Johtava asiantuntija geneettisessä alkuperässä ja farmakogenomiikassa, lääketieteen tohtori Esteban Burchard, selittää, miten yksilöllinen geneettinen tausta – ei laajat rotuluokat – määrittää sairastuvuuden ja lääkevasteen. Käyttäen omaa genomiään esimerkkinä, tohtori Burchard kuvailee, miten tarkka alkuperän selvittäminen paljastaa riskit sairauksille, kuten diabetes ja astma. Tämä mullistaa räätälöidyn lääketieteen ja syöpähoidon strategiat, sillä kriittisen geneettisen tiedon hyödyntäminen mahdollistaa tarkemmat diagnoosit ja tehokkaammat hoidot.
More from Life Wisdom
More from Diagnostic Detectives Network
Miten geneettinen alkuperätutkimus parantaa sairauksien diagnosointia ja personoitua hoitoa
Hyppää osioon
- Rodusta ylittäminen: Yksilöllisen geneettisen alkuperän merkitys
- Henkilökohtainen genomiajatus: Globaali ja paikallinen DNA-alkuperä
- Miten geneettinen monimuotoisuus vaikuttaa sairausriskiin ja lääkevasteeseen
- Astmatutkimuksen läpimurto: Eureka-hetki genetiikassa
- Latinalaisamerikkalaisten terveyseroavaisuudet ja esi-isien DNA:n rooli
- Tarkkailulääketieteen ja kansanterveysvaikutuksen tulevaisuus
- Miten elämänkokemukset muovaavat uraa geneettisessä tutkimuksessa
- Koko tekstitys
Rodusta ylittäminen: Yksilöllisen geneettisen alkuperän merkitys
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard korostaa, että perinteinen rodun käsite, joka usein perustuu itseilmoitettuun ihonväriin tai ulkonäköön, on vanhentunut lääketieteellisessä käytössä. Terveyden kannalta ratkaisevaa on yksilön geneettinen alkuperä eli tarkka DNA-koostumus geeneittäin. Tämä tarkka ymmärrys DNA-alkuperästä on kriittistä, koska se määrittää suoraan henkilön alttiuden erilaisille sairauksille, kuten astmalle, MS-taudille ja erityyppisille syöville.
Keskittymisen siirtyminen laajoista roturyhmistä yksilölliseen geneettiseen kartoittamiseen on modernin tarkkailulääketieteen kulmakivi, mikä mahdollistaa tarkemmat diagnoosit ja personoidut hoitosuunnitelmat.
Henkilökohtainen genomiajatus: Globaali ja paikallinen DNA-alkuperä
Havainnollistaakseen geneettistä monimuotoisuutta, lääketieteen tohtori Esteban Burchard sekvensoi oman genomiaan palvelun kuten 23andMe avulla, analysoiden miljoonia geneettisiä merkkejä. Hänen globaali DNA-alkuperäjakaumansa paljasti, että hän on 25 % alkuperäisamerikkalaista, 7 % afrikkalaista ja eurooppalaista syntyperää. Lääketieteellisesti tärkeämpää oli kuitenkin paikallisen DNA-alkuperän analyysi, joka näyttää tiettyjen geenien alkuperän.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard selittää: "Insuliinigeenini on alkuperäisamerikkalaista alkuperää. Tämä altistaa minut korkealle diabeteksen riskille." Tämä esimerkki osoittaa, että sairausriski ei ole yhtenäinen koko henkilön alkuperän laajuudella, vaan liittyy tiettyjen kriittisten geenien alkuperään.
Miten geneettinen monimuotoisuus vaikuttaa sairausriskiin ja lääkevasteeseen
Geneettisen monimuotoisuuden vaikutukset personoituun lääketieteelle ovat merkittäviä. Usein homogeenisina pidettyillä väestöillä, kuten eurooppalaisilla, on itse asiassa huomattavia geneettisiä eroja. Tohtori Burchard mainitsee Venäjän esimerkkinä valtavan monimuotoisesta maasta, jossa on monia eri etnisiä ryhmiä, joiden sekoittuminen historian saatossa on luonut ainutlaatuisia geneettisiä profiileja nykyisissä yksilöissä.
Tämä geneettinen vaihtelu tarkoittaa, että lääkevasteet (farmakogenomiikka) ja taipumukset sairauksiin kuten syöpä voivat vaihdella merkittävästi jopa näennäisesti samankaltaisissa ryhmissä. Geneettisen alkuperätutkimuksen sisällyttäminen lääketieteelliseen arviointiin varmistaa, että tämä elintärkeä tieto otetaan huomioon täydellisen syöpädiagnoosin ja optimaalisen personoidun hoitostrategian saavuttamiseksi.
Astmatutkimuksen läpimurto: Eureka-hetki genetiikassa
Tohtori Burchardin tutkimus tarjosi käännekohdan, kun hänen tiiminsä johti kliinistä koetta, jossa vertailtiin astman vakavuutta afroamerikkalaisten ja valkoihoisten kesken. He havaitsivat, että afroamerikkalaiset kuolevat astmaan useammin, ja tunnistivat tietyn geeniin liittyvän vakavan keuhkosairauden, joka oli 40 % yleisempi afroamerikkalaisilla.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard toteaa: "Lamppu syttyi. Kaikki erot, joita näemme väestöryhmien välillä, voivat osittain selittyä geneettisillä eroilla." Tämä löydös asetti suunnan hänen elämäntyölleen, todistaen, että geneettinen alkuperä on keskeinen tekijä terveyseroavaisuuksissa.
Latinalaisamerikkalaisten terveyseroavaisuudet ja esi-isien DNA:n rooli
Tohtori Burchard käänsi seuraavaksi huomionsa latinalaisamerikkalaisiin väestöihin, joissa hän havaitsi suuria terveyseroavaisuuksia. Yhdysvaltojen itärannikon latinalaisamerikkalaisilla, jotka ovat pääasiassa puertoricolaisia, oli kolminkertainen astman esiintyvyys ja kuolleisuus verrattuna muihin latinalaisamerikkalaisiin ryhmiin. Ymmärtäen, että "latinalaisamerikkalainen" ei ole geneettisesti yhtenäinen kategoria, tohtori Burchard ja hänen tiiminsä esittivät hypoteesin, että esi-isien DNA-erot olivat syynä.
Vuodesta 1997 lähtien he ovat rakentaneet Yhdysvaltojen suurimman vähemmistölapsien aineiston, jota on rahoittanut National Institutes of Health tutkimaan kokogenomisekvenssejä ja lääkevasteita eri rotu- ja etnisten ryhmien keskuudessa.
Tarkkailulääketieteen ja kansanterveysvaikutuksen tulevaisuus
Lääketieteen tohtori Esteban Burchardin työ osoittaa, että geneettisen alkuperätutkimuksen tuloksilla on merkittävä kliininen ja kansanterveysvaikutus, joka ulottuu paljon Yhdysvaltojen vähemmistöryhmien ulkopuolelle. Geneettisen monimuotoisuuden periaatteet koskevat kaikkia maailmanlaajuisia väestöjä, mukaan lukien entisten Neuvostoliiton tasavaltojen ja eri etnisten ryhmien.
Ylittämällä vanhentuneet rotuluokat, tarkkailulääketiede voi hyödyntää geneettistä DNA-testaustä parantaakseen terveystuloksia kaikille, tehden tutkimusten löydökset tiettyjen ryhmien osalta yleismaailmallisesti merkityksellisiksi syöpädiagnostiikan ja hoidon parantamiseksi.
Miten elämänkokemukset muovaavat uraa geneettisessä tutkimuksessa
Tohtori Burchardin ainutlaatuinen henkilökohtainen matka muovasi perusteellisesti hänen tieteellistä maailmankuvaansa ja urapolkuaan. Kasvettuaan monietnisessä San Franciscon kotitaloudessa hispaanialaistaustainen äiti ja ajanjakson kiinalaisen perheen luona asuen, hän altistui monille kulttuureille ja kielille nuoresta iästä lähtien. Hän omistaa kurinalaisuutensa ja kestävyytensä ajalle painijana, jota valmensi afroamerikkalainen olympiaurheilija.
Lääketieteen tohtori Anton Titov totesi, että nämä etnisesti monimuotoiset kokemukset – hispaanialaisesta ja kiinalaisesta kasvatuksesta juutalaisten kämppäkavereiden ja mustien valmentajien pariin – vaikuttivat suoraan tohtori Burchardin polkuun lääketieteessä. Tohtori Burchard päättelee, että tämä tausta antoi hänen yhdistää "henkilökohtaisen intohimon akateemiseen tiukkuuteen", ajaen hänen tehtäväänsä ymmärtää, miten genetiikka ja ympäristö vuorovaikuttavat vaikuttaen terveyteen.
Koko tekstitys
Geneettinen DNA-testaus rodulliseen alkuperään on suosittua, mutta etnisen alkuperän geneettinen kartoitus voi auttaa löytämään syöpäriskitekijöitä. Esi-isien DNA-testit voivat auttaa autoimmuunisairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa.
Geneettinen DNA-testaus rodulliseen ja etniseen alkuperään on tärkeää yksilöllisellä geneettisellä tasolla. Se määrää alttiuden sairauksille, mukaan lukien astma ja MS-tauti.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Nykyään etninen alkuperä perustuu usein itseilmoitettuun ihonväriin tai ulkonäköön. Tutkimuksesi osoittaa tämän.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Rodun käsite suurina homogeenisina ryhminä on vanhentunut. Merkitystä on geneettisellä esi-isien DNA-koostumuksella yksittäisen geenin tasolla.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Keskustelimme tästä juuri useissa kysymyksissä. Jokaisella henkilöllä on monia usein odottamattomia esi-isien DNA-alkuperiä geeneille. Sekvensoit oman genomia, joten ehkä omalla esimerkilläsi voisit havainnollistaa jokaisen yksilön todellista geneettistä monimuotoisuutta. Keskustele geneettisen monimuotoisuuden vaikutuksista modernille personoidulle lääketieteelle.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Käytin yritystä nimeltä 23andMe. Jokaisella meistä on 23 kromosomia äidiltämme ja isältämme. Käytimme miljoonaa geneettistä merkkiä ja arvioimme tarkasti, mikä globaali DNA-alkuperäni oli. Sitten arvioimme paikallisen DNA-alkuperäni.
Globaali DNA-alkuperäni on 25 % alkuperäisamerikkalaista, 7 % afrikkalaista, ja olen myös eurooppalaista syntyperää. Mutta voin kertoa tämän paikallisesta DNA-alkuperästäni: insuliinigeenini on alkuperäisamerikkalaista alkuperää. Tämä altistaa minut korkealle diabeteksen riskille, mikä pätee moniin Euroopan väestöihin.
Eurooppalaiset ovat yleensä geneettisesti homogeenisempia kuin latinalaisamerikkalaiset, mutta se ei tarkoita, että eurooppalaiset olisivat kaikki samanlaisia. Se tarkoittaa, että on asteikkoa. Tiedämme, että Venäjä on valtavan monimuotoinen maa. Siellä on erilaisia etnisiä ryhmiä idästä länteen ja pohjoisesta etelään.
Siellä on tapahtunut suuria historiallisia tapahtumia, jotka johtivat eri kulttuurien sekoittumiseen. Tänään olemme summa kaikista noista eri tapahtumista.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Se on hyvin mielenkiintoista, joistakin aiemmin keskustelluista tarinoista. Tapa, jolla sinut kasvatettiin San Franciscossa, miten kasvoit todella monietnisessä ja monikulttuurisessa ympäristössä, vaikutti todella henkilökohtaiseen polkuusi lääketieteessä. Se määräsi valinnat, jotka teit elämässä. Näin geenit ja ympäristö vuorovaikuttavat jokaisella tasolla.
Lääketieteen tohtori Esteban Burchard: Kyllä, se oli kiehtovaa. Äitini oli maahanmuuttaja maatyöläinen. Hän oli latinalaisamerikkalainen, hyvin tumma, eikä puhunut englantia. Hän oppi englantia, meni kouluun ja tuli koulunopettajaksi. Isäni oli valkoihoinen, mutta he erosivat. Taloudellinen tilanne kiristyi paljon, ja kiinalainen perhe auttoi meitä ottamalla minut luokseen. Se teki siitä hauskan lapsuuskokemuksen.
Kävin kiinalaista koulua kaksi vuotta ja viettelin paljon aikaa San Franciscon Chinatownissa, joka on maailmankuulu. Pääsin lukioon ja tarvitsin kuria, joten aloin painia. Se on yksi mahtavista urheilulajeista ja maailman vanhin urheilulaji.
Valmentajani oli afroamerikkalainen, joka oli vuoden 1984 Yhdysvaltain olympiajoukkueessa ja voitti Tbilisin turnauksen painissa. On paljon ihmisiä, jotka ovat melko kuuluisia painijoita Neuvostoliiton tasavalloista, kuten Uzbekistanista, Iranista ja niin edelleen. Kliinisen kokeeni kumppani oli myös afroamerikkalainen NCAA-finaalisti. Hän oli paras, mitä yliopistossa voi olla.
Otin tuon painikurin ja hain lääketieteelliseen kouluun. Kun tein sen, lääketieteellinen koulu oli suhteellisen helppoa. Kyllä, se oli vaikeaa, ja se oli yksi suurimmista saavutuksistani ikinä. Mutta siirtyminen yliopistostani Stanfordiin oli todella osoitus kurista, jonka opin painissa.
Valmistuin luokkani parhaana Stanfordista ja menin harjoittelemaan Harvardin Brigham and Women's -sairaalaan. Menin 30 000 opiskelijan yliopistostani 86 opiskelijan lääketieteelliseen kouluun, sitten 42 opiskelijan erikoistumisluokkaan ja palasin UCSF:ään kuuden opiskelijan luokkaan. Jokaisella tasolla mikroskooppi muuttui vaikeammaksi, keskittyneemmäksi ja keskittyneemmäksi.
Omistan paljon kestävyyttäni, sinnikkyyttäni, tavoitteiden asettamista ja visualisointia siihen, mitä opin painissa. Olen hyvin kiitollinen näistä kokemuksista ja kaikista etnisesti monimuotoisista kokemuksista.
Menin hispaanialaisesta perheestä, jossa puhuin espanjaa, kiinalaiseen perheeseen, jossa opin kiinaa. Tein sitten lääketieteellisen koulun ja asuin juutalaisessa talossa kaksi vuotta. Minulla oli mustia painivalmentajia kymmenen vuoden ajan. Se on ollut valtava kokemus, joka pohjimmiltaan muovasi tieteellisen näkemykseni.
Olin Harvardissa, ja se todella avasi mahdollisuuden. Kutsuin sitä henkilökohtaiseksi intohimoksi, joka kohtasi akateemisen tiukkuuden. Joimme kliinistä tutkimusta, jossa tarkasteltiin afroamerikkalaisten ja valkoihoisten astman vakavuutta. Afroamerikkalaiset kuolevat astmaan useammin.
Tunnistimme keuhkojen sairauden vakavuuteen liittyvän geeni, joka oli 40 % yleisempi afroamerikkalaisilla. Urani Eureka-hetki koitti; lamppu syttyi. Kaikki väestöryhmien välillä näkemämme erot voivat osittain selittyä geneettisillä eroilla.
Se laukaisi loppuelämäni työn. Aloin tarkastella latinalaisamerikkalaisia. Itärannikon latinalaisamerikkalaisten astman esiintyvyysaste ja astmasta johtuva kuolleisuusaste olivat kolminkertaiset verrattuna muihin latinalaisamerikkalaisiin. Itärannikon latinalaisamerikkalaiset ovat pääasiassa puertoricolaisia.
Ollessani itse latinalaisamerikkalainen, yhdistin vain palapelin palaset. Ryhmien välillä oli esi-isien DNA-eroja. Olemme tehneet tätä ja työskennelleet asian parissa vuodesta 1997 lähtien. Se on ollut valtavaa.
Olemme ainoat maassa, joilla on tämä resurssi. Rakensimme Yhdysvaltojen suurimman vähemmistölasten aineiston. Saimme juuri National Institutes of Healthilta rahoitusta tarkastelemaan kokogenomisekvenssejä lääkevasteessa eri roturyhmien välillä.
Teemme vaikutusta paitsi tieteellisesti, myös kliinisesti merkittävästi ja kansanterveydellisesti. Mutta tulokset eivät koske vain Yhdysvaltojen latinalaisamerikkalaisia tai afroamerikkalaisia; ne koskevat kaikkia väestöjä.
Siksi palaan kaikkiin entisen Neuvostoliiton maihin, Uzbekistanin, Kazakstanin. He ovat kaikki mahtavia painijoita. Ettekä te ole homogeeninen väestö.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Joten siinä on erittäin tärkeä implikaatio. Rodullisen ja etnisen taustan DNA-testaus: laajat roturyhmät ovat vanhentuneita. Geneettinen alkuperä yksilöllisellä geenitasolla on tärkeää sairauksille.