen tohtori Esteban Burchard, kertoo, miten yksilöllinen syöpäriskin DNA-testaus on vakiinnuttamassa asemaansa valtavirtalääketieteessä. Hän kuvailee yksityiskohtaisesti BRCA-geenimutaatioiden merkittävää vaikutusta rinta-, munasarja-, eturauhas- ja paksusuolisyöpien riskiin, geneettisen testauksen tärkeyttä kaikissa väestöryhmissä sekä ennakoivan terveydenhoidon keskeistä roolia, kuten Angelina Jolien kansanterveystyö osoittaa.
More from Diagnostic Detectives Network
BRCA-geenimutaatioiden ymmärtäminen ja aktiivinen syöpäriskin hallinta
Hyppää osioon
- BRCA-mutaatioiden selitys
- Angelina Jolien vaikutus kansanterveyteen
- Syöpäriskit rintasyövän ulkopuolella
- Geenitestauksen esteiden voittaminen
- DNA-alkuperän merkitys geenitestauksessa
- Aktiivisen terveydenhoidon voima
- Laajan geenitestauksen tulevaisuus
- Koko tekstitys
BRCA-mutaatioiden selitys
BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot ovat perinnöllisiä muutoksia, jotka merkittävästi lisäävät riskiä sairastua tiettyihin syöpiin elinaikana. Lääketieteen tohtori Esteban Burchardin mukaan nämä mutaatiot, aiemmin harvinaisina pidetyt, esiintyvätkin noin 1–2 prosentilla väestöstä. Ne ovat suhteellisen tuoreita ihmisen evoluutiossa ja osoittavat, kuinka yksi geneettinen muutos voi vaikuttaa terveyteen ratkaisevasti.
Angelina Jolien vaikutus kansanterveyteen
Näyttelijä Angelina Jolien julkinen päätös riskien vähentämisleikkauksista BRCA-mutaation havaitsemisen jälkeen vaikutti syvästi yleiseen mielipiteeseen. Tohtori Esteban Burchard kuvailee tätä "erittäin rohkeaksi kannanotoksi", joka oli myönteinen sekä Jolien omalle terveydelle että kansanterveydelle. Hän korostaa, että syöpäpotilaat usein kokevat häpeää ja salailevat sairastumistaan, mutta Jolien avoimuus auttoi poistamaan stigmaa geenitestauksesta ja riskien hallinnasta rohkaisten monia tarkastelemaan omaa perhehistoriaansa.
Syöpäriskit rintasyövän ulkopuolella
Tohtori Burchard korostaa, että BRCA-mutaatiot aiheuttavat kohonneen riskin useille syöpätyypeille, eivät vain rintasyöpään. Kantajilla on lisääntynyt riski munasarja-, paksusuoli- ja kohdunsyöpiin. Tärkeää on, että tämä koskee myös miehiä: BRCA-mutaatiot ovat merkittävä riskitekijä eturauhassyöpään. Burchard neuvoo kaikkia potilaitaan, erityisesti niitä, joilla on perheessä eturauhas- tai paksusuolisyöpää, harkitsemaan BRCA-testiä laajan riskiprofiilin vuoksi, joka koskee koko sukuakin.
Geenitestauksen esteiden voittaminen
BRCA-testien saatavuus oli aiemmin rajoitettua, koska geeni oli patentoitu Myriad Genetics -yrityksen omistukseen. Tohtori Burchard korostaa tutkijoiden kuten tohtori Harry Osterin New Yorkista ja tohtori Bob Nussbaumin UCSF:stä ratkaisevaa työtä, jotka osallistuivat oikeusjuttuun Yhdysvaltain korkeimmassa oikeudessa. Patentin kumoaminen mahdollistaa nyt edullisen BRCA-testauksen useilta palveluntarjoajilta, poistaen taloudellisen ja saatavuuden esteen elintärkeän tiedon hankkimisesta.
DNA-alkuperän merkitys geenitestauksessa
Tohtori Burchard havainnollistaa henkilökohtaisella tarinallaan, miksi geenitestausta ei saa rajoittaa vanhentuneilla rotu- tai etnisyyskäsityksillä. Kun hänen aasialainen kälynsä sai rintasyöpädiagnoosin, vakuutusyhtiö kielsi aluksi BRCA-testin väittäen sitä "vain eurooppalaiseksi sairaudeksi". Burchard käytti DNA-alkuperätietoa argumentoiden, että filippiiniläisillä on usein eurooppalaista geneettistä taustaa, joten testi oli lääketieteellisesti perusteltu. Onnistunut valitus korostaa, että sairautta aiheuttavia mutaatioita voi esiintyä missä väestöryhmässä tahansa, ja ulkonäköön perustuvat oletukset voivat johtaa virhediagnooseihin.
Aktiivisen terveydenhoidon voima
Angelina Jolien tarina on loistava esimerkki geneettiseen tietoon perustuvasta aktiivisesta terveydenhoidosta. Äitinsä kuoltua munasarjasyöpään ja toisen sukulaisen menehtyessä rintasyöpään hän hankki geenitestauksen. BRCA-mutaation varmistuttua hän päätti kaksipuolisesta mastektomiasta ja poisti myöhemmin munasarjansa ja munanjohtimensa riskien vähentämiseksi. Tohtorit Anton Titov ja Esteban Burchard korostavat, kuinka tällainen lääketieteellisen neuvonnan tukema aktiivinen päätöksenteko auttaa ihmisiä hallitsemaan terveyskohtaloaan räätälöidyillä täsmälääketieteen strategioilla.
Laajan geenitestauksen tulevaisuus
Yksilöllinen syöpäriskin DNA-testaus yleistyy nopeasti perusterveydenhuollossa. Kuten tohtori Burchard selittää, BRCA-kaltaisten testien alhaisemmat kustannukset ja parempi saatavuus luovat perustan uudelle ennaltaehkäisevän terveydenhoidon aikakaudelle. Tämä mahdollistaa aiemmat toimenpiteet, räätälöidymmät seulonnat ja tietoisemman perhesuunnittelun. Tohtorien Titovin ja Burchardin keskustelussa todetaan, että oman geneettisen rakenteen ymmärtäminen on voimakas työkalu, ja sen laajempi saatavuus siirtää lääketiedettä reaktiivisesta kohti aktiivista, henkilökohtaista terveydenhoitoa.
Koko tekstitys
Yksilöllinen syöpäriskin DNA-testaus yleistyy. Syöpägeenitestit siirtyvät perusterveydenhuoltoon. Harvinaiset syöpämutaatiot eivät ole niin harvinaisia.
Vaikuttavatko harvinaiset mutaatiot sinuun? Angelina Jolien syöpäriskitekijät. BRCA-geenimutaatiot lisäävät riskiä rinta-, paksusuoli-, eturauhas-, munasarja- ja kohdun syöpiin. BRCA1-geenitestaus on tarpeellista, jos jollain sukulaisella on näitä syöpiä.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Näyttelijä Angelina Jolien aktiivinen henkilökohtaisten geneettisten riskien hallinta. Huippuasiantuntija genetiikassa ja täsmälääketieteessä selittää, miksi on tärkeää olla tietoinen syövän geneettisistä riskitekijöistä. Jokainen voi kantaa yksilöllisiä geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät syöpä- ja autoimmuunisairauksien riskiä.
Videohaastattelu huippuasiantuntijan kanssa lääketieteellisestä genetiikasta ja geneettisestä DNA-alkuperästä. Lääketieteellinen toinen mielipide vahvistaa, että munasarjasyöpädiagnoosi on oikea ja täydellinen. Lääketieteellinen toinen mielipide varmistaa, että geneettinen DNA-alkuperätieto sisältyy munasarjasyövän diagnosointiin.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Lääketieteellinen toinen mielipide auttaa myös valitsemaan parhaan räätälöidyn hoitostrategian munasarjasyöpään. Hae lääketieteellistä toista mielipidettä munasarjasyövästä ja ole varma, että täsmälääketieteellinen hoitosi on paras.
Yksilöllinen syöpäriskin geenitestaus. Lääketieteellinen toinen mielipide. Sitä raportoitiin maailmanlaajuisesti. Angelina Jolie kävi radikaalissa kaksipuolisessa mastektomiassa. Hän poisti munasarjansa ja munanjohtimensa. Hän sai tietää perineensä tietyn BRCA-syöpägeenimutaation. Hänellä oli perhehistoriassa rinta- ja munasarjasyöpiä.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hänen äitinsä kuoli nuorena munasarjasyöpään. Yksi hänen sukulaisistaan kuoli rintasyöpään suhteellisen nuorena. Tällaisia syöpäriskimutaatioita esiintyy 1–2 %:lla väestöstä. Syöpäriskimutaatiot ovat suhteellisen tuoreita mutaatioita. Osa työstänne osoittaa tämän.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Puhutaanpa kliinisesti merkittävistä syöpämutaatioista genomiissa. Miksi geneettiset DNA-alkuperätestit ovat tärkeitä täsmälääketieteelle?
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Angelina Jolie on täydellinen esimerkki aktiivisesta toiminnasta. Valitettavasti hänen äitinsä kuoli munasarjasyöpään. Angelina Jolie sai tietoa syöpäriskien geneettisestä luonteesta. Hän teki maailmalle erittäin rohkean kannanoton.
Yleensä ihmiset, jotka saavat syövän, kokevat usein häpeää siitä. He piilottelevat sitä. Hän teki jotain todella hyvää lääketieteelle ja itselleen. Se oli hyvä asia kansanterveyden näkökulmasta.
Angelina Jolie tiesi olevansa riskissä paksusuoli-, rinta- ja kohdun syöpiin. Mutta myös kaikki hänen jälkeläisensä ja sukulaisensa olivat riskissä eturauhassyöpään. Kerron kaikille potilaille, joita näen. Teillä voi olla joku, jolla on paksusuoli- tai eturauhassyöpää. Sitten hankkikaa BRCA-testi.
Jopa eturauhassyöpää sairastaville kehotan testautumaan. Tämä on vain miesten sairaus. Kehotan myös heitä testautumaan. Koska BRCA-mutaatio on riskitekijä eturauhassyöpään. Se ei ole pelkkä riskitekijä, vaan erittäin vahva riskitekijä eturauhassyöpään.
Useita seikkoja oli tärkeitä Angelina Jolien BRCA-testauksessa. Tohtori Harry Oster New Yorkista ja tohtori Bob Nussbaum täällä UCSF:ssä tekivät tutkimustyötä BRCA-mutaatioista. Mutta BRCA-geeni oli patentoitu Myriad Geneticsin toimesta.
Joten tohtori Oster ja tohtori Nussbaum voittivat oikeusjutun Yhdysvaltain korkeimmassa oikeudessa. Oikeus kumosi BRCA-patentin. Joten nyt jokainen voi saada BRCA-geenitestin ilmaiseksi. BRCA-testi on nyt halpa.
Kälylläni oli rintasyöpä. Hän sattuu olemaan aasialainen. Vaadin, että hänet testataan BRCA-geenistä. Ensimmäinen vastaus oli kielteinen. Ei, koska se on vain eurooppalainen sairaus. Emme maksa siitä.
Sanoin näin. Ei, minä ymmärrän genetiikkaa. Ymmärrän DNA-alkuperää. Hän sattuu olemaan filippiiniläinen. Heillä on eurooppalaista DNA-alkuperää. Käyttämällä täti argumenttia onnistuimme saamaan hänen BRCA-mutaationsa testatuksi vakuutuksen piiriin.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Tässä taas DNA-alkuperän vaikutukset kuhunkin yksittäiseen geeniin. Se sisältää geenit, jotka kantavat mutaatioita, joilla on spesifisiä syöpä- tai muita sairauksia.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Kyllä, kyllä. Yksilöllinen syöpäriskin geenitestaus. Näyttelijä Angelina Jolie esimerkkinä siitä, miten toimia, kun löydetään vakavia geneettisiä terveysriskejä. BRCA-mutaatiot ja syöpä.