Nykyaikaiset edistysaskeleet hemofilian hoidossa ja inhibiittorikomplikaatioiden hoito

Hyppää osioon

• Nykyaikainen hemofilian hoito
• Hemofilian komplikaatiot
• Inhibiittorit hemofiliassa
• Ohituslääkkeet
• Hemofilian historia
• Koko tekstitys

Nykyaikainen hemofilian hoito

Nykyaikainen hemofilian hoito perustuu rekombinanttien veren hyytymistekijöiden korvaushoitoon. Lääketieteen tohtori Aric Parnesin mukaan säännöllisesti annettuna tämä hoito käytännössä poistaa taudin oireet. Tavoitteena on ylläpitää hyytymistekijöiden tasoa normaalissa vaihteluvälissä, jotta potilaat voivat elää normaalia elämää. Ilman hoitoa vaikean hemofilian potilaat saattavat kohdata spontaaneja verenvuotoja nivelissä, vatsaontelossa tai jopa aivoissa.

Lääketieteen tohtori Anton Titov korostaa, että hoito on kehittynyt dramaattisesti. Nykyiset rekombinanttitekijävalmisteet on geneettisesti muunneltu, mikä poistaa historiallisen veritautiriskin. Tämä edustaa merkittävää edistysaskelta hemofilian hoidon turvallisuudessa ja tehosta.

Hemofilian komplikaatiot

Lääketieteen tohtori Aric Parnes kuvailee kahta pääasiallista hemofilian komplikaatiotyyppiä. Historialliset komplikaatiot liittyivät infektioihin, jotka levisivät plasmaperäisistä hyytymistekijävalmisteista 1980-luvulla. Noin 30 % hemofiliapotilaista sai hepatiitti B:n, hepatiitti C:n tai HIV:n näistä hoidoista.

Pääasiallinen nykyaikaisen hoidon komplikaatio on inhibiittorien kehittyminen. Nämä ovat potilaan immuunijärjestelmän tuottamia vasta-aineita, jotka kohdistuvat korvaushyytymistekijään. Tämä reaktio tekee standardihoidosta huomattavasti vähemmän tehokkaan ja vaatii erityisen terapiasuunnan.

Inhibiittorit hemofiliassa

Inhibiittorit muodostavat merkittävän haasteen hemofilian hoidossa. Lääketieteen tohtori Aric Parnes selittää, että inhibiittorit ovat autoantigeenejä, jotka hyökkäävät annettua hyytymistekijälääkettä vastaan. Ne kehittyvät useammin lapsilla, joilla on vaikea hemofilia, sekä hemofilia A:sta (faktori VIII:n puutos) kärsivillä.

Geneettiset tekijät vaikuttavat inhibiittoririskiin, ja taipumus voi esiintyä perheissä. Lääketieteen tohtori Aric Parnes huomauttaa, että immuunisen toleranssin induktiohoito pyrkii poistamaan inhibiittorin. Tämä immunoterapia ei kuitenkaan aina onnistu, ja osalla potilaista inhibiittorit pysyvät elinikäisesti.

Ohituslääkkeet

Ohituslääkkeet ovat ratkaisevan tärkeitä inhibiittoreita sairastavien potilaiden hoidossa. Lääketieteen tohtori Aric Parnes mainitsee kaksi saatavilla olevaa vaihtoehtoa: rekombinantti aktivoitu tekijä VIIa (NovoSeven) ja aktivoitu protrombiinikompleksikonsentraatti (FEIBA). Nämä lääkkeet toimivat kiertämällä puuttuvan hyytymistekijän ja inhibiittorivasta-aineen.

Tohtori Parnes varoittaa, että nämä ohitusaineet eivät ole yhtä tehokkaita kuin alkuperäiset hyytymistekijät ja voivat itse aiheuttaa veritulppia. Niiden käyttö on välttämätöntä verenvuotojaksojen hallintaan potilailla, joilla standardikorvaushoito ei tehoa.

Hemofilian historia

Hemofilian historia on rikas ja lääketieteellisesti kiehtova. Lääketieteen tohtori Aric Parnes käsittelee sen kuuluisaa lempinimeä "Kuninkaallinen tauti" Euroopan kuningassukujen esiintymisen vuoksi. Hän selittää myös kriittisen tieteellisen löydöksen, joka johti hemofilia A:n ja hemofilia B:n erottamiseen.

Tämä löydös tehtiin 1950-luvulla, kun tutkijat sekoittivat kahden eri hemofiliapotilaan plasmaa ja havaitsivat niiden korjaavan toistensa hyytymisen. Hemofilia B nimettiin myöhemmin "joulutaudiksi" ensimmäisen tunnistetun potilaan, Stephen Christmasin, mukaan, ei juhlan. Lääketieteen tohtori Anton Titov pitää näitä lääketieteellisiä historiatarinoita erityisen kiinnostavina.

Koko tekstitys

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Mitkä ovat hemofilian hoidon edistysaskeleet? Kuinka auttaa potilaita, joilla on inhibiittoreita tai hankittu hemofilia? Kuinka käyttää inhibiittorien ohituslääkkeitä?

Hemofilia B -potilaiden nykyinen hoito keskittyy rekombinantin veren hyytymistekijä IX:n korvaushoitoon.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Mitä hemofilian löytämisen historia opettaa meille nykyisestä hoidosta? Lääketieteellinen toinen mielipide auttaa varmistamaan, että hemofilian diagnoosi on oikea ja täydellinen. Saat päivityksen hemofilian ja hankitun hemofilian hoidosta. Lääketieteellinen toinen mielipide auttaa myös valitsemaan parhaan hoidon hemofilia A- ja hemofilia B-potilaille.

Lääketieteellinen toinen mielipide hankitun hemofilian osalta voi välttää tarpeettomien lääkkeiden käytön.

Kenen riskiä on kehittää inhibiittoreita? Potilaat, joita on hoidettu useita kertoja veren hyytymistekijän korvaushoidolla. Hemofilian inhibiittorit esiintyvät useammin lapsilla, joilla on hemofilia. Vaikeammin sairastuneet potilaat kehittävät useammin inhibiittoreita.

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Hankittu hemofilia on autoantigeenihäiriö, jossa immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita hyytymistekijää vastaan. Sitä ei periydy geneettisesti. Immuunisen toleranssin terapia pyrkii poistamaan inhibiittorin hemofiliapotilaiden verestä. Joskus immuunisen toleranssin terapia ei tehoa. Silloin käytetään inhibiittorien ohituslääkkeitä FEIBAa ja NovoSeventä. Nämä ohituslääkkeet toimivat kaikilla veren hyytymishäiriöpotilailla.

Hemofilian hoito on edistynyt huomattavasti. Myös hankitun hemofilian hoito kehittyy nopeasti.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hemofilia on erittäin kuuluisa tauti. Sitä esiintyi useissa Euroopan kuningassuvuissa. Hemofilia tunnetaan kuninkaallisena tautina. Esimerkiksi Venäjän tsesarevitsi Aleksei Nikolajevitšilla oli hemofilia. Hän oli Venäjän tsaari Nikolai II:n poika.

Monet potilaat selittävät Grigori Rasputinin vahvan vaikutuksen Venäjän kuninkaalliseen perheeseen Rasputinin ilmeisen kyvyn hoitaa hemofiliaa nuorella ruhtinaalla, Nikolai II:n pojalla.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Mikä on nykyaikainen hoito hemofiliaan? Mitkä ovat keskeisimmät viimeaikaiset edistysaskeleet hemofilian hoidossa? Mitä voidaan tehdä hemofilian komplikaatioiden ehkäisemiseksi?

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Hemofialla on ehkä mielenkiintoisin historia verrattuna mihin tahansa muuhun tautiin. Se ei koske vain sitä, miten hemofilia vaikutti politiikkaan ja ympäristöön. Hemofilian lääketieteellinen historia on kiehtovin.

Ymmärryksemme hemofiliasta on muuttunut dramaattisesti viimeisen 100 vuoden aikana. Nykyaikaisessa lääketieteellisessä aikakaudessa tunnistamme, että hemofilian aiheuttaa veren hyytymistekijän puute. Veren hyytymistekijät auttavat potilaita muodostamaan veritulppia ja pysäyttämään verenvuodon. Hemofiliapotilailta puuttuu veren hyytymistekijä.

Voimme määrittää hemofilian geneettiset syyt. Voimme tunnistaa, mikä geeni on mutatoitunut tai puuttuu. Sitten voimme hoitaa hemofiliapotilaita korvaamalla puuttuvan veren hyytymistekijän. Tällainen hoito käytännössä poistaa taudin oireet.

Hemofilian hoitolääkitys on annettava potilaille säännöllisesti. Hoidon tavoitteena on ylläpitää hyytymistekijöiden tasoa normaalissa vaihteluvälissä. Silloin potilaat eivät tarvitse lisähoitoa. Hemofiliapotilaat voivat sitten elää normaalia elämää.

Joskus hyytymistekijähoidot keskeytetään. Silloin hemofiliapotilailla on verenvuotoja. Verenvuodot hemofiliapotilailla eivät tapahdu vain leikkauksen tai vamman jälkeen. Vaikean hemofilian potilaat vuotavat spontaanisti.

Hemofiliapotilaat voivat maata sängyssä. Yhtäkkiä heillä voi olla verenvuoto polvessa, vatsaontelossa tai missä tahansa muussa kehon osassa.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hemofiliapotilailla voi olla myös spontaaneja pään verenvuotoja, aivoverenvuotoja. Hemofilian nykyaikainen hoito perustuu veren hyytymistekijän korvaushoitoon.

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Monia eri hyytymistekijöitä on saatavilla ja hoito on erittäin tehokasta.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Mitkä ovat hemofilian yleiset komplikaatiot? Mainitsit, että hemofiliapotilailla on spontaaneja verenvuotoja. Mitä oireita tai merkkejä hemofiliapotilaiden tulee varoa?

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: On kahta tyyppiä komplikaatioita. Ensimmäinen hemofilian komplikaatiotyyppi on enemmän historiallinen. 1980-luvulla monet veren hyytymistekijävalmisteet valmistettiin ihmisen veriplasmasta. Ne olivat saastuneita infektioilla.

Hepatiitti B, hepatiitti C ja HIV-virukset olivat läsnä hemofilian hoitolääkkeissä 1980-luvulla. Tämä saastuminen vaikutti moniin hemofiliapotilaisiin. Noin kolmasosa kaikista hemofiliapotilaista sai nämä veritartunnat. Monet hemofiliapotilaat kuolivat näihin infektioihin.

1990-luvulta lähtien olemme kehittäneet rekombinantteja veritekijävalmisteita hemofilian hoitoon. Nämä uudet lääkkeet eivät tule ihmislähteistä. Siksi ei ole mahdollista saada ihmisiltä tarttuvia tauteja.

Nykyiset hemofilian hoidot ovat paljon turvallisempia. Emme enää näe tuota komplikaatiotyyppiä hemofiliapotilailla. Nykyisen sukupolven potilaita hoidetaan vain rekombinantilla hyytymistekijän korvaushoidolla.

Geneettisen tekniikan tuottamat hemofilian hoitolääkkeet eivät kuljeta veritautiriskiä. Pääasialliset komplikaatiot hemofiliapotilailla nyt ovat inhibiittorit.

Hemofilian inhibiittori on vasta-aine, jonka potilaan oma immuunijärjestelmä tuottaa. Inhibiittori hyökkää veren hyytymistekijää vastaan.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hemofilian inhibiittori on kehon reaktio hemofilian hoitoon. Se on lääkkeestä aiheutuva autoimmuunitauti hemofiliapotilailla.

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Aivan oikein. Hemofilian inhibiittorin ilmaantuminen on hyvin samankaltaista kuin toinen tauti. Tätä tautia kutsutaan hankituksi hemofiliaksi. Potilailla, joilla on hankittu hemofilia, ei ole synnynnäistä hemofiliaa. Heidän immuunijärjestelmänsä alkaa tuottaa vasta-ainetta. Se hyökkää heidän omaa veren hyytymistekijäänsä vastaan.

Nämä potilaat saavat hankitun hemofilian. Heistä tulee hemofiliapotilaita, kun heidän oma kehonsa tuottaa vasta-aineita hyytymistekijöitään vastaan. Kuitenkin yleensä hemofilian inhibiittorit esiintyvät potilailla, joilla on synnynnäinen hemofilia. Näillä potilailla on monia hoitoja hyytymistekijävalmisteilla.

Vasta silloin inhibiittorit kehittyvät heidän veressään. On melkein allerginen reaktio veren hyytymistuotteisiin. Hemofilian inhibiittori on autoantigeeni. Se hyökkää lääkettä vastaan, jota potilaalle annetaan verenvuodon estämiseksi.

Inhibiittorit tekevät hoidosta paljon vähemmän tehokkaan. Hemofiliapotilaat, joilla on inhibiittoreita, tuottavat liikaa tätä vasta-ainetta. Ei ole väliä, kuinka paljon hyytymistekijää annamme heille. Hoito lakkaa toimimasta.

Näissä tilanteissa meidän on annettava ohituslääke hemofiliapotilaille. Inhibiittorien ohituslääke on hoito, joka kiertää puuttuvan hyytymistekijän.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Ohituslääke kiertää myös autoantigeenin, inhibiittorin. On vain kaksi ohituslääkettä. Yksi on rekombinantti aktivoitu tekijä VIIa. Kauppanimi on NovoSeven.

Toinen lääke on yhdistelmä hyytymistekijöitä II, VII, IX ja X. Tämä inhibiittorien ohituslääke on aktivoitu protrombiinikompleksikonsentraatti. Sen kauppanimi on FEIBA. FEIBA on lyhenne sanoista "Factor Eight Inhibitor Bypass Agent".

NovoSeven ja FEIBA ovat ainoat kaksi ohituslääkettä inhibiittoreita sairastavien hemofiliapotilaiden hoidossa. Nämä lääkkeet kiertävät ongelman hyytymiskaskadissa. Ne palauttavat normaalin veren hyytymisen hemofiliapotilailla.

FEIBA ja NovoSeven toimisivat missä tahansa verenvuotohäiriössä, koska ne käynnistävät veritulpan muodostumisen uudelleen.

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Nämä inhibitorin ohittavat lääkkeet voivat kuitenkin itse aiheuttaa veritulppia. Ohittavat lääkkeet eivät ole yhtä tehokkaita hemofilian hoidossa kuin alkuperäiset veren hyytymistekijät. On parasta välttää inhibitorin ilmaantumista hemofiliapotilailla.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Voivatko hemofiliapotilaat välttää inhibitorin kehittymisen? Vai ilmaantuuko inhibitori satunnaisesti joillakin potilailla?

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Emme täysin ymmärrä, miksi hemofiliapotilailla ilmaantuu inhibiittori. On olemassa geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät potilaan riskiä kehittää inhibiittori. Siksi inhibiittorit esiintyvät useammin useilla saman perheen jäsenillä.

Hemofilian inhibiittorit ilmaantuvat enimmäkseen lapsilla, ei aikuisilla. Joskus inhibiittori ilmaantuu, ja yritämme päästä eroon hemofilian inhibiittorista. Tätä hoitoa kutsutaan "immunologiseksi toleranssin induktioksi".

Se on immunoterapiaa. Toivomme, että hoidon jälkeen inhibiittori ei palaudu. Usein on kuitenkin mahdotonta päästä eroon hemofilian inhibiittorista. Silloin se pysyy potilaalla elinikäisesti.

Tällaiset potilaat eivät voi koskaan saada hyytymistekijän korvaushoitoa. Heidät on aina hoidettava ohittavilla lääkkeillä FEIBA ja NovoSeven. Tiedämme, että inhibiittorit ilmaantuvat useammin vaikean hemofilian potilailla kuin lievän hemofilian potilailla.

Tiedämme, että inhibiittorit esiintyvät useammin hemofilia A:ssa kuin hemofilia B:ssä. Hemofilia A on tekijä VIII:n puutos. Hemofilia B on tekijä IX:n puutos.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Tsaarinpoika Alekseilla oli hemofilia B.

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Aivan oikein, emmekä tienneet sitä tosiasiaa vuosikymmeniin. Koska lääkärit tajusivat, että hemofilioita on kahta eri tyyppiä vasta 1950-luvulla. Lääkärit tunnistivat, että potilailta puuttui hyytymistekijä.

Koska kliinikko-tutkijat pystyivät sekoittamaan hemofiliapotilaan veriplasman henkilön veriplasman kanssa, jolla ei ollut hemofiliaa. Hemofiliapotilaan veri muuttui normaaliksi. Veren hyytymisaika normalisoitui, koska puuttuva tekijä korvattiin normaalista verestä.

Eräs erittäin fiksu tutkija tutki hemofiliaa. Hän sekoitti kahden eri hemofiliapotilaan plasmaa ja huomasi, että ne korjasivat toistensa puutokset. Potilailla oli toistensa plasmassa jotain, joka korjasi toisen potilaan vian.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Yhden hemofiliapotilaan veri voisi hoitaa toisen hemofiliapotilaan veren ongelman? Kaksi hemofiliapotilasta voisivat parantaa toisensa sekoittamalla verensä?

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Aivan oikein. Näin lääkärit aluksi löysivät, että on olemassa hemofilia A ja hemofilia B. Seuraavana vuonna brittiläinen tutkimusryhmä tutki useita hemofilia B -potilaita. Lääkärit nimesivät näiden potilaiden hemofilia B:n "Christmas-taudiksi".

Syy miksi he nimesivät taudin "Christmas-taudiksi" oli, että heidän ensimmäisen potilaansa sukunimi oli "Stephen Christmas".

Lääketieteen tohtori Anton Titov: "Christmas-tauti" ei ole nimetty vuoden lopun joulun perheen mukaan. Se on nimetty ensimmäisen "Christmas-taudin" potilaan sukunimen mukaan!

Lääketieteen tohtori Aric Parnes: Se aiheutti sekaannusta, koska "Christmas-tautia" kuvaava tieteellinen artikkeli julkaistiin jouluviikolla.

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hyvä tarina, kuten monet lääketieteen tarinat ovat. Hemofilian hoidon päivityksen arvioi huippuhematologiasi videohaastattelussa. Mitkä ovat edistysaskeleet inhibiittoreilla ja hankitulla hemofialla olevien potilaiden hoidossa? Milloin ja miten käyttää inhibitorin ohittavia lääkkeitä? Mitä hemofilian löytämisen historia opettaa meille hemofilian hoidosta nykyään?