Johtava syöpäasiantuntija, lääketieteen tohtori Nadir Arber, käsittelee kokogenomisekvensoinnin merkitystä syöpäriskin arvioinnissa, erityisesti rintasyövän ja BRCA-mutaatioiden yhteydessä. Hän korostaa, että nämä kehittyneet geneettiset testit voivat paljastaa piileviä sairausriskejä, jotka eivät käy ilmi perhehistoriasta tai tavanomaisista seulontatesteistä. Tohtori Arber esittelee kliinisen tapauksen, jossa kokogenomisekvensointi tunnisti BRCA-mutaatiot potilaalla ilman rintasyöpätaustaa perheessä, mikä mahdollisti varhaisen toteamisen ja onnistuneen hoidon. Hän painottaa täsmälääketieteen roolia syövän ehkäisyssä sekä geneettisen testauksen mahdollisuuksia ohjata lääkevalintoja potilaan yksilöllisen riskiprofiilin perusteella. Tohtori Arber suosittelee myös säännöllisiä terveystarkastuksia syövän ja muiden sairauksien varhaisten oireiden havaitsemiseksi, korostaen ennaltaehkäisevän hoidon tärkeyttä.
Kokogenomisekvensointi syöpäriskin arvioinnissa ja ehkäisyssä
Hyppää kohtaan
- Geneettinen testaus ja syöpäriski
- BRCA-mutaatiot: Tapaustutkimus
- Tarkkailulääketiede syöpäehkäisyssä
- Säännöllisten terveystarkastusten tärkeys
- Integroitu syöpäehkäisyklinikka
- Koko tekstitys
Geneettinen testaus ja syöpäriski
Lääketieteen tohtori Nadir Arberin mukaan kokogenomi- ja kokoeksomisekvensointi tarjoavat tehokkaita työkaluja syöpäriskien tunnistamiseen, joita ei voida päätellä potilaan perhehistoriasta tai tavanomaisista seulontatesteistä. Nämä kehittyneet geneettiset testit voivat paljastaa esimerkiksi BRCA-mutaatioita, jotka merkittävästi lisäävät syöpäriskiä, mahdollistaen ennakoivan toiminnan syövän ehkäisyssä ja hoidossa.
BRCA-mutaatiot: Tapaustutkimus
Tohtori Arber kertoo kliinisestä tapauksesta, jossa kokogenomisekvensoinnilla havaittiin BRCA-mutaatio potilaalla ilman rintasyöpätaustaa perheessä. Löydös johti rintasyövän varhaiseen toteamiseen mammografialla, mikä mahdollisti onnistuneen hoidon. Tapaus korostaa geneettisen testauksen merkitystä piilevien syöpäriskien paljastamisessa ja henkien pelastamisessa.
Tarkkailulääketiede syöpäehkäisyssä
Lääketieteen tohtori Nadir Arber käsittelee, kuinka tarkkailulääketiedettä voidaan hyödyntää syövän ehkäisyssä räätälöimällä lääkehoito potilaan geneettisen profiilin perusteella. Ymmärtämällä lääkkeiden teho- ja haittavaikutusten todennäköisyydet potilaat voivat tehdä perusteltuja päätöksiä hoidoistaan, tasapainottaen syöpäriskiä mahdollisten sivuvaikutusten kanssa.
Säännöllisten terveystarkastusten tärkeys
Lääketieteen tohtori Nadir Arber korostaa säännöllisten terveystarkastusten merkitystä myös terveillä henkilöillä syövän ja muiden sairauksien varhaisten oireiden havaitsemiseksi. Hän vertaa terveitä ihmisiä uusiin autoihin, jotka vaativat vuosittaisia tarkastuksia optimaalisen toiminnan varmistamiseksi ja ongelmien ennaltaehkäisyyn. Tämä ennakoiva lähestymistapa voi johtaa pidempään ja terveempään elämään.
Integroitu syöpäehkäisyklinikka
Lääketieteen tohtori Nadir Arber kuvailee perustamaansa integroitua syöpäehkäisyklinikkaa, joka keskittyy syövän sekä sydän- ja verisuonitautien varhaiseen havaitsemiseen ja ehkäisyyn. Tarjoamalla kattavia terveysarviointeja klinikan tavoitteena on tunnistaa hiljaisia sairauksia hyvinvoivilla potilailla, parantaen heidän terveyttään ja pidentäen elinikää.
Koko tekstitys
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Syöpäriskiä lisääviä mutaatioita ei usein voida päätellä potilaan perhehistoriasta tai seulontatesteistä. Tämä koskee muun muassa rintasyöpää ja BRCA-mutaatioita. Kokoeksomi- tai uuden sukupolven sekvensointi voi auttaa piilevien sairausriskien löytämisessä. Genomisekvensointi ennustaa myös yksilön vastetta lääkkeisiin.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Puhuimme tänään paljon uusista syöpäehkäisy- ja seulontamenetelmistä. Voitko kertoa kliinisestä tapauksesta, joka havainnollistaisi joitain tänään käsittelemistämme syöpäehkäisyyn, seulontaan ja hoitoon liittyvistä aiheista?
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Käsittelimme tärkeää syöpäseulonnan aihetta. Keskustelimme kokogenomi- tai kokoeksomisekvensoinnista syöpäriskien havaitsemiseksi. Löysimme uusia merkittäviä mutaatioita, joita emme olisi pystyneet arvaamaan potilaiden henkilö- tai perhehistorian perusteella.
Itse asiassa tämän potilaan ja hänen perheenjäsentensä henget pelastettiin. Havaitsimme BRCA-mutaation potilaalla, jolla ei ollut minkäänlaista rintasyöpähistoriaa. Erityisesti rintasyöpää. Joskus mutaatio periytyy isältä. Miehillä BRCA-mutaatiolla rintasyöpäriski on merkittävästi kohonnut, mutta ei yhtä korkea kuin naisilla. Joskus miespuolisella sukulaisella ei ole rintasyöpää BRCA-mutaatiosta huolimatta.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Hänen tyttärensä eivät tienneet BRCA-mutaatiosta ja sen aiheuttamasta lisääntyneestä rintasyöpäriskistä. Ja pystyimme löytämään sen.
Lääketieteen tohtori Nadir Arber: Teimme mammografian ja löysimme rintasyövän varhaisvaiheessa. He parantuivat. Puhuimme myös siitä, kuinka tarkkailulääketiedettä voidaan käyttää syövän varhaiseen ehkäisyyn. Keskustelimme aspiriinin tai ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käytöstä syövän ehkäisyssä.
Toinen suorittamamme kliininen tutkimus koskee tilannetta, jossa pystytään arvioimaan henkilön genomin perusteella lääkkeen tehon ja toksisuuden todennäköisyyttä. Pystyimme kertomaan potilaille, että tämän lääkkeen käyttö riippuu riskistäsi ja halukkuudestasi hyväksyä tällainen toksisuus. Jos sinulla on erittäin korkea syöpäriski, olet todennäköisemmin valmis hyväksymään toksisuuden.
Joskus syöpäriski on pieni. Hanki lääketieteellinen toinen mielipide syövästä. Silloin olet haluton riskeeraamaan lääkkeen aiheuttamaa toksisuutta. Tämä on toinen tapa, jolla voimme yhdistää tulevaa geneettistä testausta kliinisiin sovelluksiin syövän vähentämiseksi.
Lopuksi tärkeintä on tarkistaa terveet ihmiset. Terveet ihmiset ovat kuin uudet autot. Heidät tulisi tarkastaa vuosittain kaltaisissani laitoksissa. Meillä on integroitu syöpäehkäisyklinikka. Laajennamme nyt sitä. Lisäämme toisen ohjelman sydän- ja verisuonitautiriskien tarkistamiseksi. Syöpä ja sydäntaudit ovat kaksi suurinta kuolinsyytä.
Kun ihmiset ovat täällä, teemme testejä havaitaksemme, vaikka potilas voi hyvin ja tuntee olonsa terveeksi. Yritämme kuitenkin löytää kaikenlaisia hiljaisia sairauksia. Tämä on tie eteenpäin. Tällä tavalla pystymme parantamaan elämäämme. Samalla saamme ihmiset elämään pidempään. On paras aika ja halvin tapa vierailla lääkärillä, kun olet täysin terve!
Aivan! Pidän tämän puheen myös Kiinassa. En tiedä onko totta vai ei, mutta se on hyvä. Kiinalaiset kertoivat minulle, että he maksavat lääkäreille niin kauan kuin he voivat hyvin. Jos he sairastuvat, lääkäri epäonnistui. Hanki lääketieteellinen toinen mielipide syövästä. Silloin ihmiset lakkaavat maksamasta! En tiedä onko totta vai ei. Mutta tässä on paljon järkeä.
Se on tarina, joka minulle kerrottiin kerran vanhasta kiinalaisesta kylästä. Lääkäri kiertää jokaista taloa ja talon ulkopuolella on paikka, jonne ihmiset laittavat rahaa ja lääkäri ottaisi sen. Ja jos rahaa ei ole, henkilö on sairastunut ja siksi lääkärin tulisi hoitaa potilasta. Se on varmasti kaunis tarina, joka havainnollistaa todellista suhtautumista lääketieteeseen. Olen samaa mieltä!
Kiitos paljon, professori Nadir Arber! Odotamme innolla lukevamme lisää tutkimuksistanne. Luemme erilaisten syöpäehkäisymenetelmien kehityksestä, joilla työskentelette. Julkaisemme niitä mahdollisimman laajasti ihmisille. Kiitos!