Autistisen lapsen vakava näön heikkeneminen liittyy ravitsemuspuutteisiin

Sisällysluettelo

• Tausta: Miksi tämä tapaus on merkittävä
• Tapausesitys: Potilaan tarina
• Sairaushistoria ja elämäntapatekijät
• Fyysisen tutkimuksen löydökset
• Laboratorio- ja kuvantamistulokset
• Differentiaalidiagnoosi: Mikä voi aiheuttaa näön heikkenemisen?
• Lopullinen diagnoosi ja varmistavat testit
• Keskustelu: Näön heikkeneminen lapsilla
• Kliiniset vaikutukset potilaille ja perheille
• Tutkimuksen rajoitukset
• Suositukset perheille
• Lähdetiedot

Tausta: Miksi tämä tapaus on merkittävä

Tämä Massachusetts General Hospitalin tapaus osoittaa, miten vakavat ravitsemuspuutteet voivat johtaa tuhoisaan näön heikkenemiseen, erityisesti autismikirjon lapsilla, joilla on usein äärimmäisen valikoivia ruokatottumuksia. Ravitsemukseen liittyvä optinen neuropatia on harvinainen kehittyneissä maissa, mutta se on ehkäistävä sokeutumisen syy, joka vaatii tietoisuutta perheiden ja terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa. Tapaus havainnollistaa myös sitä, miten useat ravintoaineiden puutteet voivat esiintyä yhtaikaisesti ja aiheuttaa merkittävää hermovauriota.

Tapausesitys: Potilaan tarina

12-vuotias autismikirjon poika otettiin sairaalaan vakavan näön heikkenemisen vuoksi molemmissa silmissä. Oireet olivat alkaneet 6 viikkoa aiemmin ja noudattivat kaavaa: näkö huononi aamuisin, parani päivän mittaan ja heikkeni uudelleen illalla.

Kolme viikkoa ennen sairaalahoitoonottoa hän kertoi vanhemmilleen näkömuutoksista. Optometrin käynnillä silmälaseja ei kuitenkaan määrätty. Seuraavien kolmen viikon aikana näkö heikkeni edelleen huomattavasti.

Neljä päivää ennen sairaalahoitoonottoa vanhemmat huomasivat pojan nojaavan voimakkaasti heihin kävellessään. Kaksi päivää myöhemmin hän alkoi kävellä oviin ja seiniin. Sairaalaan tuomisen päivänä hän heräsi huutaen paniikissa, koska ei nähnyt lainkaan, minkä vuoksi vanhemmat veivät hänet päivystykseen.

Arviointivaiheessa näkö oli hieman parantunut, mutta pysyi vakavasti heikentyneenä. Potilas kuvaili näköään "pimentyneeksi", erityisesti vasemmassa silmässä. Hän erotti muotoja ja värejä, mutta liikkeen ja yksityiskohtien havaitseminen oli vaikeaa.

Sairaushistoria ja elämäntapatekijät

Potilaalla oli monimutkainen sairaushistoria, joka sisälsi ennenaikaisen synnytyksen 7 kuukauden kohdalla, synnytysajan hapenpuutteen, autismikirjon sekä ADHD:n. Hänellä oli kehitysvammaisuutta puheessa, kielessä, kognitiossa ja hienomotorisissa taidoissa.

Hän käytti risperidonia eikä hänellä ollut tunnetta lääkeallergioita. Kaikki lapsuuden rokotukset olivat annettu. Perhe oli muuttanut kaupunkialueelta New Englandin maaseudulle 10 kuukautta ennen sairaalahoitoonottoa.

Ratkaisevasti potilasta kuvattiin "nirsoksi syöjäksi", jolla oli erittäin rajoittunut ruokavalio, joka koostui lähes yksinomaan:

• Hampurilaisista
• Ranskalaisista perunoista
• Ranch-kastikkeesta
• Kuorrutetuista donitseista
• Mehurasioista

Hän vältti uusien ruokien kokeilua eikä ottanut vitamiinilisää maun tai tekstuurin takia. Tämä erittäin rajoittunut ruokailutapa oli jatkunut pitkään ennen oireiden puhkeamista.

Fyysisen tutkimuksen löydökset

Potilaan elintoimintojen arvot olivat normaalit: lämpötila 36,2°C, verenpaine 104/71 mmHg, syke 94 lyöntiä minuutissa ja happikyllästys 98%. Pituus oli 156 cm (70. persentiili), paino 40,3 kg (38. persentiili) ja painoindeksi (BMI) 16,6.

Keskeisiä tutkimuslöydöksiä olivat:

• Näönterävyys rajoittui käsien liikkeisiin molemmissa silmissä (erittäin heikko näkö)
• Lievä silmänalusinen turvotus
• Konjunktiivan keratinisaatio molemmissa silmissä (epänormaali kuivuminen ja paksuuntuminen)
• Optisen levyn kalpeus molemmissa silmissä (viittaa optisen hermon vaurioon)
• Varpailla kävely ja tuki tarpeen kävellessä
• Vaakasuorat harjanteet varpaankynsissä (Beau’n viivat, usein liittyvät ravitsemuspuutteisiin)
• Hajanaisia mustelmia käsissä ja jaloissa
• Kalpea ulkonäkö

Laboratorio- ja kuvantamistulokset

Laboratoriotutkimuksissa havaittiin useita poikkeavuuksia (ks. taulukko 1). Merkittäviä löydöksiä olivat matala hemoglobiini (12,3 g/dl), kohonnut alkalinen fosfataasi (422 U/l), matala albumiini (3,6 g/dl), matala kokonaisproteiini (5,9 g/dl) sekä pitentynyt protrombiiniaika 17,1 sekuntia INR-arvolla 1,4 (viittaa mahdollisiin hyytymishäiriöihin).

Pään ja silmäkuoppien magneettikuvaus (MRI) osoitti molempien optisten hermojen keskiosien hienoa hyperintensiteettiä nesteyliherkissä sekvensseissä, mikä viittaa tulehdukseen tai vaurioon. Kuvauksessa havaittiin myös kallonluun diffuusion heterogeeninen paksuuntuminen.

Kontrastiaineen antamisen jälkeen vahvistusta ei havaittu, mikä poissulki monet tulehdukselliset tai tartuntataudit. Puristavia muutoksia tai kasvaimia ei löytynyt.

Differentiaalidiagnoosi: Mikä voi aiheuttaa näön heikkenemisen?

Lääkintätiimi harkitsi useita mahdollisia syitä potilaan näön heikkenemiselle arvioiden systemaattisesti jokaista luokkaa:

Autoimmuuni- tai tulehdukselliset sairaudet

Oireyhtymiä kuten multippeliskleroosi, neuromyelitis optica -kirjon häiriö ja MOG-vasta-ainetauti harkittiin, mutta niitä pidettiin epätodennäköisinä, koska ne aiheuttavat tyypillisesti nopeampaa näön heikkenemistä silmäkivun ja optisen levyn turvotuksen kanssa, joita ei ollut havaittavissa.

Geneettiset sairaudet

Geneettisiä oireyhtymiä kuten autosomaalinen dominantti optinen atrofia tai Leberin perinnöllinen optinen neuropatia pidettiin mahdollisina, mutta vähemmän todennäköisinä nopean etenemisen ja vakavuuden vuoksi, mikä on epätyypillistä näille häiriöille.

Myrkyt

Toksista optista neuropatiaa lääkkeistä tai ympäristöaltistuksista harkittiin, mutta epätodennäköisenä altistumishistorian puuttuessa tunnetuille hermon myrkyille kuten etambutolille, metanolille tai raskasmetalleille.

Ravitsemuspuutteet

Tämä nousi todennäköisimmäksi syyksi potilaan erittäin rajoittuneen ruokavalion perusteella. Erityisiä ravintoaineiden puutteita, joita harkittiin, olivat:

• A-vitamiinin puute: Selittäisi yönäköongelmat, konjunktiivan muutokset ja optisen hermon vaurion
• Kuparin puute: Voisi aiheuttaa optisen neuropatian ja neurologisia oireita
• Sinkin puute: Osaltaan näköongelmiin ja kynsien muutoksiin
• B12-vitamiinin puute: Vähemmän todennäköinen normaalin neurologisen tutkimuksen ja anemian puuttumisen vuoksi

Lääkintätiimi totesi, että ravitsemuspuutteet esiintyvät usein yhdessä valikoivia syömistottumuksia omaavilla potilailla, erityisesti autismikirjolla.

Lopullinen diagnoosi ja varmistavat testit

Lopulliseksi diagnoosiksi vahvistettiin ravitsemusperäinen optinen neuropatia useiden ravitsemuspuutteiden vuoksi, erityisesti A-vitamiinin, kuparin ja sinkin puutteiden.

Diagnostiset testit vahvistivat vakavasti alhaiset tasot:

• A-vitamiini: Alle 5,0 μg/dl (viitealue: 12,8–81,2 μg/dl)
• Kupari: 46 μg/dl (viitealue: 75–145 μg/dl)
• Sinkki: 61 μg/dl (viitealue: 66–110 μg/dl)

Potilaalla oli myös vakavia puutteita D- ja C-vitamiineissa, mikä vahvisti useiden ravitsemuspuutteiden olemassaolon johtuen erittäin rajoittuneesta ruokavaliosta.

Keskustelu: Näön heikkeneminen lapsilla

Näön heikkeneminen lapsilla on suhteellisen harvinaista, vaikuttaen noin 8 %:iin tapauksista suurissa tutkimuksissa. Vakava näön heikkeneminen liittyy yleisimmin perinnöllisiin silmäsairauksiin tai optiseen atrofiaan eri syistä.

Lasten optisen atrofian yleisimpiä syitä ovat:

• Kasvaimet (29 % tapauksista yhdessä tutkimuksessa)
• Ennenaikaisuus ja siihen liittyvät komplikaatiot (16 % viimeaikaisissa tutkimuksissa)
• Hydrokefalus ja muut neurologiset oireyhtymät

Optisen neuropatian ravitsemusperäiset syyt ovat erittäin harvinaisia kehittyneissä maissa, alle 1 % tapauksista useimmissa tutkimuksissa. Tämä tekee nykyisestä tapauksesta erityisen huomionarvoisen, sillä se osoittaa, miten autismikirjon lasten valikoivat ruokatottumukset voivat johtaa vakaviin ravitsemuspuutteisiin vakavine neurologisine seurauksineen.

Kliiniset vaikutukset potilaille ja perheille

Tällä tapauksella on useita tärkeitä vaikutuksia erityisesti valikoivia syömistottumuksia omaavien lasten perheille:

Ensinnäkin, erittäin rajoittuneet ruokavaliot voivat aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä komplikaatioita, mukaan lukien pysyvää näön heikkenemistä. Tässä tapauksessa mukana olleet ravintoaineet—A-vitamiini, kupari ja sinkki—ovat välttämättömiä neurologiselle toiminnalle ja näölle.

Toiseksi, autismikirjon lapset ovat erityisen alttiita ravitsemuspuutteille ruokaan liittyvien vastenmielisyyksien ja aistimellisten herkkyyksien vuoksi.

Kolmanneksi, näön muutosten kaava (huonompi aamuisin, parantuu päivän mittaan) voi olla ominainen tietyntyyppisille optisille neuropatioille ja sen tulisi laukaista kiireellinen lääketieteellinen arviointi.

Lopuksi, ravitsemuspuutteet ovat hoidettavissa varhaisella tunnistamisella, mutta viivästynyt diagnoosi voi johtaa pysyviin vaurioihin, kuten tässä tapauksessa.

Tutkimuksen rajoitukset

Yksittäisenä tapaustutkimuksena tällä tutkimuksella on useita rajoituksia. Löydökset edustavat yhden yksilön kokemusta eivätkä välttämättä yleisty kaikkiin samanlaisia oireita omaaviin potilaisiin.

Potilaan autismi ja viestintähaasteet rajoittivat osaa tutkimuksesta ja testauksesta. Yhteistyövaikeudet estivät täydellisen verkkokalvotutkimuksen ja yksityiskohtaisemman näöntestauksen, jotka olisivat tarjonneet lisää diagnostista tietoa.

Tapaus ei myöskään osoita, kuinka yleisiä tällaiset vakavat ravitsemuspuutteet ovat valikoivia syömistottumuksia omaavien lasten keskuudessa, eikä se määritä tarkkaa puutteen kestoa, joka tarvitaan niin vakavien oireiden aiheuttamiseen.

Suositukset perheille

Tämän tapauksen perusteella perheiden, joilla on lapsia rajoittavine syömistottumuksineen, tulisi harkita seuraavia:

1. Säännöllinen ravitsemuksen seuranta: Lapsilla, joilla on erittäin rajoittunut ruokavalio, tulee suorittaa säännöllisiä verikokeita vitamiini- ja mineraalipuutosten seulontaa varten.
2. Ammatillinen ravitsemustuki: Tee yhteistyötä syömisvaikeuksiin erikoistuneiden ravitsemusterapeuttien tai asiantuntijoiden kanssa ruokavalion turvalliseksi laajentamiseksi.
3. Vitamiinilisäys: Harkitse asianmukaisten vitamiinilisien käyttöä lääkärin ohjauksessa, vaikka lapset vastustaisivat niitä koostumuksen tai maun vuoksi.
4. Näön seuranta: Ole tarkkana näkökäyttäytymisen muutoksista, erityisesti valituksissa näön pimentymisestä, hämäränäön ongelmista tai näöntarkkuuden muutoksista.
5. Aikainen lääketieteellinen arviointi: Hae välitöntä lääkärin apua kaikkiin äkillisiin tai eteneviin näönmuutoksiin, sillä varhainen hoito voi ehkäistä pysyvää vahinkoa.

Autismikirjon lasten kohdalla syömisvaikeuksiin erikoistuneiden ammattilaisten kanssa työskentely, joka ottaa huomioon aistimukselliset ongelmat, voi auttaa ruoan hyväksynnän asteittaiseen laajentamiseen samalla varmistaen ravitsemukselliset tarpeet.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision

Kirjoittajat: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 15. elokuuta 2024; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

Tämä potilasyhteisölle suunnattu artikkeli perustuu Massachusetts General Hospitalin vertaisarvioituun tapausraporttiin. Se säilyttää alkuperäisessä julkaisussa olleet keskeiset lääketieteelliset löydökset, laboratorioarvot ja kliiniset yksityiskohdat samalla tehdessään tiedon helposti saatavilla potilaille ja perheille.