Molekyylidiagnostiikka aivokasvainpatologiassa: Meningeooma glioblastoomaksi

Hyppää kohtaan

• Perinteinen histologia aivokasvainten diagnostiikassa
• Hyvänlaatuisten meningeoomien diagnosointi
• Molekyylitestaus glioomeihin ja IDH-mutaatioihin liittyen
• Keskeiset biomarkkerit astrosytooman diagnostiikassa
• Ennusteeseen vaikuttavat tekijät kasvaintyypin ulkopuolella
• Aivokasvaindiagnostiikan tulevaisuus
• Koko transkriptio

Perinteinen histologia aivokasvainten diagnostiikassa

Tohtori Sebastian Brandner, MD, korostaa, että perushistologia muodostaa edelleen aivokasvainpatologian perustan. Alkuperäinen H&E (hematoksiliini-eosiini) -värjäys antaa tärkeät ensimmäiset näkemykset, ja mikroskoopin alla vaaleanpunaiset kudosnäytteet paljastavat kasvaimen rakenteen. Tämä perinteinen menetelmä ohjaa edelleen diagnostiikkaa monissa aivokasvaintapauksissa.

Hyvänlaatuisten meningeoomien diagnosointi

Aivojen kalvoista lähtöisin olevia meningeoomia ei usein tarvitse testata molekyylitasolla, kuten tohtori Sebastian Brandner, MD, selittää. Nämä tyypillisesti hyvänlaatuiset kasvaimet voidaan diagnosoida varmasti pelkän perushistologian perusteella. Neuropatologi huomauttaa, että kasvaimen sijainti – erityisesti vaikeasti saavutettavat kallontyven alueet – vaikuttavat usein ennusteeseen enemmän kuin molekyylitekijät meningeoomaissa. Pintaisten meningeoomien ennuste on yleensä erinomainen täydellisen kirurgisen poiston jälkeen.

Molekyylitestaus glioomeihin ja IDH-mutaatioihin liittyen

Glioomien kohdalla, erityisesti nuoremmilla potilailla, tohtori Sebastian Brandner, MD, korostaa IDH-mutaatiotestauksen ratkaisevaa merkitystä. Saksan Syöpätutkimuskeskuksessa kehitetty erikoistunut vasta-aine tunnistaa 90 % IDH1-mutaatioista ja harvinaiset IDH2-variantit. Tämä kustannustehokas immunohistokemiallinen menetelmä tarjoaa nopeita ja luotettavia tuloksia, jotka vaikuttavat merkittävästi hoitopäätöksiin ja ennusteen arviointiin.

Keskeiset biomarkkerit astrosytooman diagnostiikassa

Tohtori Brandner kuvailee kaksivasta-ainemenetelmää astrosytooman tunnistamiseksi. IDH-mutaatiotesti yhdistetään analyysiin, jossa tutkitaan tumaproteiinin katoamista – kun tunnusomainen "musta piste" häviää solun tumasta, se viittaa vahvasti astrosytoomaan. Tämä molekyylisignatuuri auttaa erottamaan astrosytoomat muista glioomityypeistä ja ohjaa sopivan hoitostrategian valintaa.

Ennusteeseen vaikuttavat tekijät kasvaintyypin ulkopuolella

Vaikka molekyylidiagnostiikka tarjoaa välttämätöntä tietoa, tohtori Brandner korostaa, että kasvaimen sijainti ja kirurginen saavutettavuus pysyvät ratkaisevina ennustetekijöinä. Jopa hyvänlaatuisilla kasvaimilla, jotka sijaitsevat haastavissa anatomialisissa paikoissa, voi olla huonompi ennuste kuin aggressiivisemmilla mutta helpommin leikattavissa olevilla kasvaimilla. Neuropatologi painottaa kattavan arvioinnin tarvetta, jossa yhdistetään histologista, molekyylistä ja kliinistä tietoa.

Aivokasvaindiagnostiikan tulevaisuus

Tohtori Sebastian Brandner, MD, ennakoi molekyylipatologisten menetelmien jatkuvaa kehitystä. IDH-mutaatiotestauksen menestys osoittaa, miten kohdennetut biomarkkerit voivat tehostaa diagnostiikkaa parantaen samalla sen tarkkuutta. Tutkimuksen edetessä ja enemmän kasvainspesifejä molekyylisignatuureja tunnistettaessa patologian laboratoriot yhdistävät yhä tiiviimmin perinteisiä ja molekyylisiä menetelmiä potilashoidon optimoimiseksi.

Koko transkriptio

Tohtori Anton Titov, MD: Aiemmin aivokasvaimet diagnosoitiin suhteellisen karkeasti. Perusvärjäys on edelleen ensimmäinen vaihe aivokasvainpatologian analyysissä. Nykyään käytetään kuitenkin yhä enemmän molekyylidiagnostiikkaa ja -analyysiä aivokasvainmutaatioiden tunnistamiseen. Tästä on tullut erittäin tärkeää sekä kasvainten hoidossa että ennusteen arvioinnissa.

Tohtori Anton Titov, MD: Mikä on molekyylidiagnostiikan merkitys aivokasvainten diagnosoinnissa ja hoidossa?

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Ensinnäkin, olet täysin oikeassa siinä, että patologisen diagnostiikan perustana on edelleen histologinen analyysi. Tämä on preparaatti, joka näyttää tältä. Siinä on vaaleanpunainen värjäys. Annan vain esimerkin. Tämä on preparaatin koko – noin 1 x 3 tuumaa. Taustalla näkyy pieniä vaaleanpunaisia täpliä keskellä. Nämä ovat aivokasvaimesta otettuja kudosnäytteitä.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Asetamme tämän preparaatin ensin mikroskoopin alle. Se on ensimmäinen askel aivokasvaindiagnostiikassa.

Tohtori Anton Titov, MD: Mitä tehdään seuraavaksi?

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Ensinnäkin, on olemassa useita kasvaimia, kuten hyvänlaatuinen meningeooma. Joskus aivokasvain kehittyy aivojen kalvoista eikä aivojen kudoksesta itsestään. Meningeoomat voidaan yleensä diagnosoida pelkän leikeen perusteella. Kyseessä on nopea ja edullinen diagnostiikkamenetelmä, joka antaa parhaan saatavilla olevan tiedon.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Muita molekyylitestejä ei tarvita. Muita tekijöitä, kuten kasvaimen sijainti, käytetään määritettäessä, onko kyseessä huonon vai hyvän ennusteen omaava kasvain. Esimerkiksi, jos kasvain sijaitsee vaikeasti saavutettavalla alueella, kuten aivojen pohjassa eli kallontyven alueella, se määrittää kliinisen ennusteen.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Aivopinnalla helposti saavutettavan kasvaimen voi poistaa. Yleensä nämä kasvaimet eivät uusiudu. Jos meningeooma uusiutuu, sen voi usein poistaa toistamiseen.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Nämä ovat meningeoomia. Ne voidaan diagnosoida pelkällä H&E-preparaattilla. Myös glioomat voidaan yleensä diagnosoida yhdellä H&E-värjäyspreparaattilla, erityisesti glioblastoomat.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Mutta nuoremmilla potilailla, joilla on glioomia, esiintyy aiemmin mainitsemiani mutaatioita. Glioomissa voi olla IDH-mutaatio. Nämä IDH-mutaatiot voidaan havaita vasta-aineella. Tämän vasta-aineen kehitti Heidelbergin laboratorio Saksan Syöpätutkimuskeskuksessa. Se tunnistaa glioomin mutaation. Kyseessä on siis halpa ja nopea, patologille käyttökelpoinen tapa diagnosoida aivokasvaimen mutaatiot.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Hienoa on, että tämä vasta-aine tunnistaa 90 % kaikista IDH-mutaatioista. Se havaitsee 95 % IDH1-mutaatioista ja hyvin harvinaiset IDH2-mutaatiot glioomissa. Tämä vasta-aine yhdistetään toiseen vasta-aineeseen, joka tunnistaa tumaproteiinin. Proteiinin pitäisi normaalisti olla läsnä solun tumassa.

Tohtori Sebastian Brandner, MD: Mutta joissakin aivokasvaintyypeissä tämä proteiini katoaa tumasta. Nämä kasvaimet ovat astrosytoomia. Pieni musta piste katoaa solun tumasta. Normaalisti tämä musta piste näkyisi solun keskipisteessä, tumassa. Tämän proteiinin katoaminen on tunnusomaista ja lähes diagnostista astrosytoomalle.

Tohtori Anton Titov, MD: IDH-mutaatio esiintyy myös astrosytooma-aivokasvaimessa. Aivokasvaindiagnostiikan asiantuntija selittää aivokasvaintyypin tarkan molekyylidiagnoosin. Hyvänlaatuinen meningeooma. Aggressiivisempi astrosytooma ja glioblastoma multiforme (GBM).