Geneettinen testaus NAFLD:n ja NASHin riskinarvioinnissa ja ennusteessa

Hyppää osioon

• Geneettinen seulonta NASHin riskin arvioimiseksi
• Kaupallisen DNA-testauksen rajoitukset
• Geneettiset tekijät NAFLD-diagnoosissa
• Geneettisten riskitekijöiden ennusteellinen arvo
• Kliininen hoito geneettisten löydösten perusteella
• Koko tekstitys

Geneettinen seulonta NASHin riskin arvioimiseksi

Lääketieteen tohtori Scott Friedman käsittelee laajan geneettisen seulonnan roolia NASHin alttiuden arvioinnissa. Hän huomauttaa, että monet ihmiset käyvät nykyään läpi koko genomin sekvensointia. Kaupalliset alustat voivat varoittaa yksilöitä mahdollisesta kohonneesta riskistä sairastua alkoholittomaan stetaohepatiittiin (NASH).

Kaupallisen DNA-testauksen rajoitukset

Lääketieteen tohtori Scott Friedman korostaa, että geneettisiä tekijöitä ei käytetä NAFLD:n tai NASHin seulontaan. Hän selittää, että yritykset kuten 23andMe tarjoavat riskitietoa, mutta geneettinen riski ei takaa maksasairauden kehittymistä. Monet potilaat, joilla on geneettisiä riskitekijöitä, eivät koskaan saa NAFLD:ta tai NASHia.

Geneettiset tekijät NAFLD-diagnoosissa

Geneettisen tiedon käyttö muuttuu virallisen diagnoosin jälkeen. Lääketieteen tohtori Scott Friedman toteaa, että geneettinen testaus ei sovellu alustavaan seulontaan. NAFLD:n tai NASHin diagnoosi on vahvistettava ensin kliinisellä arvioinnilla. Vasta sen jälkeen geneettiset tulokset antavat lisäkontekstia olemassa olevalle diagnoosille.

Geneettisten riskitekijöiden ennusteellinen arvo

Geneettiset riskitekijät ovat erittäin arvokkaita taudin etenemisen ennustamisessa. Lääketieteen tohtori Scott Friedman selittää, että tiettyjen geneettisten varianttien läsnäolo osoittaa kohonnutta riskiä NASHin etenemiselle. Tämä ennusteellinen tieto on ratkaisevan tärkeää taudin mahdollisen vakavuuden arvioinnissa. Se auttaa tunnistamaan potilaat, joilla sairaus voi edetä nopeammin.

Kliininen hoito geneettisten löydösten perusteella

Geneettisten riskien tunteminen vaikuttaa suoraan potilaan hoidon suunnitteluun. Lääketieteen tohtori Scott Friedman suosittelee aktiivisempaa ja tarkempaa seurantaa riskipotilailla. Tämä usein tarkoittaa tiheämpiä seurantakäyntejä ja maksanterveyden arviointeja. Tavoitteena on puuttua sairauden etenemiseen aiemmin ja tehokkaammin estääkseen komplikaatioita, kuten edistynyttä fibroosia tai kirroosia.

Koko tekstitys

Lääketieteen tohtori Anton Titov: Yhä useammat ihmiset käyvät nykyään läpi laajoja geneettisiä seulontoja, mukaan lukien koko genomin sekvensoinnit. Onko olemassa tiettyjä geenipaneeleja, jotka voivat varoittaa henkilöä mahdollisesta NASHin alttiudesta, vaikka heillä ei olisikaan metabolista oireyhtymää tai ylipainoa?

Lääketieteen tohtori Scott Friedman: Kyllä, itse asiassa jopa 23andMe ja muut kaupalliset DNA-testausalustat ilmoittavat potilaille, että heillä saattaa olla kohonnut riski sairastua NASHiin.

Emme käytä geneettisiä tekijöitä seulontaan. Se ei ole soveliasta, koska on todennäköisesti monia potilaita, joilla on geneettinen riski mutta eivät kuitenkaan sairasta NAFLD:ta tai NASHia.

Toisaalta, kun olemme diagnosoineet NAFLD:n tai NASHin, geneettisten riskitekijöiden läsnäolo voi kertoa, että kyseinen potilas on kohonneessa riskissä taudin etenemiselle ja saattaa vaatia aktiivisempaa tai tarkempaa seurantaa, tai tiheämpää seurantaa.