Monimutkaisen lääketieteellisen tapauksen ymmärtäminen: Kun selkäkipu ja väsymys paljastavat piilevän syövän

Sisällysluettelo

• Tapausesitys: 65-vuotiaan naisen oireet
• Sairaushistoria ja riskitekijät
• Alkututkimus ja laboratoriolöydökset
• Differenssidiagnostiikka: Kaikkien mahdollisuuksien huomioon ottaminen
• Diagnostinen prosessi ja kuvantamistulokset
• Loppudiagnoosi ja selitys
• Kliiniset implikaatiot potilaille
• Tämän tapaustutkimuksen rajoitukset
• Potilassuositukset ja opit
• Lähdetiedot

Tapausesitys: 65-vuotiaan naisen oireet

65-vuotias nensi siirrettiin Massachusetts General Hospitaliin arvioitavaksi pansytopian (vaarallisen alhaiset verisolujen tasot) ja vakavan selkäkivun vuoksi. Oireet olivat alkaneet kolme viikkoa aiemmin, kun potilaalla oli ilmaantunut keskilinjan kaulan, rintakehän ja lannen selkäkipua potilaan kääntämisen yhteydessä kotiterveysavustajan työssä.

Alkututkimuksessa neurologinen tila oli säilynyt: lihasvoima oli normaali, kävely sujui vaivattomasti eikä selkärangassa havaittu arkuutta. Hoitona käytettiin prednisonia, tramadolia ja syklobentsapriiniä sekä fysioterapiaa, mutta kipu jatkui. Selkärangan röntgenkuvissa näkyi ainoastaan diffuusi osteopenia (alennettu luuntiheys) ja kohtalainen degeneratiivinen välilevysairaus ilman akuuttia murtumaa.

Neljä päivää ennen siirtoa potilaan sisko löysi tämän makaamasta kotinsa lattialta selkäkivun lamaannuttamana. Potilas vietiin toisen sairaalan päivystykseen, jossa havaittiin kriittisiä laboratorioepäkohtia: verihiutaleiden määrä 14 000 mikrolitraa kohden (normaali: 150 000–450 000), hemoglobiini 8,9 g/dl (normaali: 12,0–16,0) ja valkosolujen määrä 5 100 mikrolitraa kohden (normaali: 4 500–11 000). Verinäytteessä näkyi kypsymättömiä granulosyyttejä ja tumallisia punasoluja – molemmat epänormaaleja löydöksiä, jotka viittasivat luuydinrasitukseen.

Sairaushistoria ja riskitekijät

Potilaalla oli merkittävä sairaushistoria, joka sisälsi primaarisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, tyypin 2 diabeteksen, migreenin ja tunnetun intraduktaalisen papillaarisen muksiinisen kasvaimen (eräs haimakystan tyyppi). Potilas oli aiemmin käynyt läpi sigmoidikolektomian ja osittaisen ohutsuolen poiston monimutkaisen divertikuliitin vuoksi sekä kohdunpoiston ja sappirakon poiston.

Lääkitykseen kuuluivat esitalopraami, topiraamaatti, levotyroksiini ja haimaentsyymikorvaushoito. Kriittisesti potilaalla oli 80 askivuotta tupakointihistoria (tupakoi kaksi askia päivässä 40 vuoden ajan), vaikkakin oli lopettanut kolme vuotta aiemmin. Alkoholia tai huumausaineita potilas ei käyttänyt.

Perhehistoriassa oli huomionarvoista äidin rintasyöpä (diagnosoitu 70-vuotiaana) ja veljentytären paksusuolen syöpä (diagnosoitu 40-vuotiaana). Potilas oli käynyt kolonoskopian 18 kuukautta aiemmin, joka osoitti hyperplastisia polyyppeja ja putkimaisia adenoomia, jotka poistettiin, sekä normaalin mammografian viisi vuotta aiemmin.

Alkututkimus ja laboratoriolöydökset

Massachusetts General Hospitaliin saapuessa potilaan elintoiminnat olivat: lämpötila 36,2 °C, syke 89 lyöntiä minuutissa, hengitystiheys 16 hengitystä minuutissa, verenpaine 167/71 mmHg ja hapen kylläisyys 95 % huoneilmassa. Potilas vaikutti kalpealta ja väsyneeltä epigastrisen arkuuden kanssa, mutta ilman mustelmia tai pisteenvuotoja (mustelmia tai pieniä verenvuotoja ihon alla).

Veriarvot olivat heikentyneet: verihiutaleiden määrä laski 10 000 mikrolitraan kohden, hemoglobiini 7,5 g/dl:ään ja valkosolujen määrä 2 860 mikrolitraan kohden. Manuaalinen diff-laskenta osoitti 9,4 % tumallisia punasoluja (normaali: 0 %), 1,0 % plasmasoluja (normaali: 0 %) ja 1,0 % metamyelosyyttejä (normaali: 0 %). Retikulosyytten määrä oli 1,9 % (normaali: 0,7–2,5 %).

Muita epänormaaleja laboratoriolöydöksiä olivat:

• Laktaattidehydrogenaasitaso yli 2500 U/l (normaali: 110–210)
• Ferritiinitaso 24 325 μg/l (normaali: 10–200)
• Haptoglobiinitaso 91 mg/dl (normaali: 30–200)
• Aspartaattiaminotransferaasi 102 U/l (normaali: 9–32)
• Alaniiniaminotransferaasi 64 U/l (normaali: 7–33)
• Alkaliinen fosfataasi 308 U/l (normaali: 45–115)
• Lipassi yli 3000 U/l (normaali: 13–60)

Perifeerinen verinäyte osoitti basofiilista täpläisyyttä, hypoloboituneita neutrofiileja näkyvine rakeineen ja trombosytopeniaa satunnaisilla suurilla verihiutaleilla. B-lasteja tai skistosyyttejä (pirstaleisia punasoluja) ei näkynyt.

Differenssidiagnostiikka: Kaikkien mahdollisuuksien huomioon ottaminen

Lääkärit pohtivat laajaa luetteloa pansytopian mahdollisista syistä, jaettuna useisiin luokkiin:

Ravitsemuspuutokset: B12-vitamiinin ja folaatin puutokset voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa pansytopian kanssa, mutta potilaan tasot olivat normaalit. Kuparin puute suljettiin pois normaalien kuparitason perusteella.

Myrkyt: Lääkkeet, alkoholi tai muut myrkyt voivat aiheuttaa luuydintyvytystä, mutta potilas ei käyttänyt pansytopiaan tyypillisesti liitettyjä lääkkeitä eikä merkittävää alkoholinkäyttöä.

Infektiot: Useat virusinfektiot (Epstein-Barr-virus, sytomegalovirus, HIV, virushepatiitti) voivat aiheuttaa pansytopiaa, mutta laaja testaus näille ja punkkien levittämille taudeille oli negatiivinen.

Autoimmuunisairaudet: Autoimmuunisairaudet voivat aiheuttaa sytopeniaa eri mekanismein, mutta potilaalta puuttui tyypilliset systeemiset ilmenemät lukuun ottamatta merkittävästi kohonnutta ferritiiniä, joka viittasi tulehdukseen.

Tromboottinen mikroangiopatia: Tämä sisältää tilat kuten tromboottinen trombosytopeeninen purpura (TTP), jossa pieniä verihyytymiä muodostuu koko kehossa, tuhoen punasoluja ja verihiutaleita. Potilas siirrettiin aluksi TTP-arviointiin, mutta skistosyyttien puuttuminen toistetusta verinäytteestä teki tästä epätodennäköisemmän.

Primäärit hematologiset syövät: Leukemiat tai lymfoomat voivat häiritä normaalia verisoluproduktiota, mutta potilaan esiintyminen ei ollut tyypillinen näille sairauksille.

Myelofitisi: Tämä viittaa luuydinvalloitukseen ja korvaamiseen ei-verisoluilla, tyypillisesti metastasoivasta syövästä. Potilaan perifeerinen veri näytti tumallisia punasoluja, painonlasku, luukipu ja tupakointihistoria tekivät tästä vahvan harkinnan kohteen.

Diagnostinen prosessi ja kuvantamistulokset

Rintakehän CT-kuvaus paljasti useita huolestuttavia löydöksiä:

• Niskanalueen, mediastinaalin ja keuhkonporttien lymfadenopatia suuristuneine lymfisolmukkeineen jopa 26 mm:iin
• 11 mm lohkomainen, kiinteä noduuli oikean keuhkon keskilohkossa
• Nodulaarinen välilohkoseinäpaksuuntuma ja sumumaiset alueet oikean keuhkon ylälohkossa

Näiden löydösten ja potilaan heikentyneen tilan perusteella lääkärit suorittivat luuydinbiopsian etsiäkseen syöpäinvasion todisteita.

Loppudiagnoosi ja selitys

Luuydinbiopsia paljasti laajan atyyppisten solujen invaasion, joilla oli täpläinen kromatiini, tumamallinnus ja nekroosalueita. Immunohistokemiallinen värjäys osoitti, että nämä solut olivat positiivisia CD56:lle ja synaptofysiinille – merkkiaineille, jotka viittaavat neuroendokriiniseen erilaistumiseen.

Loppudiagnoosiksi tuli metastasoivan neuroendokriinisen karsinooman luuydininvasio syöpään liittyvänä tromboottisena mikroangiopatiana. Tämä tarkoittaa, että aggressiivinen neuroendokriininen syöpä (todennäköisesti alkujaan keuhkoista laajan tupakointihistorian perusteella) oli levinnyt potilaan luuytimeen, häiriten normaalia verisoluproduktiota ja aiheuttaen tuhoavia muutoksia koko kehossa.

Syöpään liittyvä tromboottinen mikroangiopatia ilmenee, kun syöpäsolut häiritsevät pieniä verisuonia, aiheuttaen punasolujen pirstoutumista, verihiutaleiden kulutusta ja kudostuhoa. Tämä selitti potilaan pansytopian, kohonneen laktaattidehydrogenaasin ja muut laboratorioepäkohtien yhdistelmän.

Kliiniset implikaatiot potilaille

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä kliinisiä pointteja potilaille:

Ensinnäkin, näennäisesti rutiininomaiset oireet kuten selkäkipu ja väsymys voivat joskus viitata vakaviin taustaoireisiin, erityisesti kun ne jatkuvat asianmukaisesta hoidosta huolimatta tai niitä seuraa muita huolestuttavia oireita kuten painonlasku tai yöhikiä.

Toiseksi, kattava anamneesi mukaan lukien tupakointihistoria, perheen syöpähistoria ja täydellinen lääkekatsaus on ratkaisevan tärkeä oikean diagnoosin kannalta. Potilaan 80 askivuotta tupakointihistoria oli kriittinen vihje, joka osoitti keuhkosyöpään.

Kolmanneksi, pansytopenia (alhaiset verenarvot kaikissa solutyypeissä) vaatii perusteellisen arvioinnin, koska se voi viitata syövän luuydininvasioon, vaikka ilmeisiä kasvaimia ei heti näy kuvauksessa.

Lopuksi, syöpään liittyvä tromboottinen mikroangiopatia on harvinainen mutta vakava komplikaatio edenneissä syövissä, joka voi matkia muita verisairauksia. Varhainen tunnistaminen on tärkeää, koska hoito täytyy kohdistaa taustalla olevaan syöpään eikä pelkästään veren epäkohtiin.

Tämän tapaustutkimuksen rajoitukset

Vaikka tämä tapaus tarjoaa arvokkaita oivalluksia, on tärkeää tunnistaa sen rajoitukset yksittäisenä tapausraporttina:

Kuvattu esiintyminen edustaa epätavallista ja vakavaa syövän ilmenemismuotoa. Useimmat potilaat selkäkivun tai väsymyksen kanssa eivät kärsi taustalla olevasta syövästä, ja useimmat syövät eivät ilmenee niin dramaattisina veren epäkohtina.

Potilaalla oli useita riskitekijöitä (laaja tupakointihistoria, aiemmat vatsaleikkaukset, perheen syöpähistoria), jotka eivät välttämättä päde muihin potilaisiin samankaltaisilla oireilla.

Tapaustutkimuksena tämä edustaa kliinistä kokemusta systemaattisen tutkimuksen sijaan. Löydöksiä ei tulisi yleistää kaikkiin potilaisiin ilman yksilöllisten olosuhteiden huomioon ottamista.

Kuvattu diagnostinen prosessi tapahtui suuressa akateemisessa sairaalakeskuksessa laajojen resurssien kanssa. Yhteissairaalat saattavat lähestyä vastaavia tapauksia eri tavoin saatavilla olevan asiantuntemuksen ja testauskyvyn perusteella.

Potilassuositukset ja opit

Tämän tapauksen perusteella potilaiden tulisi:

1. Ilmoittaa jatkuvat oireet, jotka eivät parannu alkuperäisessä hoidossa, erityisesti kun niitä seuraa painonlasku, yöhikiä tai liiallinen väsymys
2. Antaa täydellinen sairaushistoria mukaan lukien tupakointihistoria, perheen syöpähistoria ja kaikki lääkkeet ja ravintolisät
3. Noudattaa suositeltuja syöpäseulontoja iän, sukupuolen ja riskitekijöiden perusteella
4. Hakea nopeaa arviointia huolestuttavista oireista kuten helposta mustelmista, verenvuodoista tai vakavasta selittämättömästä väsymyksestä
5. Ymmärtää, että kattava arviointi vaatii joskus useita testejä harvinaisten tai epätavallisten tilojen tunnistamiseksi

Vastaavissa tapauksissa oleville potilaille tämä tapaus korostaa, että perusteellinen arviointi mukaan lukien luuydintutkimus saattaa olla tarpeellinen, kun veren epäkohdat jatkuvat ilman selkeää selitystä, erityisesti kun on syövän riskitekijöitä.

Lähdetiedot

Alkuperäisen artikkelin otsikko: Tapaus 7-2025: 65-vuotias nainen heikkouden, selkäkivun ja pansytopian kanssa

Kirjoittajat: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 27. helmikuuta 2025; 392:903-914

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu The New England Journal of Medicine -lehden vertaisarvioituun tutkimukseen. Se säilyttää alkuperäisestä tapausraportista kaikki merkittävät lääketieteelliset löydökset, laboratorioarvot ja kliiniset yksityiskohdat samalla tehdessään tiedon saavutettavaksi koulutetuille potilaille.