Sirkkataudin neurologisten komplikaatioiden ymmärtäminen: potilastapaus

Sisällysluettelo

• Tapausesitys
• Sairaushistoria ja taustatiedot
• Alkuperäiset tutkimustulokset
• Diagnostisten testien tulokset
• Aivokuvantamislöydökset
• Differentiaalidiagnoosi
• Kliiniset näkemykset
• Mitä tämä merkitsee potilaille
• Lähdetiedot

Tapausesitys

21-vuotias sirkkatautia sairastava mies saapui päivystykseen tajunnanmenetyksen ja kaatumisen jälkeen. Hänellä oli ollut viikon ajan tyypillisiä sirkkataudin kipuja rinnassa, selässä, käsissä ja jaloissa, joita oli hoidettu avohoidossa hydromorfoni-infusioilla.

Tapaturmapäivänä hän käytti suun kautta nautittavaa oksikodonia ja lisähappea rintakipuun. Perhe löysi hänet makuuhuoneen lattialta kuultuaan äänen yläkerrasta. Potilas heräsi puhuttaessa, mutta oli hämmentynyt noin minuutin ajan ennen kuin palasi normaaliin mielentilaansa. Hän muisti tuntevansa huimausta nukahtamisesta herätessään ja yrittäneensä kävellä huoneensa poikki juuri ennen kaatumista.

Ensihoitopalvelu mittasi normaalin verensokerin ja täydellisen Glasgowin koomaskaalin pistemäärän 15 (osoitus täydellisestä tajuissaanolosta). He asettivat kaulansuojuksen varotoimena ja kuljettivat hänet sairaalaan arvioitavaksi.

Sairaushistoria ja taustatiedot

Potilaalla oli homotsygoottinen sirkkatauti useine komplikaatioineen, mukaan lukien:

• Vasookklusiiviset tapahtumat (verisuonten tukkeumaan liittyvät kipukohtaukset)
• Keuhkoembolia ja alaonttolaskimoveritulpat
• Verkkokalmonvaltimon tukos (silmän valtimon tukkeutuminen), joka vaati säännöllisiä verensiirtoja aivohalvauksen ehkäisemiseksi
• Sirkkataudin nefropatia (munuaisten vaurio)
• Lantion avaskulaarinen nekroosi (luun kuolio verenkiertohäiriön vuoksi)
• Sappikivet, raudan ylikuormitus ja pernan sekestraatio, joka vaati pernan poiston

Hänen lääkitykseensä kuuluivat apiksabaani (verenohentaja), deferasiroksi (raudankelatoija), amoksisilliini, gabapentiini, setiritsiini, montelukasti, famotidiini, tarvittaessa oksikodoni ja useat inhalaattorit. Hän käytti tarvittaessa lisähappea ja sai säännöllisiä verensiirtoja.

Huomionarvoista on, että hänen äidillään oli multippeliskleroosi ja lapsuudessa pieniä kohtauksia. Useilla perheenjäsenillä oli kohonnut verenpaine, ja isoisällä isän puolelta oli ollut aivohalvaus.

Alkuperäiset tutkimustulokset

Tutkimuksessa lääkärit huomasivat:

• Syketaajuus: 123 lyöntiä minuutissa (koholla)
• Verenpaine: 149/95 mmHg (lievästi koholla)
• Hapen kylläisyys: 97 % huoneilman hengityksellä (normaali)
• Hieronta otsan oikealla puolella ja oikean posken turvotus kaatumisesta
• Hieman kellertävät silmät (lievä keltatauti)
• Nopea sydämenlyönti keskusystolisella suhahduksella
• Krooninen oikean käden heikkous
• Muuten normaali neurologinen tutkimus

Diagnostisten testien tulokset

Laboratoriotestit paljastivat tärkeitä löydöksiä, jotka on esitetty Taulukossa 1. Potilaalla oli kohtalainen anemia hemoglobiinilla 9,8 g/dl (normaali 13,5–17,5), joka laski 8,2 g/dl seuraavana päivänä. Valkosolujen määrä oli kohonnut 20 860 solua/μl (normaali 4 500–11 000), nousi 22 380 solua/μl, mikä viittasi mahdolliseen infektioon tai tulehdukseen.

Hänen veriviljelyssään näkyi sirppisoluja, kohdesoluja, piikkisoluja ja Howell-Jolly-kappaleita – kaikki yhdenmukaisia sirkkataudin kanssa pernan poiston jälkeen. Retikulosyyttimäärä oli merkittävästi kohonnut 14,2 % (normaali 0,5–2,5 %), mikä osoitti, että luuydin työskenteli kovasti uusien punasolujen tuottamiseksi.

Kohtausjakson jälkeen lisätutkimukset osoittivat:

• Kreatiinikinaasi: 4 431 U/l (normaali 60–400) – osoittaa lihashajontaa
• Laktaatti: 12,7 mmol/l (normaali 0,5–2,0) – merkittävästi kohonnut, yhdenmukainen kohtausaktiivisuuden kanssa
• D-dimeeri: >10 000 ng/ml (normaali <500) – huomattavasti kohonnut, viittaa veren hyytymisaktiivisuuteen

Virtsan toksikologia oli negatiivinen lukuun ottamatta oksikodonia, jota hän oli nauttinut lääkärin määräyksen mukaisesti.

Aivokuvantamislöydökset

Noin 7 tuntia todistetun kohtauksen jälkeen lääkärit suorittivat magneettikuvauksen (MRI) päästä. MRI paljasti useita tärkeitä löydöksiä:

T2-painotetut FLAIR-kuvaukset osoittivat kohonneen signaalin intensiteetin alueita aivojen takaoissa, mukaan lukien molemmilla puolilla otsa-, päälaen-, takaraivo- ja ohimolohkoissa. Vasen lentikulokapsulaarinen alue ja oikea pikkuaivolohko näyttivät myös poikkeavuuksia. Nämä löydökset viittasivat vasogeeniseen edemaaseen (nestekertymään aivokudoksessa) lievällä massavaikutuksella.

Diffuusiopesoitetut kuvat eivät osoittaneet rajoittunutta diffuusiota, mikä sulki pois akuutin aivohalvauksen. Kontrasttia vahvistetut T1-painotetut kuvat paljastivat epäsäännöllistä vahvistumista joissakin alueissa, mikä viittasi veri-aivoesteen rikkoutumiseen. Suskeptibiliteettipainotetut kuvat osoittivat lukuisia pieniä pilkkuja, jotka olivat yhdenmukaisia mikroverenvuotojen kanssa koko aivokudoksessa.

Magneettiangiografia osoitti normaaleja verisuonia ilman tukkeumien tai supistumien todisteita. Kokonaiskuvamalli oli eniten yhdenmukainen posteriorisen reversiibelin enkefalopatiaoireyhtymän (PRES) kanssa, tilanteessa, jossa aivojen turvotus johtuu verisuonitoiminnan muutoksista.

Differentiaalidiagnoosi

Lääkintätiimi harkitsi useita mahdollisia selityksiä potilaan oireille:

Synkoopa vs. Kohtaus: Alkuperäinen tapahtuma saattoi olla joko pyörtyminen (synkoopa) tai kohtaus. Lyhyt hämmenys (noin 1 minuutti) voi esiintyä molemmissa tiloissa. Kielen puremisen tai inkontinenssin puuttuminen ei sulje pois kohtausta.

Traumaattinen vamma: Kaatuminen saattoi aiheuttaa verenvuodon aivoihin, erityisen huolestuttavaa, koska potilas oli verenohentajalääkityksessä (apiksabaani).

Rasvaemboliaoireyhtymä: Harvinainen sirkkataudin komplikaatio, jossa rasvahiukkaset pääsevät verenkiertoon ja aivoihin. Tämä kuitenkin aiheuttaa tyypillisesti ensisijaisesti hengitysoireita, joita tällä potilaalla ei ollut.

Posteriorinen reversiibeli enkefalopatiaoireyhtymä (PRES): Tämä tila sisältää aivojen turvotusta, usein liittyen korkeaan verenpaineeseen, tiettyihin lääkkeisiin tai taustalla oleviin sairauksiin kuten sirkkatautiin. Symmetrinen kuvamalli MRI:ssa ja kliininen esitys tekivät tästä todennäköisimmän diagnoosin.

Muita tiloja kuten aivovaltimoiden sinus-tromboosi, reversiibeli aivovaltimoiden supistumisoireyhtymä, autoimmuuni-encefalitti tai infektioiset prosessit harkittiin, mutta suljettiin pois kuvantamisen ja kliinisten löydösten perusteella.

Kliiniset näkemykset

Lääkintätiimi päätteli, että potilas todennäköisimmin koki posteriorisen reversiibelin enkefalopatiaoireyhtymän (PRES) liittyen hänen sirkkatautiinsa. Useat tekijät tukivat tätä diagnoosia:

Sirkkataudin sairastavilla potilailla on 24 %:n riski saada vähintään yksi aivohalvaus 40 vuoteen mennessä. PRES voi kuitenkin matkia aivohalvausta ja on otettava huomioon differentiaalidiagnoosissa. Potilaan taustalla olevat sairaudet – sirkkatauti ja munuaistoiminnan häiriö – ovat molemmat riskitekijöitä PRES:n kehittymiselle.

Kuvantamislöydökset, jotka osoittivat symmetristä vasogeenista edemaakia aivojen takaoissa, yhdistettynä kohtauksen ja muuttuneen tajuisen kliiniseen esitykseen, viittasivat vahvasti PRES:iin. Merkittävästi kohonnut d-dimeeritaso osoitti merkittävää verisuoniaktiivisuutta ja endoteliaalitoiminnan häiriötä, jotka liittyvät sekä sirkkataudin kriiseihin että PRES:n patofysiologiaan.

Vaikka epilepsia on kaksi kolme kertaa yleisempää sirkkataudin sairastavilla potilailla, ja potilaalla oli perhehistoriaa kohtauksista, kokonaisesitys oli enemmän yhdenmukainen PRES:n kanssa kuin uuden puhkeavan epilepsian kanssa.

Mitä tämä merkitsee potilaille

Tämä tapaus havainnollistaa useita tärkeitä seikkoja sirkkataudin sairastaville potilaille ja heidän perheilleen:

Neurologiset oireet vaativat välitöntä huomiota: Mikä tahansa tajunnanmenetys, kohtaus tai merkittävät neurologiset muutokset sirkkataudin sairastavilla potilailla vaativat välittömän lääketieteellisen arvioinnin. Nämä oireet voivat edustaa vakavia komplikaatioita, mukaan lukien aivohalvaus, PRES tai muita neurologisia hätätilanteita.

PRES on tunnistettu komplikaatio: Potilaiden ja hoitajien tulisi olla tietoisia siitä, että posteriorinen reversiibeli enkefalopatiaoireyhtymä voi esiintyä sirkkataudissa. Oireisiin voi kuulua päänsärkyä, näkömuutoksia, kohtauksia ja muuttunutta mielentilaa. Varhainen tunnistaminen on tärkeää asianmukaisen hoidon kannalta.

Seuranta ja ehkäisy: Säännöllinen seuranta hematologian ja muiden erikoisalojen asiantuntijoiden kanssa on ratkaisevan tärkeää sirkkataudin komplikaatioiden hoidossa. Verenpaineen säätely, asianmukainen nesteytys ja sirkkataudin kriisien laukaisevien tekijöiden välttäminen voivat auttaa vähentämään neurologisten komplikaatioiden riskiä.

Hätävalmius: Sirkkataudin sairastavien potilaiden tulisi olla hätäsuunnitelma, joka sisältää tietoa heidän sairaudestaan, lääkityksestään ja mahdollisista komplikaatioistaan. Nämä tiedot voivat auttaa ensihoitajia tekemään asianmukaisia päätöksiä nopeasti.

Vaikka tässä tapauksessa oli positiivinen lopputulos asianmukaisen diagnoosin ja hoidon ansiosta, se korostaa neurologisten komplikaatioiden vakavaa luonnetta sirkkataudissa ja kattavan hoidon tärkeyttä näille potilaille.

Lähdetiedot

Alkuperäinen artikkeli: "Tapaus 2-2025: 21-vuotias mies tajunnanmenetyksen ja kaatumisen kanssa"

Kirjoittajat: Eric F. Shappell, lääketieteen tohtori, Brooks P. Applewhite, lääketieteen tohtori, Sharl S. Azar, lääketieteen tohtori, ja David J. Lin, lääketieteen tohtori

Julkaisu: The New England Journal of Medicine, 16. tammikuuta 2025, Vuosikerta 392, Numero 3, Sivut 268–276

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511

Tämä potilasystävällinen artikkeli perustuu The New England Journal of Medicinen vertaisarvioituun tutkimukseen. Se säilyttää kaikki merkittävät lääketieteelliset löydökset, datapisteet ja kliiniset tulkinnat alkuperäisestä tapaustutkimuksesta samalla tehdessään tiedon saavutettavaksi potilaille ja hoitajille.