Verkkokalvon laskimotukos lapsilla: Diagnostiikka, geneettiset syyt ja hoito

Hyppää osioon

• Mikä on verkkokalvon laskimotukos?
• Erittäin harvinainen lasten ikäryhmässä
• Diagnostiset haasteet ja täydellisen tutkimuksen tärkeys
• Geneettinen yhteys: Trombofiliavaiantit
• Järjestelmälliset vaikutukset silmän ulkopuolella
• Hoito matala-annoksisella aspiriinilla
• Perheen seulonnan tärkeys
• Koko tekstitys

Mikä on verkkokalvon laskimotukos?

Verkkokalvon laskimotukos on silmäsairaus, jossa veritulppa tukkee yhtä verkkokalvon laskimoista, jotka kuljettavat verta pois verkkokalvosta. Tämä johtaa näköhermon pään turvotukseen (nystäjä) ja verkkokalvon verenvuotoihin, mikä voi aiheuttaa äkillistä näön heikkenemistä. Vaikka sairaus on yleisempi vanhuksilla, se on lapsilla poikkeuksellisen harvinainen ja usein viittaa taustalla olevaan järjestelmälliseen sairauteen.

Erittäin harvinainen lasten ikäryhmässä

Kuten tohtori Dominique Bremond-Gignac korostaa, verkkokalvon laskimotukos lapsilla on ”erittäin, erittäin harvinainen sairaus”. Diagnoosi on niin epätavallinen, että lasten tapauksessa aloitetaan välittömästi laaja juurisyyn etsintä. Tohtori Bremond-Gignacin kymmenvuotinen tutkimus, jossa hän on ollut yhteydessä eurooppalaisiin kollegoihin ERN-EYE-verkoston (Eurooppalainen vertailuverkosto harvinaisille silmäsairauksille) kautta, tuotti aluksi hyvin vähän tapauksia, mikä korostaa sairauden harvinaisuutta.

Diagnostiset haasteet ja täydellisen tutkimuksen tärkeys

Lasten verkkokalvon laskimotukoksen diagnosointi vaatii korkeaa epäilyksen astetta, koska sen oireet voivat muistuttaa muita sairauksia. Kattava diagnostinen tutkimus on välttämätön. Tämä sisältää yksityiskohtaisen silmänpohjatutkimuksen ja täydellisen järjestelmällisen arvion muiden mahdollisten sairauksien, kuten leukemian, poissulkemiseksi. Tavoitteena on tunnistaa veritulpan aiheuttava piilevä järjestelmällinen ongelma.

Haastattelija, tohtori Anton Titov, huomauttaa, että tämä prosessi paljastaa usein ”diagnoosin diagnoosin takana” – eli järjestelmällisen ongelman, joka voi ilmetä muilla, vaarallisemmilla tavoilla.

Geneettinen yhteys: Trombofiliavaiantit

Keskeinen löydös tästä tutkimuksesta on vahva yhteys lasten verkkokalvon laskimotukoksen ja geneettisen trombofilian välillä. Trombofilia on tila, joka lisää veren taipumusta hyytymään. Tohtori Bremond-Gignacin työ osoitti, että useilla lapsilla, joilla oli verkkokalvon laskimotukos, oli ei vain yksi, vaan kaksi erityistä trombofiliavaianttia.

Tämä geneettinen yhteys selittää veren virtausongelman, joka johtaa hyytymän muodostumiseen herkässä verkkokalvon laskimossa. Näiden vaianttien tunnistaminen on ratkaisevaa, koska se ohjaa suoraan pitkäaikaista hoitoa ja tulevien hyytymätapahtumien ehkäisyä.

Järjestelmälliset vaikutukset silmän ulkopuolella

Trombofiliavaianttien läsnäolo tarkoittaa, että verihyytymien riski ei rajoitu silmään. Kuten tohtori Anton Titov keskustelee, nämä geneettiset tekijät voivat johtaa hengenvaarallisiin tiloihin. Verihyytymiä voi kehittyä alaraajoihin (syvä laskimotukos) ja ne voivat kulkeutua keuhkoihin aiheuttaen keuhkoembolian, jolla on korkea kuolleisuus.

Tohtori Bremond-Gignac tarjoaa voimakkaan esimerkin tutkimuksestaan: yhden nuoren potilaan isällä, jolla oli sama trombofiliavaiantti, ei ollut silmäongelmia, mutta hänellä oli aiempaa flebiittiä (laskimotulehdus, usein hyytymistä). Tämä havainnollistaa, kuinka sama geneettinen mutaatio voi aiheuttaa erilaisia verihyytymätapahtumia eri perheenjäsenillä.

Hoito matala-annoksisella aspiriinilla

Kun trombofiliaan liittyvän verkkokalvon laskimotukoksen diagnoosi vahvistetaan, hoito voidaan aloittaa. Tohtori Dominique Bremond-Gignac ja hänen kollegansa asettivat kaikki tunnistetut lastenpotilaat matala-annoksisen aspiriinihoidon alaisuuteen. Aspiriini estää verihiutaleiden tarttumista toisiinsa, auttaen ylläpitämään veren virtausta ja ehkäisemään uusien hyytymien muodostumista.

Tämä pitkäaikainen ehkäisevä hoito on keskeinen osa geneettisten trombofiliavaianttien aiheuttaman järjestelmällisen riskin hallintaa, suojellen potilasta tulevilta verihyytymätapahtumilta silmässä ja muualla kehossa.

Perheen seulonnan tärkeys

Koska trombofiliavaiantit ovat geneettisiä, lapsen diagnoosilla on merkittäviä vaikutuksia koko perheelle. Mutaation tunnistaminen mahdollistaa kohdennetun seulonnan vanhemmille, sisaruksille ja muille sukulaisille. Kuten flebiittiä sairastaneen isän tapaus osoittaa, muut perheenjäsenet saattavat olla saman geneettisen taipumuksen vaikutuksen alaisia, mutta ilmentävät täysin erilaisia oireita.

Ennakoiva perheseulonta ja geneettinen neuvonta voivat johtaa sukulaisille varhaiseen diagnosointiin ja ehkäisevään hoitoon, mahdollisesti estäen vakavia komplikaatioita kuten keuhkoemboliaa. Tohtori Bremond-Gignacin työ korostaa, että potilaan hoitaminen tarkoittaa koko perheen huomioimista.

Koko tekstitys

Tohtori Anton Titov, MD: Mikä on verkkokalvon laskimotukos lapsilla? Ja kuinka usein se esiintyy? Mitkä ovat hoidon vaihtoehdot?

Tohtori Dominique Bremond-Gignac, MD: Verkkokalvon laskimotukos lapsilla on erittäin, erittäin harvinainen sairaus. Kerron tarinan, joka auttaa ymmärtämään, kuinka kymmenessä vuodessa päädyimme oikeaan diagnoosiin.

Kun näin ensimmäisen kerran kuusivuotiaan pojan, jolla oli poikkeava silmänpohja, se muistutti niin vahvasti aikuisten verkkokalvon laskimotukosta. Sanoin: ”Tämä on verkkokalvon laskimotukos.” He vastasivat: ”Se on hyvin epätavallista. Oletko varma? Se on luultavasti jotain muuta.” Vastasin: ”Ei, todella, se vaikuttaa olevan verkkokalvon laskimotukos, koska on nystäjän turvotusta ja verkkokalvoverenvuotoa.” Se oli yksipuolinen.

Teimme täydellisen diagnostisen tutkimuksen ja pohdimme monia diagnoosivaihtoehtoja. Huomasimme, että potilaalla oli trombofiliavaiantteja. He sanoivat: ”No, se on melko yleistä.” Mutta oli kaksi trombofiliavaianttia. Sanoin: ”Okei, mutta tämä on vain yksi tapaus. Olet tutkija, mutta et voi yhden tapauksen perusteella sanoa, että trombofilia on syy.”

Totta kai, verkkokalvon laskimotukos on niin epätavallinen, että sitä saattaa useammin aiheuttaa liitännäissairaudet, kuten leukemia tai muut järjestelmälliset ongelmat. Mutta kun on terve lapsi, sanot: ”Meidän on tutkittava enemmän.” Kun näet trombofiliavaiantteja, sanot: ”Veren virtauksessa on ongelma.” Joten voit aloittaa hoidon, esimerkiksi matala-annoksisella aspiriinilla.

Minulla oli osastollani erittäin mukava farmasian opiskelija. Kysyin: ”Sinulla on nystagmus toisessa silmässä. Onko sinulla ollut ongelmia?” Hän vastasi: ”Olin 16-vuotias ja minulla oli ongelma. He sanoivat, että minulla oli verkkokalvon laskimotukos.” Sanoin: ”Voitko selittää sen?” Hän sanoi: ”Teimme laajan tutkimuksen, mutta he eivät löytäneet mitään, joten se on okei. En näe enää tällä silmällä, mutta se on hyvin.”

Sanoin: ”Voitko tuoda minulle diagnostisen tutkimuksesi?” Tutkimuksessa oli kaksi trombofiliavaianttia. Joten nyt oli kaksi potilasta. Mutta kaksi potilasta ei riitä.

Olen osa ERN-EYE:tä, Eurooppalaista vertailuverkostoa harvinaisille silmäsairauksille. Kysyin kollegoiltani: ”Onko teillä verkkokalvon laskimotukosta lapsilla?” He vastasivat: ”Ei, minulla ei ole sellaista.” Eräs kollega Puolasta sanoi: ”Oi, kyllä, minulla on potilas verkkokalvon laskimotukoksella. Minulla on kaksi tällaista potilasta.” Sanoin: ”Vau, okei. Voisitko kertoa minulle tarkalleen, mitä tapahtui?”

Näin silmänpohjakuvat ja sanoin: ”Se on täsmälleen verkkokalvon laskimotukos.” Yritimme saada molemmat lapset, mutta meillä oli vain yksi lapsi verkkokalvon laskimotukoksella. Teimme myös geneettisen tutkimuksen trombofiliavaianteille, ja heillä oli myös trombofiliavaiantteja. Joten kolme potilasta. Se on hienoa, mutta ei täydellistä.

Keskustelin ranskalaisten kollegoiden kanssa, ja eräs kollega sanoi: ”Kyllä, tiedän jonkun. Hän on 17-vuotias tyttö. Luulen, että hänellä oli se.” Näin tytön. Yritin nähdä hänet, ja vanhemmat sanoivat: ”Hän opiskelee Espanjassa. Hän tulee kotiin lomille ja on vapaa tapaamaan sinut.” Odotin häntä, mutta hän ei tullut. Olin hyvin pettynyt.

Soitin vanhemmille. He sanoivat: ”Ongelma on, että isoisä juuri kuoli.” Olin niin pahoillani. He sanoivat: ”Ei hätää, tule takaisin, kun sinulla on aikaa.” He tulivat takaisin, kun heillä oli aikaa. Tutkimme diagnoosia. Hänellä oli samat trombofiliavaiantit. Joten meillä on neljä tapausta verkkokalvon laskimotukoksesta, joita aiheuttivat trombofiliavaiantit.

Se oli hienoa. Keskustelimme siitä hänen isänsä kanssa. Hänellä ei ollut ongelmia silmissään, mutta hänellä oli flebiittiongelma. Joten todella, se oli hyvä. Laitoimme kaikki nämä lapset matala-annoksisen aspiriinin hoitoon ja kirjoitimme tieteellisen julkaisun.

Julkaisun jälkeen eräs kollega Ranskassa soitti minulle. Heillä oli yksi tapaus trombofiliavaianteista. Joskus sinulla on mielessä jokin erityinen ongelma, ja yrität ratkaista sen. Sanot: ”Olen erottanut tämän ongelman.” Nyt työskentelemme muiden trombofiliavaiantteja ja verkkokalvon laskimotukosta sairastavien potilaiden parissa, koska sen ymmärtäminen voi olla erittäin mielenkiintoista.

Joten todella, se on pitkä aika — kymmenen vuotta — mutta se toimii. Tämä on erittäin mielenkiintoinen esimerkki siitä, että joskus diagnoosi... ihmiset saivat diagnoosin: verkkokalvon laskimotukos. Siinä se, tämä on sinun diagnoosisi. Mutta se ei ole vain diagnoosi. Se on oire, jonka takana on järjestelmällinen ongelma, joka voi ilmetä muilla tavoilla.

Verihyytymiä voi tapahtua paitsi verkkokalvon laskimossa, myös alaraajoissa. Verihyytymät voivat kulkeutua keuhkoihin ja aiheuttaen keuhkoembolian, jolla on korkea kuolleisuus. Verihyytymäongelmillä voi olla vaikutuksia myös saman perheen muille jäsenille, joilla voi olla tämä trombofiliageeni. Tämä geneettinen vaiantti tai mutaatio voi vaikuttaa heihin.

Joskus diagnoosin takana on toinen diagnoosi. Se voi olla täysin piilotettu.

Tohtori Anton Titov, MD: Se on totta. Kiitos.