Miesten rintasyöpä on harvinainen mutta vakava sairaus, joka muodostaa noin 1 % kaikista rintasyöpätapauksista. Yhdysvalloissa vuonna 2018 todettiin arviolta 2 500 uutta tapausta miehillä. Vaikka sillä on yhtäläisyyksiä naisten rintasyöpään, se eroaa biologisilta piirteiltään: se on lähes poikkeuksetta hormonireseptoripositiivinen (99 % estrogeenireseptoripositiivinen) ja ilmenee keskimäärin myöhemmällä iällä (67 vuotta). Hoitomenetelmät perustuvat pitkälti naisiin tehtyyn tutkimukseen miestutkimusten vähäisyyden vuoksi, mutta viimeaikainen geneettisen ymmärryksen ja genomisen testauksen edistys auttaa räätälöimään hoitoa miespotilaille.
More from Diagnostic Detectives Network
Miehen rintasyöpä: Kattava opas potilaille
Sisällysluettelo
- Epidemiologia ja riskitekijät
- Kliininen esiintyminen ja arviointi
- Patologiset ominaisuudet
- Ennuste ja selviytymisasteet
- Hoitomenetelmät
- Geneettinen testaus ja neuvonta
- Tutkimuksen rajoitukset
- Potilassuositukset
- Lähdetiedot
Epidemiologia ja riskitekijät
Miehen rintasyöpä on suhteellisen harvinainen, ja se muodostaa noin 1 % kaikista diagnosoiduista rintasyövistä. Vuonna 2018 Yhdysvalloissa arvioitiin diagnosoitavan noin 2 500 uutta tapausta miehillä, ja noin 500 miestä odotettiin menehtyvän sairauteen. Ilmaantuvuus on noussut merkittävästi ajan myötä: 0,85 tapauksesta 100 000 miehestä vuonna 1975 1,43 tapaukseen 100 000 miehestä vuonna 2011.
Miehen eliniän riski sairastua rintasyöpään on noin 1/1 000, kun naisilla vastaava riski on 1/8. Miehet saavat yleensä diagnoosinsa naisia myöhemmin, keskimäärin 67 vuoden iässä, kun naisten keski-ikä diagnoosissa on 62 vuotta. Mustaihoisilla miehillä on suurempi riski kuin ei-hispanaisilla valkoihoisilla miehillä, ja rintasyöpää sairastavan ensimmäisen asteen sukulaisen omaaminen kaksinkertaistaa miehen riskin.
Miehen rintasyöpään liittyviä riskitekijöitä ovat:
- Geneettiset mutaatiot: BRCA2-mutaatiot (4–16 % tapauksista), BRCA1-mutaatiot (0–4 % tapauksista)
- Kohtalaisen riskin geenit: CHEK2, PALB2 ja muut
- Säteilyaltistus: Erityisesti atomipommitutkimuksista, joissa on havaittu selkeä annos-vaste-suhde
- Hormonaaliset tekijät: Kohonnut estrogeenitaso (korkeimman kvartiilin miehillä 2,47-kertainen riski)
- Sairaudet: Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY karyotyyppi, 50-kertainen riski), maksasairaudet, kivessairaudet, lihavuus ja gynekomastia
Kliininen esiintyminen ja arviointi
Useimmat rintasyöpää sairastavat miehet huomaavat ensin kivuttoman kyhmyrän nännin takana (retroareolaarinen massa). Muita varoitusmerkkejä voivat olla nännin sisäänvetäytyminen, nännistä tuleva erite, ihon muutokset tai turvonneet kainaloin imusolmukkeet. Yleisin rintasyövältä erotettava tila on gynekomastia, joka on rintakudoksen hyvänlaatuinen laajentuma.
Epäilyttävän löydöksen yhteydessä suositellaan ikään perustuvia kuvantamistutkimuksia. Alle 25-vuotiailla miehillä ultraäänitutkimus on tyypillisesti ensimmäinen vaihtoehto. 25-vuotiailla ja sitä vanhemmilla miehillä mammografia on ensisijainen, ja epäselvien tulosten yhteydessä käytetään ultraääntä. Miesten rintasyövät näkyvät mammogrammeissa usein epäsäännöllisinä, piikikkäinä massoina nännin takana.
Alhaisen tietoisuuden ja rutiininomaisten seulontojen puutteen vuoksi miehet saavat usein diagnoosin myöhäisemmässä vaiheessa kuin naiset. Miehillä on tyypillisesti suurempia kasvaimia (keskimäärin 20 mm vs. naisilla 15 mm) ja useammin imusolmukkeiden osallistuminen (42 % vs. naisilla 33 %). Kaikki epäilyttävät löydökset on vahvistettava biopsialla.
Patologiset ominaisuudet
Ilman rutiininomaista mammografiaseulontaa vain noin 10 % miehen rintasyövistä havaitaan tiehyen carcinoma in situ -vaiheessa (DCIS), rintasyövän varhaisimmassa muodossa. Valtaosa (90 %) on invasiivisia karsinoomia, ja invasiivinen tiehyen karsinooma on yleisin tyyppi.
Miehen rintasyövillä on erilaiset biologiset ominaisuudet verrattuna naisen rintasyöpiin:
- 99 % on estrogeenireseptoripositiivisia (naisilla 83 %)
- 97 % on androgenireseptoripositiivisia (naisilla 61 %)
- Vain 9 % on HER2-positiivisia (naisilla 17 %)
- Vain 1–2 % on invasiivisia lobulaarisia karsinoomia (naisilla 12 %)
- Alle 1 % on kolmoisnegatiivisia (negatiivisia kaikille kolmelle reseptorille)
Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että miehen rintasyövillä on erilaiset mutaatiokuviot kuin naisen rintasyövillä. Niissä on todennäköisemmin DNA-korjausgeenien mutaatioita ja vähemmän yleisiä PIK3CA- ja TP53-geenien mutaatioita, jotka ovat tyypillisiä naisten rintasyövissä.
Ennuste ja selviytymisasteet
Kokonaisuudessaan miehillä on hieman alhaisemmat selviytymisasteet kuin naisilla, mutta ero pienenee huomioitaessa ikä ja tautivaihe diagnoosia tehtäessä. Miehet ovat tyypillisesti vanhempia diagnoosin saadessaan ja saattavat kärsiä muista ikään liittyvistä terveysongelmista, jotka vaikuttavat selviytymiseen.
Miehen rintasyövän 5-vuotisen selviytymisen asteet vaiheittain:
- Vaihe I: 87 % selviytyminen
- Vaihe II: 74 % selviytyminen
- Vaihe III: 57 % selviytyminen
- Vaihe IV: 16 % selviytyminen
Mustaihoisilla miehillä on yleensä huonommat lopputulokset kuin valkoihoisilla, vaikka ero pienenee huomioitaessa vakuutuskattavuus ja tulotaso. Selviytyminen on parantunut ajan myötä sekä miehillä että naisilla, mutta parannus on ollut hitaampaa miehillä.
Rintasyöpää sairastavilla miehillä on myös lisääntynyt riski sairastua toisiin syöpiin, kuten:
- Toiseen rintasyöpään (alle 2 % riski)
- Melanoomaan
- Ohutsuolen, peräsuolen, haiman ja eturauhasen syöpiin
- Lymfohematopoieettisen järjestelmän syöpiin
Hoitomenetelmät
Koska miehen rintasyövän hoitoon ei ole suunniteltu satunnaistettuja kliinisiä tutkimuksia, hoitomenetelmät on sovitettu naisia koskevista tutkimuksista. Yleisin kirurginen menetelmä on mastektomia (rinnan poisto), ja vain 18 %:lla varhaisvaiheen kasvaimia sairastavista miehistä tehdään rintaa säästävää leikkausta. Tutkimukset osoittavat kuitenkin, että rintaa säästävä hoito säteilyhoidon kanssa tarjoaa vastaavat selviytymistulokset ja mahdollisesti paremmat kosmeettiset tulokset.
Sädehoitoa käytetään usein liian vähän miehillä: vain 42 %:lle vaiheen I syöpää sairastavista miehistä annetaan sädehoitoa rintaa säästävän leikkauksen jälkeen. Imusolmukepositiivisessa syövässä sädehoito mastektomian jälkeen näyttää olevan hyödyllinen havainnoivien tutkimusten perusteella.
Kemoterapiaa ja kohdennettua hoitoa tulisi tarjota korkean uusiutumisriskin miehille, vastaavasti kuin naisten hoitosuosituksissa. Yhdessä pienessä tutkimuksessa 31 vaiheen II imusolmukepositiivista syöpää sairastaneesta miehestä havaittiin lupaavia pitkäaikaistuloksia kemoterapialla: 80 %:n selviytyminen 5 vuodessa, 65 % 10 vuodessa ja 42 % 20 vuodessa.
Genomitestaukset, kuten Oncotype DX (21-geeninen testi, joka ennustaa uusiutumisriskiä), näyttävät olevan päteviä miehille, vaikkakin joitakin tärkeitä eroja on:
- 12 %:lla miehistä oli korkeat uusiutumispisteet (≥31) vs. naisilla 7 %
- 34 %:lla miehistä oli matalat pisteet (<11) vs. naisilla 22 %
- Korkeita pisteitä saaneiden miesten 5-vuotisselviytyminen oli 81 % vs. naisilla 94,9 %
Geneettinen testaus ja neuvonta
Ottaen huomioon miehen rintasyövän vahvan geneettisen komponentin, kaikkien diagnosoiduiden miesten tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja testausta. BRCA2-mutaatioita löytyy 4–16 %:lta rintasyöpää sairastavista miehistä, kun BRCA1-mutaatioita 0–4 %:lta. Miesten, joilla on BRCA2-mutaatio, eliniän riski sairastua rintasyöpään on 6,8 % 70 vuoden iässä, ja BRCA1-kantajilla 1,2 %.
National Comprehensive Cancer Network suosittelee, että BRCA-mutaatioita omaavat miehet saavat:
- Rintojen itsetarkastuskoulutuksen 35 vuoden iästä alkaen
- Vuosittaiset kliiniset rintatarkastukset
- Eturauhassyövän seulonnan harkitsemisen (erityisesti BRCA2-kantajilla 45 vuoden iästä alkaen)
Muita kohtalaisen riskin lisääviä geenejä ovat CHEK2 (10-kertainen riski tietyllä mutaatiolla) ja PALB2 (1–2 % tapauksista). Geneettinen neuvonta voi auttaa määrittämään sopivat seulonta- ja riskienhallintastrategiat.
Tutkimuksen rajoitukset
Tämä katsaus korostaa useita tärkeitä rajoituksia nykyisessä ymmärryksessämme miehen rintasyövästä. Merkittävin rajoitus on prospektiivisten tutkimusten ja kliinisten kokeiden puute, jotka on suunniteltu erityisesti miehille rintasyövän kanssa. Useimmat hoitosuositukset on johdettu naisia koskevista tutkimuksista, jotka eivät välttämättä ota huomioon biologisia eroja miesten ja naisten rintasyövissä.
Sairauden harvinaisuus tarkoittaa, että useimmissa tutkimuksissa on pieni otoskoko tai ne perustuvat retrospektiiviseen aineistoon yksittäisistä laitoksista. Tämä vaikeuttaa vankkojen johtopäätösten tekemistä optimaalisista hoitomenetelmistä. Lisäksi pitkäaikaistulosaineisto on rajallista, erityisesti uusimpia hoitoja ja genomisen testauksen menetelmiä koskien.
Monissa tutkimuksissa on myös vajavaisuutta potilasaineiston monimuotoisuudessa, mikä saattaa rajoittaa tulosten sovellettavuutta kaikkiin rotu- ja etnisiin ryhmiin. Miesten aliedustus rintasyöpätutkimuksessa on luonut merkittäviä aukkoja tietämyksessämme, jotka on korjattava omistautuneilla tutkimusponnistuksilla.
Potilassuositukset
Nykyisen näytön perusteella miesten tulisi olla tietoisia rintaterveydestään ja ilmoittaa kaikista muutoksista terveydenhuollon ammattilaisille. Erityisesti suosittelemme:
- Ole tietoinen muutoksista: Ilmoita kaikista kyhmyistä, nännin muutoksista tai rintakivuista lääkärille välittömästi
- Tunne riskisi: Keskustele perhehistoriasta ja geneettisen testauksen vaihtoehdoista lääkärin kanssa, jos sinulla on henkilökohtaista tai perhehistoriaa rintasyövästä
- Hae erikoistunutta hoitoa: Harkitse hoidon hakemista miehen rintasyövän kokemuskeskuksista
- Keskustele kaikista vaihtoehdoista: Puhu lääkäreidesi kanssa kirurgisista valinnoista (mukaan lukien rintaa säästävä leikkaus, kun soveliasta), sädehoidosta, kemoterapiasta ja endokriinisesta hoidosta
- Harkitse geneettistä testausta: Kaikkien rintasyöpää sairastavien miesten tulisi keskustella geneettisestä neuvonnasta perheen riskinarvioinnin vuoksi
- Kysy genomisesta testauksesta: tiedustele uusiutumispisteiden testausta kemoterapiapäätösten ohjaamiseksi
- Seuraushoito: Säännöllinen seuranta uusiutumisen ja toissijaisten syöpien valvontaa varten
Muista, että vaikka miehen rintasyöpä on harvinainen, se on hoidettavissa – erityisesti varhaisessa vaiheessa havaittuna. Oman terveytesi aktiivinen huomioiminen ja asianmukaisen lääkärinhoiton hakeminen voivat vaikuttaa merkittävästi hoitotuloksiin.
Lähdetiedot
Alkuperäisen artikkelin otsikko: Breast Cancer in Men
Tekijä: Sharon H. Giordano, M.D., M.P.H.
Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 14. kesäkuuta 2018
DOI: 10.1056/NEJMra1707939
Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu The New England Journal of Medicine -lehden vertaisarvioituun tutkimukseen. Se säilyttää kaikki alkuperäiset tiedot, tilastot ja löydökset tehden tiedon samalla saavutettavaksi potilaille ja hoitajille.