Paksu- ja peräsuolensyövän tarkkailulääketieteen johtava asiantuntija, lääketieteen tohtori Heinz-Josef Lenz selittää, miten sekä kasvaimen että potilaan geneettinen profilointi on olennainen osa optimaalista hoitoa ja ehkäisyä. Hän kuvailee tärkeitä biomarkkereita, kuten KRAS, NRAS, BRAF ja MSI, joiden avulla voidaan ohjata hoidon valintaa sekä hyödyntää laajoja geenipaneelita kasvaimen käyttäytymisen ymmärtämisessä. Lääketieteen tohtori Heinz-Josef Lenz korostaa, että kasvaimen muuttuvaa geneettistä profiilia on seurattava hoidon aikana torjumaan molekyylipakoilmiöitä. Hän painottaa myös potilaan genetiikan ratkaisevaa roolia perinnöllisten syöpäriskien tunnistamisessa, mikä mahdollistaa varhaisen seulonnan ja ehkäisyn koko perheille – erityisesti nuorilla potilailla, joilla on aggressiivinen sairaus.
Tarkkuuslääketiede paksu- ja peräsuolensyövässä: Kasvain- ja potilasgenetiikan integrointi
Hyppää osioon
- Olennaiset kasvainbiomarkkerit
- Kattavat geneettiset paneelit
- Kasvainten evoluution seuranta
- Potilaan geneettinen altius
- Vaikutus nuorempiin potilaisiin
- Tarkkuusonkologian tulevaisuus
- Koko tekstitys
Olennaiset kasvainbiomarkkerit hoidon valinnalle
Lääketieteen tohtori Heinz-Josef Lenzin mukaan tiettyjen geneettisten mutaatioiden testaus on välttämätöntä kaikilla etäpesäkkeistä paksu- ja peräsuolensyöpää sairastavilla potilailla. Vähimmäisvaatimus on määrittää biomarkkerit KRAS, NRAS, BRAF ja mikrosatelliitti-epästabiilisuus (MSI). Nämä geneettiset merkkiaineet ovat ratkaisevan tärkeitä kohdennettujen hoitojen ja immunoterapioiden tehon arvioinnissa. Molekyyliprofilaaminen muodostaa personoidun lääketieteen perustan ja mahdollistaa poikkeamisen yhdenmukaisesta hoidosta.
Kattavien geneettisten paneelien rooli
Ydinalueiden biomarkkereiden lisäksi tohtori Lenz korostaa, että nykyään useimmat onkologit käyttävät laajempia geeni-paneelija, jotka arvioivat 40–400 geneettistä mutaatiota kasvaimessa. Nämä paneelit kattavat lukuisia muita geneettisiä muutoksia, joilla voi olla sekä ennustearvoa kemoterapian valinnassa että merkitystä potilaan ennusteen arvioinnissa. Tohtori Lenz uskoo, että onkologian tulevaisuus nojaa näiden laajojen paneelien käyttöön, mikä mahdollistaa syvemmän ymmärryksen kasvaimen käyttäytymisestä.
Kasvainten evoluution ja hoidon vastustuskyvyn seuranta
Tarkkuuslääketieteen merkittävä edistysaskel on mahdollisuus seurata paksu- ja peräsuolensyövän geneettisen profiilin muutoksia hoidon aikana. Tohtori Lenz kuvailee, kuinka kasvaimet sopeutuvat kemoterapian vaikutuksiin prosessissa, joka tunnetaan molekyylievointina. Kasvaimen jatkuva profilointi antaa onkologeille mahdollisuuden tunnistaa nämä vastustusmekanismit. Tämä mahdollistaa hoitostrategian mukauttamisen reaaliaikaisesti ja seuraavan parhaan hoidon valinnan useista uusista lääkkeistä.
Potilaan geneettisen altiuden kriittinen tärkeys
Vaikka kasvaingenetiikka on keskeistä, tohtori Lenz korostaa, että potilaan oma geneettinen rakenne on yhtä tärkeä. Potilaiden, joilla on geneettinen taipumus paksu- ja peräsuolensyöpään, tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää riskinarvioinnissa. Tämä koskee erityisesti nuorempia potilaita tai niitä, joilla on tiettyjä kasvainpiirteitä, kuten oikeanpuoleinen sijainti tai limakudostyyppi. Geneettinen testaus voi paljastaa perinnöllisiä oireyhtymiä, kuten Lynchin oireyhtymän, jolla on merkittäviä vaikutuksia potilaan perheeseen.
Erityinen vaikutus nuorempiin paksu- ja peräsuolensyöpäpotilaisiin
Tohtori Lenz korostaa, että paksu- ja peräsuolensyövän etäpesäkkeiden leviäminen nuoremmilla potilailla voi olla erilaista ja usein aggressiivisempaa. Näiden potilaiden kohdalla geneettisen altiuden tunnistamisella on merkitystä paitsi perheriskin arvioinnissa, myös suoraan heidän omiin hoitovaihtoehtoihinsa. Esimerkiksi tietyt perinnölliset tilat tekevät kasvaimista herkempiä tietyille immunoterapioille. Varhainen tunnistaminen geneettisen neuvonnan ja testauksen kautta voi näin ohjata tehokkaampia, personoituja hoitostrategioita alusta alkaen.
Tarkkuusonkologian ja ehkäisyn tulevaisuus
Paksu- ja peräsuolensyövän hoidon tulevaisuus, tohtori Lenziä siteeraten, perustuu kaksiosaiseen lähestymistapaan: kasvaimen kattavaan molekyyliprofilointiin ja potilaan geneettiseen profilointiin. Tämä integroitu strategia optimoi hoidon valinnan edistyneelle taudille ja mullistaa ehkäisyn. Riskiyksilöiden tunnistaminen ennen syövän kehittymistä mahdollistaa heidän ohjauksensa tehostettuihin seulontaohjelmiin. Kuten tohtori Lenz toteaa, kun korkean riskin potilaat osallistuvat seulontaan, tavoitteena on, ettei kukaan enää kuole paksu- ja peräsuolensyöpään, mikä tekee ehkäisystä tarkkuushoidon perimmäisen muodon.
Koko tekstitys
Paksu- ja peräsuolensyöpäkasvainprofiilipaneelit arvioivat 40–400 geneettistä mutaatiota kasvaimissa, mukaan lukien KRAS, NRAS, BRAF ja MSI-markerit. Geneettinen analyysi auttaa ennustamaan kemoterapian tehoa ja myrkyllisyyttä, geeni-profilointi kemoterapian valintaan sekä DNA-analyysi paksu- ja peräsuolensyöpäriskin omaavien henkilöiden tunnistamiseen.
Paksu- ja peräsuolensyövän tarkkuushoito perustuu sekä kasvaimen että potilaan geneettiseen profiiliin, ja nämä vuorovaikuttavat kliinisessä taudin hoidossa.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Olemme jo keskustelleet paksu- ja peräsuolensyöpäkasvainbiomarkkereista, personoidusta lääketieteestä diagnostiikassa sekä tarkkuuslääketieteestä potilaiden hoidossa. Mitkä ovat tärkeimmät geneettiset muutokset paksu- ja peräsuolensyövän kasvaimessa, ja mitkä voivat olla tulevien hoitojen kohteita?
Lääketieteen tohtori Heinz-Josef Lenz: Minusta se on erittäin tärkeää. Ehdottoman kriittiset molekyylimarkkerit on testattava jokaisella etäpesäkkeistä paksu- ja peräsuolensyöpää sairastavalla potilaalla: KRAS, NRAS, BRAF ja mikrosatelliitti-epästabiilisuus. Nämä kasvainmarkkerit muodostavat vähimmäisvaatimuksen.
Nykyään Yhdysvalloissa useimmat kollegani käyttävät 40–400 geeniä kattavaa paneelia kasvainten molekyyliprofilointiin. Nämä geenit kattavat monia muita geneettisiä muutoksia. Jotkin mutaatiot voivat ennustaa parasta lääkitystä etäpesäkkeistä syöpää hoidettaessa; toisilla on ennusteellista arvoa potilaille.
Uskon, että tulevaisuudessa kaikki käytämme laajaa geeni-mutaatiopaneelia, mikä auttaa ymmärtämään paremmin kasvaimen käyttäytymistä ja potilaan ennustetta.
Paljon on muuttunut viime vuosina. Aiemmin pystyimme havaitsemaan kasvainmutaatioita vain diagnoosiaikaan. Nyt pystymme seuraamaan, kuinka kasvaimen geneettinen profiili muuttuu hoidon aikana. Voimme nähdä, kuinka kasvain yrittää sopeutua kemoterapian tehoon. Tämä auttaa hoitamaan syöpää tehokkaammin.
Nämä molekyylievointimekanismit voivat olla ratkaisevia syövän ymmärtämiselle ja seuraavan parhaan hoidon valinnalle. Käytettävissä on monia uusia lääkkeitä, ja voimme valita optimaalisen hoidon kasvaimen jatkuvan profilointiin perustuen. Minusta se on ehdottoman tärkeää.
Olemme puhuneet paljon kasvaimen molekyylirakenteesta, mutta emme ole käsitelleet potilaan omaa rakennetta. Meidän on tunnistettava potilaat, joilla on riski tietyille syöville. Jotkut potilaat sairastuvat oikeanpuoleiseen paksu- ja peräsuolensyöpään ennen 50 vuoden ikää. Heillä on usein huonosti erilaistuneita karsinoomia, joissa on limakudospiirteitä. Nämä nuoremmat potilaat ovat suuremmassa riskissä geneettisen altiuden suhteen.
Tämä on tärkeää riskiperheiden tunnistamiseksi. Voimme ohjata heidät geneettiseen neuvontaan ja seulontaan. Potilaan, jolla on riski sairastua, geneettinen testaus on ratkaisevan tärkeää. Potilaille, joilla on jo syöpä, diagnoosilla on vaikutuksia koko perheen riskiin.
Etäpesäkkeiden leviäminen nuoremmilla potilailla on usein erilaista. Mahdollisuus immunoterapiaan voi olla näille potilaille erityisen hyödyllinen. Näiden potilaiden varhainen tunnistaminen on tärkeää, sillä se vaikuttaa sekä yksilöön että heidän perheensä syöpäriskin arviointiin.
Tiedämme, että potilaiden, joilla on geneettinen altius, tunnistaminen on erittäin tärkeää. Syöpäseulonta auttaa. Jos riskipotilaat osallistuvat seulontaan, kukaan ei enää kuole paksu- ja peräsuolensyöpään.
Uskon, että tulevaisuudessa meillä on sekä kasvaimen että potilaan molekyyliprofilaaminen, erityisesti geneettisten altiusten osalta.
Lääketieteen tohtori Anton Titov: Tämä on erittäin tärkeää, sillä paksu- ja peräsuolensyövän ehkäisy on paras hoito.
Lääketieteen tohtori Heinz-Josef Lenz: Aivan oikein. Tarkkuushoito perustuu sekä kasvaimen että potilaan geneettiseen profiiliin. Potilaan molekyyliprofilaaminen on tärkeää, myös vaihe 4 syövän kemoterapiassa.