Monitahoitteisen tapauksen ymmärtäminen: 59-vuotias nainen afasian, anemian ja suuren rintakasvaimen kanssa

Sisällysluettelo

• Tapausesitys: Alkuoireet ja löydökset
• Potilaan anamneesi ja tausta
• Differenssidiagnostiikka: Mitä tämä voisi olla?
• Diagnostinen lähestymistapa ja tutkimukset
• Patologiset löydökset ja lopullinen diagnoosi
• Hoitosuunnitelma: Sädehoito ja lääkehoito
• Kliiniset implikaatiot potilaille
• Rajoitukset ja huomioon otettavat seikat
• Suositukset potilaille
• Lähdetiedot

Tapausesitys: Alkuoireet ja löydökset

59-vuotias nainen saapui moniammatilliseen rintasyöpäklinikalle arvioitavaksi pitkäaikaisesta rintamuutoksesta, joka oli kasvanut useiden vuosien ajan. Kolme viikkoa aiemmin hänet oli otettu toiseen sairaalaan huolestuttavien oireiden, kuten kuumeen, sekavuuden ja sanamuistivaikeuksien (afasia), vuoksi. Alkuperäisessä tutkimuksessa terveydenhuollon henkilöstö havaitsi potilaassa hajamielisyyttä ja suuntautumisvaikeuksia sekä lievää ekspressiivistä afasiaa ilman motorisia vajeita.

Lääkärit havaitsivat suuren, vuotavan eksfyytisen kasvaimen (ihonpinnan yläpuolelle ulkoneva kasvain) oikeassa rinnassa. Kuvantamistutkimukset tarjosivat tärkeää tietoa potilaan tilasta. Pään tietokonetomografia (TT) osoitti kiilamaisen alueen, joka vastasi akuuttia infarktia (aivohalvaus) aivojen vasemmassa temporoparietaaliosassa.

Laboratoriotutkimukset paljastivat merkittäviä poikkeavuuksia veren arvoissa. Hemoglobiiniarvo oli kriittisen alhainen, 4,3 g/dl (normaali 11,0–15,0 g/dl), mikä viittasi vakavaan anemiaan. Keskiäinen erytrosiittien tilavuus oli 69,7 fl (normaali 80,0–100,0 fl), mikä viittasi mikrosyyttiseen anemiaan, ja verihiutaleiden määrä oli kohonnut 922 000/µl (normaali 130 000–400 000/µl).

Lisäkuvantamista rinnan, vatsan ja lantion TT-tutkimuksilla paljastui rintakasvaimen laajuus. Kasvain mitattiin 14,9 cm × 16,2 cm × 20,0 cm, ja se näytti sekä kystiseltä (nestetäyteiseltä) että kiinteältä. Kuvissa näkyi myös korostuneita imusolmukkeita useilla alueilla sekä epäilyttäviä muutoksia kylkiluissa ja keuhkoissa, jotka saattoivat viitata metastasoivaan tautiin (syövän leviäminen muihin elimiin).

Potilaan anamneesi ja tausta

Potilas kertoi huomanneensa tunnusteltavan muutoksen oikeassa rinnassaan 32-vuotiaana – noin 27 vuotta ennen nykyistä hoitokontaktia. Hän oli hankkinut jonkin verran arviointia rintojen kuvantamisella tuolloin ja muisti kuulleensa muutoksen olevan hyvänlaatuinen. Biopsiaa ei aluksi tehty.

Seuraavien 27 vuoden aikana potilas sai vain vähäistä lääkinnällistä huomiota. Hän selitti tämän nuoren lapsen hoidon vaatimuksilla sekä erilaisten henkilökohtaisten ja työelämän stressitekijöillä. Potilas kertoi rintamuutoksen kasvaneen hitaasti mutta varmasti näiden vuosien aikana, nopeamman kasvun tapahtuneen noin kaksi vuotta ennen hoitokontaktia.

Tämä kiihtynyt kasvu liittyi ihon rikkoutumiseen, epämukavuuteen ja eritteeseen, jonka potilas aluksi ajatteli voivan liittyä krooniseen infektioon. Hänen sairaushistoriaansa kuuluivat menarkki (ensimmäinen kuukautisvuoto) 10-vuotiaana ja menopaussi 50-vuotiaana. Hänellä oli ollut yksi raskaus ja hän oli käyttänyt hormonaalista ehkäisyä 15 vuoden ajan, mutta ei koskaan saanut hormonihoitoa.

Hoitokontaktin hetkellä hänen suorituskykynsä luokiteltiin Eastern Cooperative Oncology Group -asteikolla arvoon 1 (missä 0 on täysin aktiivinen ja 5 on kuollut). Hänellä oli perhehistoriassa rintasyöpä äidin sisaren puolelta. Hän asui Uudessa-Englannissa aikuisen poikansa kanssa ja harjoitti pientä yritystoimintaa. Hän kertoi satunnaisesta alkoholinkäytöstä mutta ei tupakoinnista.

Differenssidiagnostiikka: Mitä tämä voisi olla?

Lääkintätiimi harkitsi useita mahdollisuuksia tälle pitkäaikaiselle, hitaasti kasvavalle rintakasvaimelle. Differenssidiagnostiikkaan kuului sekä pahanlaatuisia (syöpäisiä) että hyvänlaatuisia (ei-syöpäisiä) prosesseja.

Yleisiä rintasyöpätyyppejä arvioitiin:

• Hormonireseptoripositiiviset (HR-positiiviset) syövät: Muodostavat noin 70 % rintasyövistä, estrogeeniriippuvaisia signalointireittejä
• HER2-positiiviset syövät: Edustavat noin 20 % rintasyövistä, HER2-reitin aktivaatiosta riippuvaisia
• Kolmoisnegatiiviset rintasyövät: Muodostavat noin 10 % invasiivisista rintasyöpäkasvaimista, negatiivisia estrogeenireseptoreille, progesteronireseptoreille ja HER2-yliekspressiolle

Erittäin pitkä, 27 vuotta kestänyt kliininen kulku teki joistakin diagnooseista epätodennäköisempiä. HER2-positiiviset ja kolmoisnegatiiviset rintasyövät eivät tyypillisesti näyttäisi näin pitkää kasvua ilman vakavampia systeemisiä oireita tai metastasoitumista aiemmin tautiprosessissa. Oireilu oli myös epätyypillinen yleisille hyvänlaatuisille muutoksille, kuten fibroadenoomeille, kysteille, abskesseille tai rasvanekroosille.

Muita harkittuja mahdollisuuksia olivat:

• Fyllodestuumorit (eräänlainen fibroepiteelinen muutos, joka voi kasvaa hitaasti ajan myötä)
• Erilaiset sarkoomat (voivat olla paikallisesti eteneviä ilman systeemistä leviämistä)
• Adenoidikystiset karsinoomat (tyypillisesti hitaasti kasvavia muutoksia, joilla on rajallinen metastasoitumiskyky)
• Metastaattiset muutokset muista primäärisistä syöpäpaikoista

Lääkintätiimi harkitsi myös psyykkisiä tekijöitä, jotka saattoivat vaikuttaa viivästyneeseen hoitoon, mutta totesi potilaan mielentilan olevan normaali, omaavan asianmukaista oivallusta ja normaalin sosiaalisen toimintakyvyn huolimatta jonkin verran lääketieteellistä järjestelmää kohtaan ilmaistusta epäluottamuksesta.

Diagnostinen lähestymistapa ja tutkimukset

Kaikki potilaat, joilla on laiminlyötyjä rintamuutoksia oletetusti invasiivisista prosesseista, vaativat kattavan arvioinnin. Vakiintunut lähestymistapa sisältää systeemisen kuvantamisen kasvaimen luokittelua varten sekä kudostenäytteenoton lopullista diagnoosia varten.

Kun poikkeavia imusolmukkeita tai epäilyttäviä muutoksia rinnan ulkopuolella tunnistetaan, näillä alueilla harkitaan lisäkudostenäytteenottoa täydellistä luokittelua, ennusteellista tietoa ja hoitosuunnittelua varten. Paikallisesti edenneet kasvaimet, kuten tämä, usein aiheuttavat komplikaatioita, kuten etenevää kipua, vuotoa ja päällekkäistä infektiota, jotka saattavat vaatia lisätoimenpiteitä.

Tälle potilaalle diagnostinen prosessi sisälsi useita kuvantamistutkimuksia ja biopsian. Alkuperäinen leikkausbiopsia rintakasvaimesta tehtiin paikallispuudutuksessa sairaalajakson aikana. Patologiset tulokset olisivat ratkaisevia tarkan syöpätyypin määrittämisessä ja asianmukaisten hoitopäätösten ohjaamisessa.

Ennen lopullisia biopsiatuloksia lääkehoitotiimi piti matala-asteista, HR-positiivista, HER2-negatiivista rintasyöpää tilastollisesti todennäköisimpänä diagnoosina perustuen hitaaseen kasvumalliin. Kuitenkin vähemmän yleiset invasiiviset prosessit, mukaan lukien sarkooma ja adenoidikystinen karsinooma, pysyivät vahvoina mahdollisuuksina differenssidiagnostiikassa.

Patologiset löydökset ja lopullinen diagnoosi

Rintakasvaimen leikkausbiopsia antoi lopullisia vastauksia tämän pitkäaikaisen kasvaimen luonteesta. Patologinen tutkimus paljasti kribriformista kuviota (seulamainen ulkomuoto) omaavan karsinooman, joka tunkeutui dermikseen, myksoidista ainetta (gelatiinimaista ainetta) presentti lumenissa.

Erikoisimmunohistokemialliset värjäykset auttoivat erottamaan mahdolliset diagnoosit:

• Värjäys oli positiivista p63:lle ehjässä myoepiteelisolukerroksessa
• Positiivista CD117:lle luminaalisissa epiteelisoluissa
• Positiivista MYB:lle, tunnusomainen löydös adenoidikystisessä karsinoomassa

Nämä löydökset vahvistivat adenoidikystisen karsinooman tyypillisen kaksisolupopulaation ja sulkivat pois kribriformisen karsinooman. Lisärintasyöpäbiomarkkeritutkimukset olivat negatiivisia estrogeenireseptorille, progesteronireseptorille ja HER2:lle – mikä teki tästä kolmoisnegatiivisen syövän, mutta adenoidikystisen karsinooman spesifisellä kuviolla.

Lopullinen patologinen diagnoosi oli rintojen adenoidikystinen karsinooma, harvinainen alatyyppi, joka muodostaa alle 1 % kaikista rintasyövistä. Tämä diagnoosi selitti epätavallisen hitaan kasvumallin 27 vuoden ajan, koska tämä syöpätyyppi on tyypillisesti indolentti (hitaasti kasvava) ja sillä on rajallinen metastasoitumiskyky verrattuna yleisempiin rintasyöpätyyppeihin.

Hoitosuunnitelma: Sädehoito ja lääkehoito

Diagnoosin saatuaan lääkintätiimi totesi potilaan olevan kykenemätön turvallisesti hoitamaan perushaavojen hoitoa ja siteiden vaihtoa kotona hengenvaarallisen vuotoriskin vuoksi. Annettuna kasvaimen paikallisesti tuhoava luonne sekä jatkuvat vuoto- ja infektioriskit, laadittiin yhteistyöhön perustuva moniammatillinen hoitosuunnitelma.

Sädehoidon lähestymistapa: Potilas sai kiireellistä sädehoitoa kolmella ensisijaisella tavoitteella: hemostaasin (vuotonhallinnan) saavuttaminen, paikallinen kasvaimen hallinta sekä muuntaminen leikattavaan tautitilaan. Hän sai kolmiulotteista konformaalista fotonisädehoitoa, joka annettiin 5 päivää viikossa 7 viikon ajan yhteensä 70 Gy annos 35 fraktiossa.

Hän sai myös samanaikaista cisplatiinikemoterapiaa. Sädehoito kohdistui oikean puolen rintaan, rintakehän seinämään ja kainaloon tangentiaalisen sädejärjestelyn avulla. Perustuen adenoidikystisen karsinooman matalaan imusolmukkeiden leviämisen esiintyvyyteen, elektiivistä imusolmukesädehoitoa kainalon ulkopuolella ei annettu.

Kasvaimesta vapaita viereisiä ihoalueita hoidettiin topikaalisella mometasonilla vähentämään säteilyyn liittyviä ihoreaktioita. Hoidon loppuvaiheessa kasvaimen hajua hoidettiin topikaalisella metronidatsolivoiteella. Potilas koki odotetut sivuvaikutukset, mukaan lukien rintojen arkuus, ihon punoitus (eryteema) ja fokaalinen kostea deskvamaatio (ihon kuoriutuminen).

Luokittelu ja ennuste: Potilaalle diagnosoitiin vaihe IV:n adenoidikystinen rintasyöpä (cT4b, cNX, cM1). Imusolmukevaikutusta pidettiin epävarmana, koska imusolmukevaikutus on erittäin epätavallista adenoidikystisen karsinooman kribriformisessa muunnoksessa. TT-kuvissa näkyvät imusolmukkeet saattoivat edustaa reaktiivista lymfadenopatiaa pikemminkin kuin syövän leviämistä.

Kliiniset implikaatiot potilaille

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä kliinisiä implikaatioita potilaille, jotka kohtaavat rintaterveyteen liittyviä huolenaiheita. 27 vuoden kestänyt oireiden laiminlyönti korostaa, miten henkilökohtaiset olosuhteet, lääketieteellisiä järjestelmiä kohtaan tuntema epäluottamus ja elämän stressitekijät voivat luoda esteitä ajallisen lääkinnällisen hoidon hakemiselle.

Tapaus osoittaa, että jopa erittäin hitaasti kasvavat rintapoikkeavuudet vaativat lääkinnällisen arvioinnin. Vaikka adenoidikystisellä karsinoomalla on tyypillisesti parempi ennuste kuin yleisemmillä rintasyöpätyypeillä, laaja paikallinen kasvu tässä tapauksessa aiheutti vakavia komplikaatioita, mukaan lukien vakava anemia vuodon vuoksi ja neurologisia oireita aivohalvauksesta, joka saattoi liittyä hänen yleiseen lääkinnälliseen tilaan.

Tämä esiintyminen osoittaa myös, että harvinaiset rintasyöpätyypit voivat esiintyä eri tavalla kuin yleisemmät muodot. Kolmoisnegatiivinen tila (negatiivinen estrogeenireseptorille, progesteronireseptorille ja HER2:lle) viittaisi tyypillisesti aggressiivisempaan syöpään, mutta adenoidikystinen muunnos noudattaa erilaista biologista kaavaa tyypillisesti hitaammalla etenemisellä.

Tässä tapauksessa käytetty moniammatillinen lähestymistapa – joka sisältää medikaalisen onkologian, sädehoidon, kirurgisen onkologian ja muiden erikoisalojen asiantuntijat – korostaa kattavan hoidon tärkeyttä monimutkaisissa syöpätapauksissa, erityisesti niissä, joissa on harvinaisia histologioita, jotka saattavat vaatia erikoistuneita hoitomenetelmiä.

Rajoitukset ja huomioon otettavat seikat

Tästä tapauskertomuksesta nousee esiin useita tärkeitä rajoituksia ja huomioitavia seikkoja. Yksittäisenä tapausraporttina havainnot edustavat yhden potilaan kokemusta, eivätkä ne välttämättä ole yleistettävissä kaikkiin vastaavan diagnoosin saaneisiin potilaisiin.

Ennen diagnoosia kestänyt erittäin pitkä 27 vuoden kulu on erittäin epätavallinen, jopa hitaasti kasvavalle adenoidikystiselle karsinoomalle. Useimmat tämän syöpätypin potilaat todennäköisesti hakeutuisivat lääkärin vastaanotolle aiemmin oireiden tai näkyvien muutosten vuoksi, mikä tekee tästä poikkeuksellisen tapauksen tyypillisen esiintymisen sijaan.

Rintasyövän ja potilaan aivohalvauksen välinen yhteys on epävarma. Vaikka aivohalvaus ilmeni vaikean anemian ja syöpään liittyvien mahdollisten hyperkoagulabiliteettitilojen yhteydessä, suoraa syy-yhteyttä ei voida vahvistaa pelkästään tämän tapauksen perusteella.

Rinnan adenoidikystisen karsinooman hoitomenetelmä, joka yhdistää sädehoitoa samanaikaiseen cisplatiini-kemoterapiaa, perustuu vähäiseen näyttöön, koska tätä harvinaista syöpätyyppiä ei ole tutkittu suurissa kliinisissä tutkimuksissa. Hoidon päätökset tehtiin ekstrapoloimalla kokemuksia adenoidikystisestä karsinoomasta yleisemmissä sijainneissa, kuten pään ja kaulan alueella.

Tämän erityisen hoitomenetelmän pitkäaikaistulokset rinnan adenoidikystisessä karsinoomassa pysyvät tuntemattomina harvinaisen diagnoosin ja tässä tapauksessa esiintymisvaiheen edistymisen vuoksi.

Suositukset potilaille

Tämän tapauksen perusteella potilaille nousee esiin useita tärkeitä suosituksia:

1. Hakeudu välittömään lääkärin arviointiin kaikista uusista rintapoikkeavuuksista tai olemassa olevan rintakudoksen muutoksista riippumatta siitä, kuinka hitaasti kasvavia tai oireettomia ne vaikuttavat
2. Säilytä säännöllinen lääkärinhoito myös kiireisten elämäntilanteiden aikana, sillä terveysongelmien varhainen havaitseminen parantaa merkittävästi hoitovaihtoehtoja ja lopputuloksia
3. Keskustele avoimesti hoidon esteistä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, jotka usein voivat auttaa ratkaisemaan käytännön, taloudelliset tai psykologiset esteet tarvittavan lääkärinhoidon saamiseksi
4. Pyydä selityksiä kaikista diagnosoiduista rintasairauksista, mukaan lukien se, vaatisivatko harvinaiset alatypit erikoistuneita hoitomenetelmiä
5. Harkitse geneettistä neuvontaa jos sinulla on perheessä rintasyöpätausta, sillä tämä voi vaikuttaa seulontasuosituksiin

Potilaille, joille on diagnosoitu harvinaisia syöpätyyppejä kuten adenoidikystinen karsinooma, suositellaan hakeutumista hoitoon keskuksiin, joilla on moniammatillista asiantuntemusta sekä rintasyövästä että harvinaisista kasvaimista, mikä voi tarjota pääsyn ajantasaisimpiin hoitomenetelmiin ja kliinisiin tutkimuksiin.

Tämä tapaus osoittaa vakuuttavasti, että jopa erittäin hitaasti etenevät rintamuutokset voivat ajan myötä aiheuttaa vakavia terveyshaittoja, korostaen säännöllisen rintatietoisuuden ja ajallisen lääkärin arvioinnin tärkeyttä kaikista huolestuttavista muutoksista.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Case 26-2024: A 59-Year-Old Woman with Aphasia, Anemia, and a Breast Mass

Tekijät: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 22./29. elokuuta 2024, Nide 391, Sivut 747-757

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489

Tämä potilasyhteisölle suunnattu artikkeli perustuu The New England Journal of Medicine -lehden vertaisarvioituun tutkimukseen. Se säilyttää kaiken alkuperäisen lääketieteellisen tiedon, datan ja kliiniset havainnot samalla tehdessään niistä saatavilla koulutetuille potilaille.